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Salud y Bienestar

Alzheimer: detectan alteraciones en proteínas clave para su desarrollo

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Alicante, 14 abr (OFFICIAL PRESS – EFE).- Un estudio de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), organismo dependiente de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, ha detectado alteraciones moleculares que podrían afectar a la función de las proteínas acetilcolinesterasa (AChE) y presenilina-1 (PS1), ambas relacionadas con la patología del Alzheimer.

Alzheimer: detectan alteraciones en proteínas clave para su desarrollo

En el deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Alzheimer desempeña un papel clave la afectación de una parte del sistema nervioso que implica a la proteína AChE.

Por eso, AChE es la diana de algunos de los medicamentos que se suministran actualmente a los pacientes de Alzheimer con el fin de frenar este deterioro cognitivo. Sin embargo, la mejora cognitiva que producen sólo es efectiva durante un periodo limitado de tiempo.

El buen funcionamiento de esta AChE, así como que sus niveles sean los adecuados en cerebro y otros órganos, depende, entre otras cosas, de un proceso bioquímico llamado glicosilación con el que la proteína consigue su estructura final y localizarse correctamente en su sitio funcional.

El estudio ha analizado este proceso en muestras de cerebro de pacientes de Alzheimer y los resultados han mostrado alteraciones en la patología que podrían relacionarse con la perdida de actividad de la proteína AChE en pacientes con Alzheimer.

El personal investigador ha descrito que una gran parte de la proteína que está inactiva presenta una glicosilación completamente diferente de la proteína que es funcional, pudiendo estar relacionada con el desarrollo de la patología.
Además, el trabajo ha demostrado que esta glicosilación alterada en la AChE es diferente entre las dos variantes de Alzheimer: el familiar y el esporádico. El Alzheimer familiar tiene un componente hereditario al producirse por mutaciones génicas, que pueden transmitirse a la descendencia. En cambio, en el desarrollo del Alzheimer esporádico, el más frecuente, no tiene una etología concreta y pueden influir diversos factores.

Se emplearon muestras de Alzheimer familiar

En este estudio se emplearon muestras de Alzheimer familiar originado por mutaciones en el gen PS1, lo que permitió confirmar una función alternativa y menos conocida de esta proteína. Dicha función consiste en participar en la maduración correcta de otras proteínas y posibilitar que estas se localicen correctamente y desempeñen su función eficazmente.
Así, el trabajo también concluye que alteraciones en PS1 afectarían a la maduración y funcionalidad de AChE, contribuyendo, de nuevo, al desarrollo de la patología.

Nuevas estrategias terapéuticas: desarrollo proteinas alzheimer

Ambos resultados implican conocer con más detalle las alteraciones que presenta la proteína AChE y el papel de PS1 en la patología del Alzheimer y podrían contribuir al diseño de nuevas estrategias terapéuticas mucho más selectivas.
“Esto supone un gran avance en el conocimiento del Alzheimer. Hemos demostrado como la proteína AChE está diferentemente afectada tanto en la enfermedad de Alzheimer esporádica como en la familiar causada por mutaciones de PS1”, ha asegurado María Salud García Ayllón, investigadora de Fisabio en el Hospital General Universitario de Elche y en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández-CSIC (IN, UMH-CSIC).

 

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Salud y Bienestar

Científicos españoles reproducen en laboratorio la implantación de un embrión humano hasta el día 14

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laboratorio implantación embrión humano
Foto: IVI

Un equipo internacional de investigadores con una destacada participación española ha logrado un hito científico sin precedentes: reproducir en laboratorio la implantación de un embrión humano hasta el día 14 de desarrollo, el límite legal permitido para su estudio. El avance abre nuevas vías para comprender por qué fracasan muchos embarazos en sus primeras fases y supone un paso decisivo hacia una reproducción asistida más eficaz y personalizada.

La investigación ha sido impulsada por científicos del IIS La Fe, la Fundación IVI, la Universidad de Stanford y el Babraham Institute, en un contexto marcado por la baja natalidad y el retraso en la edad de maternidad, factores que están influyendo de forma directa en las dificultades para lograr un embarazo.

Un avance clave para entender el inicio del embarazo

La implantación embrionaria es uno de los momentos más críticos del embarazo y, hasta ahora, uno de los más desconocidos desde el punto de vista científico. La imposibilidad de observar este proceso fuera del útero humano limitaba enormemente el estudio de las causas que provocan muchos fallos reproductivos.

Gracias a este nuevo modelo experimental, los investigadores han conseguido recrear de forma controlada el entorno del endometrio humano durante los primeros días de desarrollo del embrión, permitiendo analizar con precisión cómo se produce la implantación y qué factores pueden impedirla.

Un modelo 3D que replica la implantación embrionaria

“El estudio ha permitido, por primera vez, conseguir una implantación embrionaria humana en el laboratorio y desarrollar un modelo tridimensional que replica, hasta el día 14, la implantación embrionaria humana”, explica Francisco Domínguez, jefe de Receptividad Endometrial y Fundación Embrionaria de la Fundación IVI.

Este modelo 3D supone un salto cualitativo para la investigación, ya que reproduce con gran fidelidad lo que ocurre en el útero durante los primeros compases del embarazo, una etapa determinante para que la gestación llegue a término.

Clave para investigar el fallo de implantación repetido

Uno de los principales objetivos de este avance es profundizar en el estudio del fallo de implantación embrionaria repetido, un problema que afecta a un número creciente de mujeres y que, en muchos casos, carece de una explicación clara.

“Este modelo nos va a permitir estudiar por qué se producen algunos fallos de implantación. Podremos trabajar con células de las propias pacientes, cultivarlas en el laboratorio y determinar las razones específicas por las que no se produce la implantación”, señala el doctor Domínguez.

Este enfoque permitirá analizar cada caso de forma individualizada, algo que hasta ahora no era posible por la falta de modelos fiables que replicaran el entorno del útero humano.

Hacia una medicina reproductiva más personalizada

El logro no solo amplía el conocimiento sobre los primeros días del desarrollo embrionario, sino que también abre la puerta a una nueva era en la reproducción asistida. La posibilidad de estudiar la implantación en condiciones controladas facilitará el diseño de tratamientos más precisos y adaptados a cada paciente.

“Hasta ahora no contábamos con buenos modelos que replicaran lo que ocurre en el útero humano. Esto abre posibilidades reales de medicina personalizada en nuestro campo que antes no existían”, subrayan los investigadores.

Un impacto directo en los tratamientos de fertilidad

A medio y largo plazo, este avance podría contribuir a mejorar las tasas de éxito de los tratamientos de reproducción asistida, reducir la incertidumbre emocional de las parejas y optimizar los protocolos clínicos, ajustándolos mejor a las necesidades de cada mujer.

En un escenario marcado por los cambios demográficos y el aumento de los problemas de fertilidad, la reproducción en laboratorio de la implantación embrionaria hasta el día 14 se consolida como uno de los avances científicos más relevantes de los últimos años en el ámbito de la biomedicina reproductiva.

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