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Salud y Bienestar

Oncología Infantil del Hospital La Fe recibe una donación de kiciclos por parte de Juegaterapia

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La Fundación Juegaterapia ha donado dos kiciclos de dos tamaños diferentes, con el fin de que menores ingresados en el Área de Pediatría del Hospital La Fe puedan pasear por los interiores, siempre que tengan permiso clínico. El triciclo lleva un remolque para el gotero y da libertad de movimientos, siempre que se encuentren bien y no les estén suministrando medicación.

En esta ocasión, Juegaterapia ha contado con la colaboración de La Caixa y Alsa Cargo para realizar esta donación.

El área infantil del Hospital La Fe cuenta con un espacio destinado exclusivamente para menores con casi 18.000 m2. En cifras asistenciales, este hospital atiende una media de 160 urgencias infantiles diarias, practica casi 5.000 intervenciones quirúrgicas al año y registra cerca de 8.000 ingresos pediátricos anuales.

la fe

Fundación Juegaterapia

La Fundación Juegaterapia ayuda a menores con diagnóstico de cáncer, estén en tratamiento con ingreso o ambulatorio, incluso ya en remisión, a través del juego. Recoge videoconsolas que la gente ya no usa y las reparte por las habitaciones de oncología pediátrica de todos los hospitales españoles para que pacientes de Pediatría pasen sus ciclos de quimioterapia jugando y se olviden de su enfermedad.

Colabora con el Hospital La Fe desde 2017 y gracias a sus aportaciones La Fe cuenta con un jardín de esparcimiento para pacientes y familiares, un TAC pediátrico con decoración infantil que minimiza el impacto de la prueba en menores y una sala de hospitalización decorada al más puro estilo Hollywood.

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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