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Salud y Bienestar

Publican el mayor estudio genético sobre el alzhéimer

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estudio genético alzhéimer
PIXABAY

El alzhéimer es la forma más común de demencia y afecta a unas 800.000 personas en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta patología compleja y multifactorial, que suele desarrollarse después de los 65 años, tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética y ambientales.

Aún no existe cura; los medicamentos disponibles se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo y a reducir ciertos trastornos del comportamiento. Por ello, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo y proponer nuevas dianas terapéuticas.

Estudio genético alzhéimer

Ahora, investigadores de Europa, EE UU y Australia han identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer. De ellas, 42 son nuevas, es decir, nunca se habían implicado en la enfermedad. Los resultados, publicados en Nature Genetics, aportan más conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados y acercan un mejor diagnóstico y tratamiento.

El equipo internacional, que cuenta con participación española, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes creado hasta ahora, bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.

“El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento. Entender dicho componente es uno de los principales retos de la comunidad investigadora”, explica a SINC Lambert.

La muestra consistía en 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología.

“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, continúa el experto.

 

Nuevos hallazgos para este tipo de demencia

Desde hace años se conocen bien dos fenómenos patológicos cerebrales relacionados con la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.

Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica

Jean-Charles Lambert, Inserm

En el nuevo trabajo, los científicos confirmaron la importancia de estos procesos. Sus análisis de las distintas regiones del genoma confirman que algunas están implicadas tanto en la producción de péptidos amiloides como en la función de la proteína Tau.

Además, su observación también revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía –células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas– intervienen en esta patología.

“Por último, este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, añade Lambert. “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.

Por ejemplo, confirman la utilidad de la realización de ensayos clínicos de terapias dirigidas a la proteína precursora del amiloide, la continuación de la investigación sobre las células microgliales iniciada hace unos años y la focalización en la vía de señalización del TNF-alfa.

 

Puntuación de riesgo

Asimismo, los investigadores idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.

“Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, subraya a SINC Lambert.

El equipo quiere ahora continuar su investigación en un grupo aún más amplio y desarrollar otros enfoques de biología celular y molecular para determinar su papel en el desarrollo de la patología.

Igualmente, como la investigación se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones para el futuro será realizar el mismo tipo de estudios en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos, lo que reforzaría su importancia en el proceso fisiopatológico.

“La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común entre muchas otras. Sin embargo, el diagnóstico clínico es incorrecto en un 20 % de los casos. Hay una gran cantidad de trabajo por hacer para comprender mejor el componente genético de estas poblaciones”, concluye.

Referencia:

«New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related Dementias». Nature Genetics

Fuente: SINC

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Estos son los síntomas de gripe A, gripe B, catarro, covid o resfriado

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diferencias coronavirus gripe resfriado

Cómo saber si tengo gripe A, gripe B, covid o resfriado: síntomas y qué test hacerse

Los síntomas más claros y diferencias entre covid, resfriado o gripe

  • Covid: actualmente la variante pirola se transmite como otras variantes de COVID-19: mediante las gotitas que producen las personas infectadas al hablar, toser o estornudar. Hasta el momento, los síntomas conocidos de la variante pirola son similares a los de otras variantes ya conocidas. Estos incluyen fiebre, escalofríos, tos y dificultad para respirar. Asimismo, los pacientes también pueden presentar fatiga, dolores musculares y corporales, pérdida reciente del olfato o el gusto, dolor de cabeza, de garganta, congestión o moqueo. Respecto a su duración, dado que los síntomas se asemejan a los de un catarro común, los médicos estiman que su duración es similar a la de otras variantes de coronavirus; es decir, en torno a cinco ó siete días.
  • Resfriado: tos, dolor de garganta, congestión nasal y en contadas ocasiones, fiebre, cansancio y estornudos. Aparecen entre uno y tres días después de estar expuestos al virus, y se cura por completo en menos de 10 días.
  • Gripe (la transmisión y los síntomas son similares en las gripes A y B): Según la clínica Mayo, presenta actualmente los mismos síntomas de la covid en su versión BA.5 de ómicron, con la sola excepción de la alteración del latido cardíaco y de que no suele tener aparejada la pérdida de gusto u olfato. Aparecen un poco antes de media (de uno a cuatro días) en comparación a la covid.

Tipos de gripe

Existen cuatro tipos de virus gripales: A, B, C y D. Los virus gripales de tipo A y B son los más comunes y causan epidemias estacionales de la enfermedad:

  • Los virus de tipo A se clasifican a su vez en subtipos de acuerdo con las combinaciones de las proteínas en su superficie. Actualmente circulan entre los seres humanos los subtipos A(H1N1) y A(H3N2). El A(H1N1) también se conoce actualmente como A(H1N1)pdm09, ya que causó la pandemia de 2009 y sustituyó al virus A(H1N1) que circulaba hasta entonces. Todas las pandemias conocidas han sido causadas por virus gripales de tipo A.
  • Los virus de tipo B no se clasifican en subtipos, pero pueden dividirse en linajes: B/Yamagata y B/Victoria.
  • Los virus de tipo C se detectan con menos frecuencia y suelen causar infecciones leves, por lo que carecen de importancia desde el punto de vista de la salud pública.
  • Los virus de tipo D afectan principalmente al ganado y no parecen ser causa de infección ni enfermedad en el ser humano.

Diferencias entre gripe A y la B

Las diferencias entre la gripe A y la gripe B es que la A es la más grave al tener mayor capacidad de mutación y puede pasar de animales a humanos; por ejemplo, como ocurrió con epidemias como la gripe aviar de 2004 o la gripe porcina de 2009.

Por su parte, la gripe de tipo B afecta exclusivamente a los humanos y su sintomatología es más leve, porque el virus muta dos o tres veces más lentamente que la A y, por tanto, nos permite desarrollar una mayor inmunidad. No obstante, los síntomas suelen durar más tiempo. La gripe B es especialmente perjudicial entre jóvenes y niños, pues tiene mayor prevalencia entre esta franja de edad

Test para saber si tienes covid, gripe A o gripe B

El caso es que las similitudes y diferencias entre los síntomas de estas afecciones, unidas a la acción de algunas alergias estacionales, ha hecho que identificar estas diferencias sea la tarea de salud más difundida en este mes. La aparición en las farmacias de las pruebas para gripe A, gripe B y covid también ha trajo a manos de la población una herramienta de identificación y prevención muy completa. Si se da negativo en las tres cosas pero hay síntomas compatibles con alguna o varias de ellas, el diagnóstico más probable es el de resfriado o catarro.

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