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Salud y Bienestar

Publican el mayor estudio genético sobre el alzhéimer

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estudio genético alzhéimer
PIXABAY

El alzhéimer es la forma más común de demencia y afecta a unas 800.000 personas en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta patología compleja y multifactorial, que suele desarrollarse después de los 65 años, tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética y ambientales.

Aún no existe cura; los medicamentos disponibles se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo y a reducir ciertos trastornos del comportamiento. Por ello, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo y proponer nuevas dianas terapéuticas.

Estudio genético alzhéimer

Ahora, investigadores de Europa, EE UU y Australia han identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer. De ellas, 42 son nuevas, es decir, nunca se habían implicado en la enfermedad. Los resultados, publicados en Nature Genetics, aportan más conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados y acercan un mejor diagnóstico y tratamiento.

El equipo internacional, que cuenta con participación española, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes creado hasta ahora, bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.

“El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento. Entender dicho componente es uno de los principales retos de la comunidad investigadora”, explica a SINC Lambert.

La muestra consistía en 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología.

“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, continúa el experto.

 

Nuevos hallazgos para este tipo de demencia

Desde hace años se conocen bien dos fenómenos patológicos cerebrales relacionados con la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.

Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica

Jean-Charles Lambert, Inserm

En el nuevo trabajo, los científicos confirmaron la importancia de estos procesos. Sus análisis de las distintas regiones del genoma confirman que algunas están implicadas tanto en la producción de péptidos amiloides como en la función de la proteína Tau.

Además, su observación también revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía –células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas– intervienen en esta patología.

“Por último, este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, añade Lambert. “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.

Por ejemplo, confirman la utilidad de la realización de ensayos clínicos de terapias dirigidas a la proteína precursora del amiloide, la continuación de la investigación sobre las células microgliales iniciada hace unos años y la focalización en la vía de señalización del TNF-alfa.

 

Puntuación de riesgo

Asimismo, los investigadores idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.

“Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, subraya a SINC Lambert.

El equipo quiere ahora continuar su investigación en un grupo aún más amplio y desarrollar otros enfoques de biología celular y molecular para determinar su papel en el desarrollo de la patología.

Igualmente, como la investigación se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones para el futuro será realizar el mismo tipo de estudios en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos, lo que reforzaría su importancia en el proceso fisiopatológico.

“La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común entre muchas otras. Sin embargo, el diagnóstico clínico es incorrecto en un 20 % de los casos. Hay una gran cantidad de trabajo por hacer para comprender mejor el componente genético de estas poblaciones”, concluye.

Referencia:

«New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related Dementias». Nature Genetics

Fuente: SINC

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Cómo evitar el contagio de la gripe

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Con la llegada del frío y los cambios de temperatura estamos en las fechas de mayor riesgo de contagio de la gripe.Como todos sabemos, la gripe es una enfermedad común pero potencialmente grave que afecta a millones de personas en todo el mundo cada año. Entendiendo esta idea, prevenir la gripe es fundamental para mantener la salud personal y comunitaria, especialmente en épocas de brotes estacionales.

En el siguiente artículo, desde el Hospital de Manises, exploraremos todos los aspectos clave sobre cómo prevenir la gripe, desde las medidas básicas de higiene y vacunación hasta consejos prácticos para fortalecer tu sistema inmunológico y reducir el riesgo de contagio. ¡Sigue leyendo!

¿Cómo se contagia la gripe?

El virus de la gripe se transmite de una persona a otra a través de las gotitas de saliva que emitimos al hablar o estornudar, y también al entrar en contacto con objetos que previamente están contaminados por el virus, tocándonos a continuación la nariz, la boca o los ojos.

Es importante saber que las personas pueden ser contagiosas un día antes de mostrar síntomas y hasta una semana después. La vacunación de la gripe anual y las medidas de higiene, como lavarse las manos y cubrirse la boca al toser, son cruciales para prevenir la gripe.

