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Terapia génica devuelve la audición a pacientes con sordera congénita

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Un estudio pionero logra que 10 de 10 pacientes recuperen la audición gracias a la corrección del gen OTOF

Un ensayo clínico internacional liderado por el Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con hospitales y universidades de China, ha logrado restaurar la audición en 10 pacientes con sordera congénita mediante el uso de terapia génica experimental.

Los pacientes, de entre 1 y 24 años, padecían una mutación en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína esencial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro. Esta mutación afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo.

Primer ensayo exitoso en niños, adolescentes y adultos

El estudio administró una única inyección de un virus adenoasociado modificado al oído interno de cada paciente, a través de la ventana redonda de la cóclea, introduciendo una copia funcional del gen OTOF. La intervención fue segura y bien tolerada, y mostró mejoras auditivas notables en todos los casos.

“Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirmó Maoli Duan, una de las investigadoras principales.

Entre los casos más impactantes se encuentra el de una niña de 7 años, que en solo cuatro meses pudo mantener conversaciones con su madre tras recuperar casi por completo su audición. Otros pacientes también reportaron poder escuchar la lluvia o la voz de sus familiares por primera vez.

Resultados rápidos y duraderos

La mayoría de los pacientes notaron mejoras auditivas tras un mes del tratamiento. A los seis meses, el umbral promedio de audición mejoró de 106 decibelios a 52, lo que supone una diferencia significativa.

“Estudios previos en niños ya habían mostrado eficacia, pero este es el primer ensayo que incluye adolescentes y adultos”, explicó Duan.

Hacia el futuro de la terapia genética auditiva

El equipo investigador realizará ahora un seguimiento a largo plazo, de entre 5 y 10 años, para evaluar la duración del efecto terapéutico. Mientras tanto, ya trabajan en abordar otras formas de sordera genética, como las causadas por los genes GJB2 y TMC1, más comunes pero de tratamiento más complejo.

“OTOF es solo el comienzo”, señaló Duan. “Estamos avanzando para que más pacientes puedan beneficiarse de la terapia génica”.

 

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Una vacuna que previene el cáncer de colon logra resultados positivos

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vacuna cáncer colon
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Una vacuna preventiva contra el cáncer de colon logra frenar lesiones precancerosas en pacientes de alto riesgo

El médico e investigador Eduardo Vilar-Sánchez lleva más de una década persiguiendo un objetivo que hasta hace poco parecía inalcanzable: prevenir el cáncer antes de que aparezca mediante una vacuna. Hoy, ese reto empieza a tomar forma gracias a los primeros resultados de un ensayo clínico que abre una nueva vía en la lucha contra el cáncer de colon.

El estudio, liderado por Vilar-Sánchez en el MD Anderson Cancer Center de Houston (Estados Unidos), muestra datos alentadores de una vacuna preventiva frente al cáncer colorrectal en un grupo reducido de pacientes con síndrome de Lynch, una enfermedad genética que multiplica hasta por 17 el riesgo de desarrollar este tipo de tumor.

Resultados prometedores en pacientes con síndrome de Lynch

El ensayo se ha llevado a cabo en 45 pacientes con síndrome de Lynch que aún no habían desarrollado cáncer de colon, pero sí presentaban pólipos, lesiones consideradas potencialmente precancerosas. Un año después de recibir la vacuna, los investigadores constataron que las lesiones existentes no habían crecido y, lo que resulta especialmente relevante, no habían aparecido nuevos pólipos avanzados en el 85% de los participantes.

“Es un primer paso para el campo, pero demostramos que el desarrollo de vacunas preventivas contra el cáncer es factible”, explica Vilar-Sánchez, de 46 años, en declaraciones a EL PAÍS.

Cómo funciona la vacuna Nous-209

La vacuna, denominada Nous-209, ha sido desarrollada por la farmacéutica suiza Nouscom. Se basa en un adenovirus de mono desactivado que transporta 209 antígenos, es decir, proteínas que aparecen de forma recurrente en tumores de colon, estómago y endometrio.

El objetivo de esta estrategia es entrenar al sistema inmunitario para que reconozca y ataque células con características tumorales antes de que se conviertan en cáncer. Según los investigadores, todos los participantes desarrollaron una respuesta inmunitaria intensa, especialmente de linfocitos T, capaces de identificar y eliminar células tumorales en pruebas de laboratorio.

Además, estas respuestas se intensificaron con la revacunación anual, mostrando signos de memoria inmunitaria duradera, un aspecto clave para la prevención a largo plazo.

Seguridad y tolerancia del tratamiento

Uno de los aspectos más relevantes del estudio es que la vacuna fue bien tolerada. No se detectaron efectos secundarios graves relacionados con el tratamiento, un factor esencial cuando se trata de intervenciones preventivas dirigidas a personas que aún no han desarrollado la enfermedad.

Los resultados completos del ensayo han sido publicados en la prestigiosa revista científica Nature Medicine, lo que refuerza su relevancia dentro de la comunidad médica internacional.

Un avance con potencial más allá del síndrome de Lynch

Aunque el estudio se centra en una población muy específica, sus implicaciones podrían ir mucho más allá. El cáncer de colon es el tumor más frecuente en España y la segunda causa de muerte por cáncer, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica.

Los tumores asociados al síndrome de Lynch presentan alteraciones genéticas concretas —deficiencia en la reparación del ADN e inestabilidad de microsatélites— que también aparecen en:

  • El 15% de los cánceres de colon en la población general

  • El 20% de los cánceres de endometrio

  • El 5% de los tumores de vejiga y estómago

Esto abre la puerta a que vacunas similares puedan aplicarse en el futuro a otros grupos de riesgo, e incluso a la población general, siempre que se identifiquen correctamente los perfiles más susceptibles.

El reto: identificar a quién vacunar

“Ahora lo fundamental es identificar bien los grupos de riesgo”, subraya Vilar-Sánchez. “El desarrollo de vacunas preventivas tiene que ir de la mano de estrategias eficaces de detección precoz. Este estudio demuestra que el camino es posible y marca un primer paso muy importante para todo un campo”.

En Estados Unidos se estima que hay alrededor de un millón de personas con síndrome de Lynch, lo que convierte a este colectivo en un objetivo prioritario para futuras campañas de prevención.

Próximos pasos: ensayos más amplios y comparativos

Tras estos resultados iniciales, el equipo médico y la farmacéutica Nouscom ya trabajan en ensayos clínicos de mayor tamaño, que incluirán grupos de control aleatorizados para evaluar con mayor precisión la eficacia real de la vacuna.

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