Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas al estudio del cáncer y enfermedades neurodegenerativas

VALÈNCIA, 6 de mayo de 2025 –
Un equipo de científicas del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del CSIC y la Universitat de València, ha publicado en Nature Reviews Genetics una revisión clave sobre la tecnología de secuenciación transcriptómica de lectura larga. Esta innovadora técnica permite analizar el ARN con mayor precisión, lo que puede revolucionar el estudio de enfermedades como el cáncer, el alzhéimer o el párkinson.

🔬 ¿Qué es la secuenciación de lectura larga y por qué es tan importante?

La transcriptómica estudia el ARN, que actúa como puente entre el ADN y las proteínas. Saber qué genes están activos en un momento específico ayuda a entender el funcionamiento del cuerpo y detectar alteraciones vinculadas a enfermedades.

Hasta ahora, la tecnología más usada era la secuenciación de lectura corta, que dividía el ARN en fragmentos pequeños. Esto obligaba a reconstruir la molécula original como un puzle, aumentando la posibilidad de errores.

La secuenciación de lectura larga, en cambio, permite leer moléculas completas de ARN, evitando reconstrucciones complejas y proporcionando información más fiable.

🧬 Aplicaciones clave en cáncer y enfermedades neuronales

Según Ana Conesa, investigadora del CSIC, esta revisión ofrece una guía completa sobre cómo aplicar esta técnica, desde el diseño experimental hasta el análisis computacional. Además, destaca su enorme potencial para:

• Detectar isoformas específicas (variantes de ARN del mismo gen)

• Identificar genes fusionados en células tumorales

• Estudiar modificaciones epigenéticas en el ARN (epitranscriptómica)

• Comprender la expresión génica en enfermedades neurodegenerativas

• Analizar ARN heredado del padre y de la madre por separado

La investigadora Carolina Monzó, también del CSIC, añade que esta tecnología permite ver con claridad el “final de la transcripción”, un proceso clave en la maduración celular y especialmente relevante en el desarrollo neuronal.

🌍 Más allá de la medicina: aplicaciones en medioambiente y agricultura

Esta técnica no se limita al estudio de enfermedades humanas. Ya ha sido usada para analizar la gripe aviar en la Antártida y también puede aplicarse a:

• Plantas resistentes al calor y la sequía

• Microorganismos como bacterias y virus

• Especies poco estudiadas, mejorando la anotación de sus genomas

👩‍🔬 Un avance liderado por la ciencia española

En el artículo también participa Tianyuan Liu, investigador predoctoral en el I2SysBio, dentro del programa europeo Marie Sklodowska-Curie Actions.

Esta publicación marca un hito en la biotecnología moderna, situando a la ciencia española en la vanguardia del análisis genético a nivel internacional.

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