Síntomas de la gripe

Generalmente, los síntomas de la gripe responden a fiebre alta, tos seca, dolor muscular y articular, malestar en garganta o secreción nasal. El proceso puede alargarse varias semanas y, en ocasiones, puede ser bastante molesto e incluso suponer un riesgo serio para nuestra salud.

A menudo, algunos de los síntomas de la gripe, como la tos o la congestión nasal, pueden llevar a confusión entre la gripe y un resfriado común, pero no hay que equivocar ambas patologías. La gripe provoca fiebre alta, dolor muscular y de articulaciones, dolor de cabeza e incluso diarrea.

Síntomas de la gripe

Cuánto dura la gripe

A la pregunta cuánto dura la gripe, lo cierto es que la respuesta puede variar de persona a persona, ya que depende de varios factores, como la cepa del virus, la salud general del individuo y si se busca tratamiento médico adecuado.

Por lo general, la gripe suele durar entre una semana y diez días. Los síntomas más intensos, como fiebre alta, dolores musculares y fatiga extrema, generalmente se presentan durante los primeros días de la enfermedad y disminuyen con el tiempo. Sin embargo, la tos y la debilidad pueden persistir durante varias semanas en algunas personas.

Es importante destacar que, si se presenta una complicación grave, como una infección bacteriana secundaria o una neumonía, la recuperación puede llevar más tiempo y requerir tratamiento médico adicional. En casos leves, el reposo, la hidratación y los medicamentos para aliviar los síntomas, como los analgésicos y antipiréticos, suelen ser suficientes para superar la gripe. Si experimentas síntomas graves o prolongados, es importante buscar atención médica.

Cómo evitar el contagio de la gripe

Hay algunos consejos sencillos que podemos aplicar a nuestro día a día y que responden a la pregunta de cómo prevenir la gripe. Desde Hospital de Manises queremos acercaros los más importantes:

  • Tápate la boca y la nariz al estornudar
  • Utiliza pañuelos desechables y tíralos tras cada uso
  • Lávate las manos con frecuencia
  • No compartas alimentos ni utensilios
  • Evita cambios bruscos de temperatura
  • Aliméntate e hidrátate adecuadamente

Cómo prevenir la gripe

Además, en el caso de la población mayor de 65 años, se recomienda la vacunación contra la gripe ayudando así a la prevención de la enfermedad y a reducir la gravedad de sus síntomas. Personal sanitario, profesoras, cuidadores de ancianos o conductores de transporte público son algunos de los sectores profesionales a los que se recomienda la vacuna.

Tratamiento de la gripe

El tratamiento de la gripe se centra principalmente en aliviar los síntomas, ya que la mayoría de las personas con gripe se recuperan por sí solas. A continuación te dejamos algunas recomendaciones para el tratamiento de la gripe:

  1. Descanso
  2. Hidratación
  3. Antivirales recetados
  4. Cuidado personal
  5. Aislamiento para evitar la propagación del virus
  6. Consulta médica

Tratamiento de la gripe

Recuerda que la prevención, a través de la vacunación anual contra la gripe, es la forma más efectiva de evitar esta enfermedad.

Gripe en niños

La gripe en niños es común y puede causar síntomas similares a los de los adultos, incluyendo fiebre, tos y congestión.

Los niños, especialmente los menores de 5 años, están en riesgo de complicaciones graves. La vacunación anual es crucial para prevenir la gripe en niños, y se recomienda para aquellos a partir de los 6 meses de edad. Además, enseñarles medidas de higiene y cuidado personal, como lavarse las manos y cubrirse al toser, es importante.

Si un niño contrae la gripe, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y se pueden usar medicamentos de venta libre bajo la supervisión de un médico. El aislamiento en casa es esencial para prevenir la propagación del virus en la comunidad.

Si tienes cualquier duda o sientes los primeros síntomas, puedes consultar al personal sanitario de tu centro de salud u hospital más cercano. Y recuerda, nunca te automediques, siempre consulta a un profesional antes.

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