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Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas a la medicina

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Investigación genica CSIC

Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas al estudio del cáncer y enfermedades neurodegenerativas

VALÈNCIA, 6 de mayo de 2025
Un equipo de científicas del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del CSIC y la Universitat de València, ha publicado en Nature Reviews Genetics una revisión clave sobre la tecnología de secuenciación transcriptómica de lectura larga. Esta innovadora técnica permite analizar el ARN con mayor precisión, lo que puede revolucionar el estudio de enfermedades como el cáncer, el alzhéimer o el párkinson.


🔬 ¿Qué es la secuenciación de lectura larga y por qué es tan importante?

La transcriptómica estudia el ARN, que actúa como puente entre el ADN y las proteínas. Saber qué genes están activos en un momento específico ayuda a entender el funcionamiento del cuerpo y detectar alteraciones vinculadas a enfermedades.

Hasta ahora, la tecnología más usada era la secuenciación de lectura corta, que dividía el ARN en fragmentos pequeños. Esto obligaba a reconstruir la molécula original como un puzle, aumentando la posibilidad de errores.

La secuenciación de lectura larga, en cambio, permite leer moléculas completas de ARN, evitando reconstrucciones complejas y proporcionando información más fiable.


🧬 Aplicaciones clave en cáncer y enfermedades neuronales

Según Ana Conesa, investigadora del CSIC, esta revisión ofrece una guía completa sobre cómo aplicar esta técnica, desde el diseño experimental hasta el análisis computacional. Además, destaca su enorme potencial para:

  • Detectar isoformas específicas (variantes de ARN del mismo gen)

  • Identificar genes fusionados en células tumorales

  • Estudiar modificaciones epigenéticas en el ARN (epitranscriptómica)

  • Comprender la expresión génica en enfermedades neurodegenerativas

  • Analizar ARN heredado del padre y de la madre por separado

La investigadora Carolina Monzó, también del CSIC, añade que esta tecnología permite ver con claridad el “final de la transcripción”, un proceso clave en la maduración celular y especialmente relevante en el desarrollo neuronal.


🌍 Más allá de la medicina: aplicaciones en medioambiente y agricultura

Esta técnica no se limita al estudio de enfermedades humanas. Ya ha sido usada para analizar la gripe aviar en la Antártida y también puede aplicarse a:

  • Plantas resistentes al calor y la sequía

  • Microorganismos como bacterias y virus

  • Especies poco estudiadas, mejorando la anotación de sus genomas


👩‍🔬 Un avance liderado por la ciencia española

En el artículo también participa Tianyuan Liu, investigador predoctoral en el I2SysBio, dentro del programa europeo Marie Sklodowska-Curie Actions.

Esta publicación marca un hito en la biotecnología moderna, situando a la ciencia española en la vanguardia del análisis genético a nivel internacional.

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Buenas noticias

Una donación altruista en València impulsa una cadena nacional de trasplantes de riñón en España

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Donación altruista València trasplantes riñón
Trasplante de riñón - GVA

Una donación altruista de riñón realizada en el Hospital Universitario Doctor Peset de València ha permitido activar una cadena nacional de trasplantes cruzados que ha beneficiado a varias personas con enfermedad renal crónica en España.

Tanto el donante como los receptores evolucionan favorablemente, en un caso que vuelve a poner en valor este tipo de donaciones, todavía poco frecuentes pero de enorme impacto en el sistema sanitario.

Qué es la donación altruista y por qué es clave

La donación altruista consiste en que una persona sana decide donar un órgano —en este caso un riñón— sin tener ningún vínculo familiar, afectivo o personal con el receptor.

Se trata de un acto completamente voluntario cuyo único objetivo es ayudar a otras personas.

“Es una de las expresiones más extraordinarias de solidaridad del sistema sanitario español”, explica Amparo Antón, coordinadora de trasplantes del Hospital Doctor Peset.

Además, este tipo de donaciones permite activar lo que se conoce como trasplantes cruzados, multiplicando el número de pacientes beneficiados.

Cómo funciona una cadena de trasplantes cruzados

En este caso, el proceso se desarrolló en varias fases:

  1. Un donante altruista dona su riñón sin conocer al receptor

  2. Ese riñón se traslada a otra comunidad autónoma para una persona compatible

  3. A su vez, otro donante incompatible con su familiar dona su riñón a un tercer paciente

  4. Se genera así una cadena que permite salvar varias vidas

Este sistema resulta especialmente útil cuando existen incompatibilidades entre donantes y receptores dentro de una misma familia.

Un modelo impulsado en España desde 2010

Este tipo de donación está promovido por la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y se realiza en España desde 2010 bajo estrictos criterios:

  • Éticos

  • Clínicos

  • Legales

El objetivo es garantizar la seguridad del donante y el éxito del trasplante.

Hasta la fecha, en España se han registrado 26 donaciones altruistas, cuatro de ellas en el último año, que han permitido realizar 13 trasplantes de riñón gracias a estas cadenas.

El caso del Hospital Doctor Peset

La donación que ha activado esta cadena partió de un hombre de 52 años, en perfecto estado de salud física y mental, que llevaba tiempo considerando esta posibilidad.

La intervención se realizó siguiendo el mismo procedimiento que en los trasplantes de donante vivo. Tras la extracción, el riñón fue trasladado a otra comunidad autónoma, donde esperaba un receptor compatible.

Posteriormente, otro riñón procedente del hospital receptor se destinó a una tercera persona, completando así la cadena de trasplantes.

Requisitos para ser donante altruista

No cualquier persona puede realizar una donación de este tipo. Entre los requisitos principales se encuentran:

  • Ser mayor de edad

  • Tener plenas facultades mentales

  • Estar en excelente estado de salud

  • No presentar patologías que contraindiquen la cirugía

Además, el proceso incluye una evaluación exhaustiva:

  • Médica

  • Psicológica

  • Social

Todo ello para garantizar que la decisión es libre, consciente y sin ningún tipo de presión externa o compensación económica.

Un proceso largo y con control judicial

El proceso de donación altruista puede prolongarse durante varios meses e incluye un paso clave: una comparecencia judicial.

En ella, el donante reafirma su voluntad de donar el órgano de manera voluntaria.

Tras la intervención, el donante debe someterse a revisiones periódicas para comprobar su estado de salud y asegurar el correcto funcionamiento del único riñón restante.

Un gesto que salva varias vidas

Este caso demuestra el enorme impacto que puede tener una sola decisión solidaria.

La donación altruista no solo permite salvar una vida, sino que puede desencadenar una cadena que beneficie a múltiples pacientes, optimizando los recursos del sistema sanitario.

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