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Nace el primer bebé libre de Citrulinemia en España

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Que la ciencia avanza cada día es una realidad, pero en ocasiones resulta difícil hacerse una idea de lo que ésta puede conseguir. Javier es el ejemplo de que las alteraciones genéticas se pueden prevenir gracias a técnicas como el PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como DGP-, que ha ayudado a este bebé a llegar al mundo libre de la enfermedad que sus padres portaban.

“Héctor y Loli acudieron a nuestro centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: Citrulinemia. Se trata de una patología considerada rara, pues actualmente afecta a 1 de cada 60.000 nacidos, y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el caso de Héctor y Loli –algo poco probable, pero posible-”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.

Héctor y Loli se realizaron dos ciclos previos de Reproducción Asistida en otro centro, pero no consiguieron su ansiado embarazo.

“Tras estos fracasos, decidimos acudir a IVI Valencia con la esperanza de que el prestigio que precede a este grupo hiciera realidad nuestro mayor deseo. ¡Y así fue! En el primer ciclo de Fecundación in Vitro logramos embarazo, y nueve meses después llegaría al mundo Javier, nuestro pequeño milagro de vida”, apunta Loli.

La pareja se sometió a un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés –hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

“Ha sido un camino largo y pesado, pero lo cierto es que desde el momento en que entramos por la puerta de IVI Valencia sentimos que caminaban de nuestra mano y hacían suyo nuestro mayor sueño: ser padres. Gracias a todos y cada uno de los especialistas que han participado en nuestro tratamiento y, sobre todo, gracias al Dr. Juan Giles, quien ha llevado nuestro caso, la ilusión hoy tiene nombre propio”, añade Loli.

La Citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

No es la primera vez que IVI contribuye al nacimiento de un niño libre de una enfermedad genética, ya que en sus cerca de 30 años dedicado a la Medicina Reproductiva ha alcanzado hitos nacionales e incluso mundiales en este sentido.

#RevIVIendo

  • 2002 – IVI consigue, por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nazca sano un bebé cuyos padres son portadores de fibrosis quística. El logro se repite al año siguiente al diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones de una pareja portadora de esta enfermedad, conocida también como enfermedad de Werdning-Ho‑man.
  • 2006 – Por primera vez en el mundo, una pareja portadora de linfohistiocitosis (una enfermedad que afecta al sistema inmunológico y suele ser mortal) da a luz un bebé que no desarrollará la enfermedad gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional.
  • 2012 – Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España: IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, éste implanta con éxito en el útero materno y se gemela, dando lugar Noa y Leire con cuyas células madre se salva la vida de su hermano.

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María Corina Machado, Nobel de la Paz 2025: la mujer que desafió al régimen venezolano y conquistó al mundo

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María Corina Machado
María Corina Machado

María Corina Machado, una de las voces más firmes de la oposición venezolana, ha sido galardonada con el Premio Nobel de la Paz 2025 por su persistente lucha por la libertad, los derechos humanos y la paz en Venezuela. Su reconocimiento llega tras más de dos décadas de resistencia política frente al régimen de Nicolás Maduro, consolidándola como un símbolo mundial de coraje cívico y defensa democrática.

Una vida dedicada a Venezuela

Nacida en Caracas el 7 de octubre de 1967, María Corina Machado estudió Ingeniería Industrial en la Universidad Católica Andrés Bello y se especializó en Finanzas en el Instituto de Estudios Superiores de Administración (IESA). Desde joven mostró una profunda preocupación por el deterioro institucional de su país y el avance del autoritarismo.

Su salto a la política fue impulsado por su convicción de que Venezuela necesitaba una regeneración moral y democrática. En 2011 fue elegida diputada de la Asamblea Nacional, cargo que ocupó hasta 2014, cuando fue despojada de su escaño de manera arbitraria tras denunciar irregularidades y abusos del poder. Aquel episodio marcó un punto de inflexión: lejos de retirarse, se convirtió en una de las figuras más influyentes y valientes de la oposición.

La fundadora de Vente Venezuela

Machado fundó el movimiento Vente Venezuela, una organización liberal que promueve la libertad individual, la economía abierta y la democracia representativa. Desde allí, ha impulsado una narrativa política moderna, centrada en la ciudadanía, la descentralización del poder y la reconstrucción económica del país.

También participa en la plataforma SoyVenezuela, una coalición de fuerzas políticas y sociales que agrupa a distintos sectores de la sociedad civil inconformes con el régimen. Su liderazgo ha sido clave para mantener viva la esperanza democrática en un contexto de persecución, censura y represión.

Pese a las amenazas judiciales, inhabilitaciones políticas y ataques mediáticos, Machado nunca ha abandonado su lucha. A lo largo de los años, ha sido víctima de persecuciones y acusaciones sin fundamento, pero su influencia internacional ha ido en aumento gracias a su constancia y claridad de propósito.

El Nobel de la Paz 2025: un reconocimiento histórico

El Comité Noruego del Nobel ha justificado su elección destacando la “valentía, integridad y compromiso inquebrantable” de María Corina Machado con la paz, la libertad y la dignidad humana. Su candidatura fue impulsada en agosto de 2024 por la Fundación Inspira América, respaldada por rectores de universidades estadounidenses y políticos como Marco Rubio y Rick Scott, quienes subrayaron su papel como defensora de los derechos humanos.

En su comunicado oficial, el Comité destacó que “su voz ha trascendido las fronteras nacionales y ha devuelto la esperanza a millones de personas que viven bajo regímenes autoritarios”. Este premio supone, además, un reconocimiento internacional al pueblo venezolano y a su deseo de recuperar la democracia perdida.

El impacto internacional de su causa

El premio a Machado no solo honra su trayectoria personal, sino que también pone el foco en la crisis humanitaria venezolana, una de las más graves del siglo XXI. Millones de ciudadanos han abandonado el país en busca de un futuro digno, y las denuncias de violaciones de derechos humanos han sido constantes.

Gracias a su voz firme y su presencia en foros internacionales —como la Organización de Estados Americanos (OEA), el Parlamento Europeo y la ONU—, Machado ha conseguido mantener la situación venezolana en el centro del debate global. Su lucha representa a miles de activistas, periodistas y ciudadanos que arriesgan su libertad por decir la verdad.

Reconocimientos previos y legado

Antes del Nobel, María Corina Machado ya había recibido el Premio Sájarov a la Libertad de Conciencia 2024, otorgado por el Parlamento Europeo, junto al dirigente opositor Edmundo González. Este galardón fue un preludio de su consagración internacional y reforzó su papel como referente democrático.

Hoy, con el Nobel de la Paz, su nombre se suma a figuras históricas como Nelson Mandela, Malala Yousafzai o Liu Xiaobo, líderes que transformaron la resistencia en esperanza.

El futuro de Venezuela, en el centro del debate

La entrega del Nobel a María Corina Machado marca un antes y un después para Venezuela. Su triunfo internacional aumenta la presión sobre el gobierno de Nicolás Maduro y refuerza el reclamo por elecciones libres, la liberación de presos políticos y la restauración de las instituciones democráticas.

“Este premio no es mío, es de todos los venezolanos que no se rinden”, declaró Machado en su primera reacción tras conocerse el galardón. Sus palabras resumen el espíritu de una mujer que, pese a los golpes, nunca ha perdido la fe en su país.

Con el Nobel de la Paz 2025, María Corina Machado se convierte no solo en la primera venezolana en recibir este reconocimiento, sino también en una de las voces más influyentes del panorama político latinoamericano actual. Su mensaje de libertad, paz y reconciliación sigue inspirando a millones dentro y fuera de Venezuela.

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