Un estudio pionero logra que 10 de 10 pacientes recuperen la audición gracias a la corrección del gen OTOF
Un ensayo clínico internacional liderado por el Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con hospitales y universidades de China, ha logrado restaurar la audición en 10 pacientes con sordera congénita mediante el uso de terapia génica experimental.
Los pacientes, de entre 1 y 24 años, padecían una mutación en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína esencial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro. Esta mutación afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo.
Primer ensayo exitoso en niños, adolescentes y adultos
El estudio administró una única inyección de un virus adenoasociado modificado al oído interno de cada paciente, a través de la ventana redonda de la cóclea, introduciendo una copia funcional del gen OTOF. La intervención fue segura y bien tolerada, y mostró mejoras auditivas notables en todos los casos.
“Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirmó Maoli Duan, una de las investigadoras principales.
Entre los casos más impactantes se encuentra el de una niña de 7 años, que en solo cuatro meses pudo mantener conversaciones con su madre tras recuperar casi por completo su audición. Otros pacientes también reportaron poder escuchar la lluvia o la voz de sus familiares por primera vez.
Resultados rápidos y duraderos
La mayoría de los pacientes notaron mejoras auditivas tras un mes del tratamiento. A los seis meses, el umbral promedio de audición mejoró de 106 decibelios a 52, lo que supone una diferencia significativa.
“Estudios previos en niños ya habían mostrado eficacia, pero este es el primer ensayo que incluye adolescentes y adultos”, explicó Duan.
Hacia el futuro de la terapia genética auditiva
El equipo investigador realizará ahora un seguimiento a largo plazo, de entre 5 y 10 años, para evaluar la duración del efecto terapéutico. Mientras tanto, ya trabajan en abordar otras formas de sordera genética, como las causadas por los genes GJB2 y TMC1, más comunes pero de tratamiento más complejo.
“OTOF es solo el comienzo”, señaló Duan. “Estamos avanzando para que más pacientes puedan beneficiarse de la terapia génica”.
Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram y también puedes suscribirte a nuestro canal de WhatsApp.
Tienes que estar registrado para comentar Acceder