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Terapia génica devuelve la audición a pacientes con sordera congénita

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Un estudio pionero logra que 10 de 10 pacientes recuperen la audición gracias a la corrección del gen OTOF

Un ensayo clínico internacional liderado por el Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con hospitales y universidades de China, ha logrado restaurar la audición en 10 pacientes con sordera congénita mediante el uso de terapia génica experimental.

Los pacientes, de entre 1 y 24 años, padecían una mutación en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína esencial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro. Esta mutación afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo.

Primer ensayo exitoso en niños, adolescentes y adultos

El estudio administró una única inyección de un virus adenoasociado modificado al oído interno de cada paciente, a través de la ventana redonda de la cóclea, introduciendo una copia funcional del gen OTOF. La intervención fue segura y bien tolerada, y mostró mejoras auditivas notables en todos los casos.

“Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirmó Maoli Duan, una de las investigadoras principales.

Entre los casos más impactantes se encuentra el de una niña de 7 años, que en solo cuatro meses pudo mantener conversaciones con su madre tras recuperar casi por completo su audición. Otros pacientes también reportaron poder escuchar la lluvia o la voz de sus familiares por primera vez.

Resultados rápidos y duraderos

La mayoría de los pacientes notaron mejoras auditivas tras un mes del tratamiento. A los seis meses, el umbral promedio de audición mejoró de 106 decibelios a 52, lo que supone una diferencia significativa.

“Estudios previos en niños ya habían mostrado eficacia, pero este es el primer ensayo que incluye adolescentes y adultos”, explicó Duan.

Hacia el futuro de la terapia genética auditiva

El equipo investigador realizará ahora un seguimiento a largo plazo, de entre 5 y 10 años, para evaluar la duración del efecto terapéutico. Mientras tanto, ya trabajan en abordar otras formas de sordera genética, como las causadas por los genes GJB2 y TMC1, más comunes pero de tratamiento más complejo.

“OTOF es solo el comienzo”, señaló Duan. “Estamos avanzando para que más pacientes puedan beneficiarse de la terapia génica”.

 

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Teragnosis contra el cáncer de próstata avanzado: el tratamiento que localiza el tumor y lo ataca desde dentro

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avance cáncer próstata
CLÍNICA DEL OCCIDENTE

Esta técnica combina el diagnóstico por imagen molecular con un radiofármaco dirigido para identificar las células tumorales y administrar radiación directamente sobre ellas en determinados pacientes.

La teragnosis se abre camino como una estrategia terapéutica para determinados pacientes con cáncer de próstata avanzado. Esta técnica combina dos procedimientos que trabajan sobre una misma diana molecular: primero permite localizar las células tumorales mediante una prueba de imagen y después dirigir la radiación hacia ellas con un radiofármaco específico.

El tratamiento utiliza el lutecio-177-PSMA-617 (¹⁷⁷Lu-PSMA-617), una terapia radioligada diseñada para reconocer el antígeno prostático específico de membrana (PSMA), una proteína que se encuentra en niveles elevados en muchas células del cáncer de próstata.

De esta manera, la teragnosis permite identificar dónde se encuentra la enfermedad y, posteriormente, administrar un tratamiento dirigido a las células que expresan esta proteína. Su uso está indicado en determinados perfiles de pacientes, especialmente en casos de cáncer de próstata avanzado que cumplen los criterios clínicos correspondientes.

¿Qué es la teragnosis y cómo funciona?

El término teragnosis combina los conceptos de terapia y diagnóstico. Su principal característica es que utiliza una misma diana molecular tanto para detectar la enfermedad como para tratarla.

El procedimiento se basa en dos fases:

  • Diagnóstico: se administra un radiofármaco o trazador que se une al PSMA y permite visualizar las lesiones mediante técnicas de imagen molecular, como la tomografía por emisión de positrones (PET).
  • Tratamiento: se utiliza un compuesto dirigido a esa misma diana, unido al lutecio-177, un radionúclido que emite radiación capaz de dañar las células tumorales.

El objetivo es concentrar la radiación en las células que expresan PSMA y reducir, en la medida de lo posible, la exposición de los tejidos sanos. Sin embargo, el tratamiento no está exento de efectos secundarios y requiere una valoración médica individualizada.

Lutecio-177-PSMA-617: una terapia dirigida contra el tumor

El ¹⁷⁷Lu-PSMA-617 es un radiofármaco que combina una molécula capaz de reconocer el PSMA con lutecio-177, un elemento radiactivo utilizado para destruir células tumorales.

Una vez administrado, el compuesto se une a las células que expresan la diana molecular y permite depositar radiación en su entorno. Esta acción puede provocar daños en el ADN de las células cancerosas y dificultar su capacidad para seguir multiplicándose.

La terapia puede actuar sobre diferentes lesiones, incluidas algunas metástasis, siempre que expresen suficiente PSMA y cumplan los criterios de selección. Por ello, antes de iniciar el tratamiento resulta fundamental comprobar mediante pruebas de imagen si las lesiones son adecuadas para esta estrategia.

¿Qué pacientes con cáncer de próstata pueden beneficiarse?

La teragnosis con lutecio-177-PSMA-617 no está indicada para todos los pacientes con cáncer de próstata. Su utilización depende de factores como la extensión de la enfermedad, los tratamientos recibidos previamente, el estado general del paciente y los resultados de las pruebas de imagen.

En particular, esta terapia se utiliza en determinados casos de cáncer de próstata metastásico resistente a la castración, una fase de la enfermedad en la que el tumor continúa progresando pese a los tratamientos destinados a reducir la acción de las hormonas masculinas.

La selección requiere una evaluación especializada, ya que no todas las lesiones tumorales expresan PSMA en la misma medida. Si algunas no captan suficientemente el radiofármaco, podrían no responder de manera adecuada.

Efectos secundarios y seguimiento médico

Aunque se trata de una terapia dirigida, el lutecio-177-PSMA-617 puede producir efectos adversos. Entre los que deben vigilarse figuran la sequedad de boca, las náuseas, el cansancio y las alteraciones en los recuentos de células sanguíneas. También pueden aparecer problemas renales, por lo que resulta necesario controlar la función de los riñones y los parámetros hematológicos.

El tratamiento se administra en centros especializados de medicina nuclear y requiere seguimiento clínico para evaluar la respuesta y detectar posibles complicaciones.

La teragnosis representa un avance en la medicina personalizada al combinar la información diagnóstica con una terapia molecular dirigida. No obstante, su beneficio depende de la selección adecuada de los pacientes y debe valorarse dentro de una estrategia oncológica integral.

Los 5 síntomas que te pueden alertar de un cáncer de próstata

 

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