Salud y Bienestar
Publican el mayor estudio genético sobre el alzhéimer
El alzhéimer es la forma más común de demencia y afecta a unas 800.000 personas en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta patología compleja y multifactorial, que suele desarrollarse después de los 65 años, tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética y ambientales.
Aún no existe cura; los medicamentos disponibles se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo y a reducir ciertos trastornos del comportamiento. Por ello, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo y proponer nuevas dianas terapéuticas.
Estudio genético alzhéimer
Ahora, investigadores de Europa, EE UU y Australia han identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer. De ellas, 42 son nuevas, es decir, nunca se habían implicado en la enfermedad. Los resultados, publicados en Nature Genetics, aportan más conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados y acercan un mejor diagnóstico y tratamiento.
El equipo internacional, que cuenta con participación española, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes creado hasta ahora, bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.
“El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento. Entender dicho componente es uno de los principales retos de la comunidad investigadora”, explica a SINC Lambert.
La muestra consistía en 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología.
“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, continúa el experto.
Nuevos hallazgos para este tipo de demencia
Desde hace años se conocen bien dos fenómenos patológicos cerebrales relacionados con la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.
Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica
En el nuevo trabajo, los científicos confirmaron la importancia de estos procesos. Sus análisis de las distintas regiones del genoma confirman que algunas están implicadas tanto en la producción de péptidos amiloides como en la función de la proteína Tau.
Además, su observación también revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía –células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas– intervienen en esta patología.
“Por último, este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, añade Lambert. “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.
Por ejemplo, confirman la utilidad de la realización de ensayos clínicos de terapias dirigidas a la proteína precursora del amiloide, la continuación de la investigación sobre las células microgliales iniciada hace unos años y la focalización en la vía de señalización del TNF-alfa.
Puntuación de riesgo
Asimismo, los investigadores idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.
“Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, subraya a SINC Lambert.
El equipo quiere ahora continuar su investigación en un grupo aún más amplio y desarrollar otros enfoques de biología celular y molecular para determinar su papel en el desarrollo de la patología.
Igualmente, como la investigación se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones para el futuro será realizar el mismo tipo de estudios en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos, lo que reforzaría su importancia en el proceso fisiopatológico.
“La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común entre muchas otras. Sin embargo, el diagnóstico clínico es incorrecto en un 20 % de los casos. Hay una gran cantidad de trabajo por hacer para comprender mejor el componente genético de estas poblaciones”, concluye.
Referencia:
«New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related Dementias». Nature Genetics
Descubrimos una serie de beneficios del café que seguro desconocías. Por la mañana apetece una buena taza de café, para muchos no hay otra forma de empezar el día. También acompaña las pausas en el trabajo o pone la guinda final a las comidas. Pero el café es mucho más que esto, con cada taza que tomamos durante el día estamos aprovechando los numerosos beneficios del café.
El café, una de las bebidas más consumidas en el mundo, ha sido investigada por numerosos estudios científicos. Los últimos estudios llevados a cabo ratifican que el consumo moderado de café tiene beneficios para la salud que van más allá de su capacidad estimulante de la cafeína. Es cierto que algunos de los beneficios del café son debidos a la cafeína, pero el café contiene muchos otros nutrientes y componentes por lo que también el café descafeinado tiene beneficios. Tomar unas tres tazas de café al día, sea de cafetera o soluble, te ayuda así:
Los beneficios del café:
1. ES RICO EN ANTIOXIDANTES
Uno de los mayores beneficios del café solo es que se trata de una bebida rica en antioxidantes, especialmente polifenoles, que en parte son absorbidos por el organismo.
El café es uno de los productos vegetales más ricos en compuestos antioxidantes. Estos antioxidantes están presentes especialmente en los granos de café verde y aunque una parte se elimina con el tueste, lo cierto es que el café tostado sigue siendo una buena fuente de ellos.
El café es especialmente rico en polifenoles que actúan contra los radicales libres y algunos metales pesados que provocan el envejecimiento de los tejidos y ayudan a prevenir enfermedades y mantener una buena salud en general.
2. EL CAFÉ ACTIVA LA MENTE
La cafeína es el componente del café que nos estimula y nos activa. También es el responsable de mejorar algunas funciones cognitivas, como acelerar los procesos cerebrales y mejorar la memoria. Uno de los grandes beneficios de tomar café que es que nos ayuda a estar más despiertos, atentos y concentrados a lo largo del día.
