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Salud y Bienestar

Alzheimer: detectan alteraciones en proteínas clave para su desarrollo

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Alicante, 14 abr (OFFICIAL PRESS – EFE).- Un estudio de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), organismo dependiente de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, ha detectado alteraciones moleculares que podrían afectar a la función de las proteínas acetilcolinesterasa (AChE) y presenilina-1 (PS1), ambas relacionadas con la patología del Alzheimer.

Alzheimer: detectan alteraciones en proteínas clave para su desarrollo

En el deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Alzheimer desempeña un papel clave la afectación de una parte del sistema nervioso que implica a la proteína AChE.

Por eso, AChE es la diana de algunos de los medicamentos que se suministran actualmente a los pacientes de Alzheimer con el fin de frenar este deterioro cognitivo. Sin embargo, la mejora cognitiva que producen sólo es efectiva durante un periodo limitado de tiempo.

El buen funcionamiento de esta AChE, así como que sus niveles sean los adecuados en cerebro y otros órganos, depende, entre otras cosas, de un proceso bioquímico llamado glicosilación con el que la proteína consigue su estructura final y localizarse correctamente en su sitio funcional.

El estudio ha analizado este proceso en muestras de cerebro de pacientes de Alzheimer y los resultados han mostrado alteraciones en la patología que podrían relacionarse con la perdida de actividad de la proteína AChE en pacientes con Alzheimer.

El personal investigador ha descrito que una gran parte de la proteína que está inactiva presenta una glicosilación completamente diferente de la proteína que es funcional, pudiendo estar relacionada con el desarrollo de la patología.
Además, el trabajo ha demostrado que esta glicosilación alterada en la AChE es diferente entre las dos variantes de Alzheimer: el familiar y el esporádico. El Alzheimer familiar tiene un componente hereditario al producirse por mutaciones génicas, que pueden transmitirse a la descendencia. En cambio, en el desarrollo del Alzheimer esporádico, el más frecuente, no tiene una etología concreta y pueden influir diversos factores.

Se emplearon muestras de Alzheimer familiar

En este estudio se emplearon muestras de Alzheimer familiar originado por mutaciones en el gen PS1, lo que permitió confirmar una función alternativa y menos conocida de esta proteína. Dicha función consiste en participar en la maduración correcta de otras proteínas y posibilitar que estas se localicen correctamente y desempeñen su función eficazmente.
Así, el trabajo también concluye que alteraciones en PS1 afectarían a la maduración y funcionalidad de AChE, contribuyendo, de nuevo, al desarrollo de la patología.

Nuevas estrategias terapéuticas: desarrollo proteinas alzheimer

Ambos resultados implican conocer con más detalle las alteraciones que presenta la proteína AChE y el papel de PS1 en la patología del Alzheimer y podrían contribuir al diseño de nuevas estrategias terapéuticas mucho más selectivas.
“Esto supone un gran avance en el conocimiento del Alzheimer. Hemos demostrado como la proteína AChE está diferentemente afectada tanto en la enfermedad de Alzheimer esporádica como en la familiar causada por mutaciones de PS1”, ha asegurado María Salud García Ayllón, investigadora de Fisabio en el Hospital General Universitario de Elche y en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández-CSIC (IN, UMH-CSIC).

 

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Salud y Bienestar

Carme, recibe un trasplante de cara de una donante que accedió a la eutanasia: «Mi vida empieza a ser mejor»

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El Hospital Vall d’Hebron logra un hito mundial al planificar el primer trasplante facial a partir de una donación tras la prestación de ayuda para morir

BARCELONA, 2 de febrero de 2026 – Carme es la protagonista de un hito histórico en la medicina mundial: se ha convertido en la primera persona en recibir un trasplante de cara procedente de una donante que había recibido la eutanasia, una intervención pionera realizada en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.

Mi vida empieza a ser mejor. Ya puedo comer, beber, salir a la calle y hacer una vida normal”, explica la paciente, que durante años convivió con graves secuelas tras sufrir una infección bacteriana que derivó en sepsis y le provocó una necrosis severa en el rostro.

De una picadura a la pérdida de media cara

Todo comenzó durante unas vacaciones en Canarias, cuando una picadura de insecto desencadenó una infección que la llevó a pasar por tres unidades de cuidados intensivos. Al salir, la enfermedad había destruido gran parte de su rostro: no podía abrir la boca, respirar con normalidad ni reconocerse físicamente.

“Hubo muchos profesionales que me dijeron que no había solución más allá de injertos parciales”, recuerda Carme. La situación cambió cuando conoció al doctor Joan-Pere Barret, jefe del Servicio de Cirugía Plástica y Quemados de Vall d’Hebron, quien valoró la posibilidad de un trasplante facial.

Una donación excepcional tras la eutanasia

La intervención fue posible gracias a la decisión extraordinaria de una donante que había solicitado la prestación de ayuda para morir (PRAM). Además de donar sus órganos y tejidos, la paciente ofreció también la donación de la cara, una decisión que permitió planificar la cirugía con una precisión inédita.

“El grado de generosidad y madurez de esta donación es difícil de describir”, explica Elisabeth Navas, coordinadora médica de Donación y Trasplantes del hospital. “Alguien que decide poner fin a su vida ofrece a otra persona una segunda oportunidad de esta magnitud”.

Cirugía de máxima complejidad y planificación milimétrica

Carme necesitaba un trasplante facial tipo 1, centrado en la parte media del rostro. Donante y receptora compartían sexo, grupo sanguíneo y características anatómicas compatibles.

Gracias a la planificación previa, se realizaron TACs de alta precisión, modelos tridimensionales impresos en 3D y guías de corte óseo personalizadas para lograr un encaje perfecto. También se diseñó una máscara de silicona para reconstruir el rostro de la donante tras la extracción.

Durante la intervención se trasplantaron piel, tejido adiposo, músculos faciales, nervios periféricos y hueso, en una operación que puede prolongarse entre 15 y 24 horas y que requiere la coordinación de cerca de un centenar de profesionales, incluidos más de 25 profesionales de enfermería.

Recuperación y rehabilitación facial

Tras la cirugía, Carme permaneció un mes ingresada, primero en la UCI y después en planta. La rehabilitación comenzó de forma temprana y continúa a diario para recuperar funciones esenciales como masticar, hablar, gesticular y expresar emociones.

“La cara inicialmente no se mueve; hay que reeducar los músculos y estimular la conexión nerviosa”, explica Daniela Issa, del Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. El proceso incluye también apoyo psicológico, clave para la adaptación a la nueva imagen corporal y al tratamiento inmunosupresor.

Vall d’Hebron, referente mundial en trasplantes faciales

En todo el mundo se han realizado 54 trasplantes de cara. En España, seis, y tres de ellos en Vall d’Hebron, que ya lideró en 2010 el primer trasplante total de cara del mundo y en 2015 el primero en asistolia controlada.

Solo una veintena de centros internacionales tienen capacidad para realizar este tipo de intervenciones, que exigen una altísima especialización médica, tecnológica y humana.

Para Carme, el resultado es claro: “Estoy aún recuperándome, pero sé que estaré bien”.

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