Salud y Bienestar
Publican el mayor estudio genético sobre el alzhéimer
Publicado
hace 4 añosen
El alzhéimer es la forma más común de demencia y afecta a unas 800.000 personas en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta patología compleja y multifactorial, que suele desarrollarse después de los 65 años, tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética y ambientales.
Aún no existe cura; los medicamentos disponibles se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo y a reducir ciertos trastornos del comportamiento. Por ello, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo y proponer nuevas dianas terapéuticas.
Estudio genético alzhéimer
Ahora, investigadores de Europa, EE UU y Australia han identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer. De ellas, 42 son nuevas, es decir, nunca se habían implicado en la enfermedad. Los resultados, publicados en Nature Genetics, aportan más conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados y acercan un mejor diagnóstico y tratamiento.
El equipo internacional, que cuenta con participación española, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes creado hasta ahora, bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.
“El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento. Entender dicho componente es uno de los principales retos de la comunidad investigadora”, explica a SINC Lambert.
La muestra consistía en 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología.
“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, continúa el experto.
Nuevos hallazgos para este tipo de demencia
Desde hace años se conocen bien dos fenómenos patológicos cerebrales relacionados con la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.

Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica

En el nuevo trabajo, los científicos confirmaron la importancia de estos procesos. Sus análisis de las distintas regiones del genoma confirman que algunas están implicadas tanto en la producción de péptidos amiloides como en la función de la proteína Tau.
Además, su observación también revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía –células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas– intervienen en esta patología.
“Por último, este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, añade Lambert. “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.
Por ejemplo, confirman la utilidad de la realización de ensayos clínicos de terapias dirigidas a la proteína precursora del amiloide, la continuación de la investigación sobre las células microgliales iniciada hace unos años y la focalización en la vía de señalización del TNF-alfa.
Puntuación de riesgo
Asimismo, los investigadores idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.
“Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, subraya a SINC Lambert.
El equipo quiere ahora continuar su investigación en un grupo aún más amplio y desarrollar otros enfoques de biología celular y molecular para determinar su papel en el desarrollo de la patología.
Igualmente, como la investigación se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones para el futuro será realizar el mismo tipo de estudios en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos, lo que reforzaría su importancia en el proceso fisiopatológico.
“La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común entre muchas otras. Sin embargo, el diagnóstico clínico es incorrecto en un 20 % de los casos. Hay una gran cantidad de trabajo por hacer para comprender mejor el componente genético de estas poblaciones”, concluye.
Referencia:
«New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related Dementias». Nature Genetics
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Cinco bichos peligrosos que conviene evitar
Publicado
hace 6 díasen
4 marzo, 2026
Todos los bichos son molestos, pero los realmente peligrosos que podemos encontrar son aquellos capaces de transmitir enfermedades o que puedan invadir nuestra casa. Te damos 5 ejemplos de bichos a evitar:
Mosquito tigre (Aedes albopictus)
Es un mosquito pequeño, de color negro con pintas blancas y una raya blanca en cabeza y tórax. Prefiere picar durante el día y con más frecuencia en las piernas porque vuela próximo al suelo. Su peligrosidad radica en que es vector de enfermedades tropicales graves como el dengue y ahora agravado por el virus del zika. La solución es utilizar repelente durante el día.
Se ha extendido por todo el mediterráneo en los últimos años como consecuencia del transporte internacional de mercancías y ya es común en Cataluña, Levante, Baleares y Murcia, y menos en Andalucía.
Garrapata común (Ixodes ricinus)
Esta garrapata es distinta de la garrapata de los perros. Su peligro radica en que es vector de la enfermedad de Lyme. Aunque no es exactamente de ámbito doméstico, sí que está presente en el ámbito rural y no es tan difícil estar expuesto a ellas en los paseos por zonas de prados y bosques. De hecho, transmite la enfermedad al ser humano desde animales salvajes que actúan de reservorio de la misma.
La prevención consiste en revisarse bien el cuero cabelludo, axilas, las ingles, para buscar si llevamos alguna después de un paseo por el campo. Conviene vestir mangas y pantalón largo, y remeter el pantalón por dentro de los calcetines. La permetrina aplicada a la ropa actúa de repelente asimismo.
Chinche de las camas (Cimex lectularius)
No consta que el chinche transmita enfermedades y el principal problema que representan hoy en día la chinche es su resurgimiento en todo el mundo. Las infestaciones están en aumento en las grandes ciudades y pueden constituir un quebradero de cabeza difícil de erradicar porque ha desarrollado resistencia a insecticidas habituales.
Con una pequeña vaporeta se puede acceder a sus escondrijos y acabar con ellas. También,lavar la ropa a 60 ºC y usar secadora. En caso de necesitarlo, acudir a un profesional y asegurarse de que está inscrito en el Registro Oficial de Establecimientos y Servicios Biocidas de su comunidad autónoma.
Hormiga argentina (Linepithema humile)
El riesgo de estas hormigas muy pequeñas (aproximadamente 3 mm de longitud) y de color marrón radica en que se trata de una especie invasora capaz de instalarse en edificios y formar colonias gigantes de miles de nidos interconectados, ocupando cientos de kilómetros y acabando con otras hormigas como ha ocurrido en la franja costera mediterránea.
Por otra parte, también se ha observado a esta hormiga depredando sobre los nidos de procesionaria del pino, manteniendo zonas de pinares libres de la plaga de orugas. Las invasiones de las viviendas son más numerosas en los meses fríos de invierno con temperaturas bajas y humedad alta.
El único método efectivo de lucha contra la hormiga argentina es la prevención: evitar que haya comida accesible y zonas húmedas, se sienten muy atraídas por el azúcar. Nunca hay que rociar insecticida en los nidos porque lo que va a ocurrir es la dispersión de la colonia. En cambio, usar trampas con insecticida de efecto retardado sí es eficaz.
Araña reclusa parda mediterránea (Loxosceles rufescens)
Es característico su color castaño y un dibujo parecido a un violín que cubre el tórax. Su aparición es escasa y más propia de zonas cálidas, en especial el sur de la península, habiendo tenido repercusión algunos casos en Sevilla. No es una araña agresiva, al contrario busca rincones y lugares escondidos, lo que hace que a veces acabe en el interior de las viviendas, por lo que se conoce también como araña de rincón. Sin embargo, no es algo frecuente. Es más fácil encontrarla escondida pasando el inverno en arquetas de riesgo en el campo.
Su picadura es peligrosa, aunque no tanto como la famosa reclusa americana (Loxosceles reclusa). El peligro radica en que se puede necrosar la herida. Es raro que pique pero puede ocurrir que al meter la mano en despensas, baúles o cajones, si hay una que se ha escondido ahí y se siente atacada se defienda picándonos.
En caso de sufrir una picadura hay que intentar descubrir al culpable para que el tratamiento en urgencias sea rápido y el más adecuado. La picadura de una araña son dos puntitos donde ha clavado los quelíceros de la mandíbula. Acude a urgencias en cualquier caso ante una picadura de este tipo.
Favorecer la lucha biológica, el mejor insecticida
Recuerda que el mejor insecticida conocido son los pájaros insectívoros. Devoran anualmente toneladas de insectos de los que se alimentan y proporcionan a sus polluelos. A cambio de disponer de árboles donde poder anidar y un poco de tranquilidad, nos alegran el día con su canto.
No pienses que la solución a los bichos es usar más y más insecticida. Eso contamina el ambiente y daña a otros animales como pájaros, peces y abejas. Lo ideal es favorecer la lucha biológica para que se restablezca el equilibrio natural y, por nuestra parte, mantener a los bichos fuera de las viviendas.
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