3. CAFÉ CONTRA EL DOLOR DE CABEZA ESPORÁDICO
La cafeína, por sus propiedades vasodilatadoras, ayuda a combatir cefaleas y aumenta el efecto de los antianalgésicos. Por eso, entre los beneficios del café con leche también está que puede ayudar a eliminar algún ligero dolor de cabeza.
En cambio, el consumo de más de 3 tazas de café al día no se recomienda para quienes padecen migrañas habitualmente ya que puede ser uno de los desencadenantes, entre muchos otros factores.
4. ES ADECUADO PARA DEPORTISTAS
El café es saludable también para aquellas personas que practican deporte o tienen que hacer un esfuerzo físico importante. La cafeína actúa sobre el sistema nervioso y provoca que se perciba el cansancio más tarde y, por tanto, aumente el rendimiento. Además, entre los beneficios del café también está el hecho que ayuda a estar alerta y más concentrados, dos factores que también son importantes para los deportistas.
5. CONTRIBUYE A LA PÉRDIDA DE PESO
La cafeína forma parte de muchos compuestos, cremas y productos destinados a perder peso quemando grasa. Esto se debe a que la cafeína acelera la termogénesis, un proceso metabólico del organismo que ayuda a quemar mayor cantidad de grasa. Así pues, el café es útil para ayudar a perder peso, pero siempre como complemento a una dieta equilibrada y rica en productos vegetales y la práctica de ejercicio físico. Además, en estos casos debemos consumir café solo, sin azúcar ni leche.
A menudo se ha destacado que uno de los beneficios de dejar el café es evitar la retención de líquidos, que es otro factor en la pérdida de peso. Lo cierto es que el café, como otras bebidas energéticas, puede ayudar a que se retengan más líquidos en el organismo pero no es el único. Hay muchos otros factores que influyen en la retención de líquidos como el consumo de sal, el sedentarismo, ciertos medicamentos y no beber suficiente agua durante el día.
6. PUEDE PROTEGER FRENTE A CÁNCER, ICTUS Y ENFERMEDADES CORONARIA
El mayor estudio sobre el consumo de café que se ha realizado últimamente es el llevado a cabo por el Instituto Nacional de Cáncer de EEUU en 2018. Sus conclusiones sobre los beneficios del café son sorprendentes: a mayor consumo de café, menor índice de mortalidad por cáncer, ictus y enfermedades coronarias. Se trata de un ambicioso estudio observacional cuyas conclusiones no pueden ser tomadas como definitivas pero sí que aporta información relevante e interesante para posteriores estudios sobre las propiedades del café y sus efectos sobre la salud.
7. EL CAFÉ COMBATE EL ALZHEIMER Y EL PARKINSON
Desde hace varios años se estudia la relación entre el consumo de café y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson. La conclusión de todos ellos es que el consumo regular de café reduce la probabilidad de padecer estas dolencias en el futuro.
8. REDUCE EL RIESGO DE PADECER DIABETES TIPO 2
Otro de los beneficios de tomar café para la salud es que reduce las probabilidades de padecer diabetes de tipo 2. Varios estudios vinculan un consumo de tres o cuatro tazas de café al día, también descafeinado, con un 25% menos de probabilidades de padecer este tipo de diabetes. Los mecanismos por los que el café influye en el desarrollo de esta enfermedad no están claros, pero podría ser por su efecto antioxidante, antiinflamatorio y termogénico.
9. ES BUENO PARA EL CORAZÓN
Ya hemos visto que entre las ventajas del café está que protege frente a enfermedades coronarias. El café se ha asociado tradicionalmente a un mayor riesgo de enfermedades del corazón debido al efecto estimulante de la cafeína. Lo cierto es que no solo no es peligroso, sino que beber café es bueno para el corazón e incluso lo pueden tomar algunas personas hipertensas, ya que su efecto sobre la hipertensión no es tan importante como se suponía en el pasado.
Un estudio publicado en la revista American Heart Association indica que el consumo de hasta cuatro tazas de café al día tiene un efecto cardioprotector y esto es gracias a los antioxidantes. En este sentido, el café descafeinado tiene el mismo efecto para el corazón sin las molestias que puede ocasionar la cafeína en algunas personas.
10. EL PLACER DE TOMAR UN BUEN CAFÉ
Sin duda el café tiene propiedades y beneficios directos para la salud. Pero por encima de todo, tomar un buen café es un placer. Es el gesto de cada mañana al despertar, para empezar con buen pie el día. El café nos une, favorece las relaciones sociales cuando quedamos para tomar un café y charlar. No hay duda que el café nos pone de buen humor, y este también es un gran beneficio para nuestra salud.
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