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Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas a la medicina

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Investigación genica CSIC

Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas al estudio del cáncer y enfermedades neurodegenerativas

VALÈNCIA, 6 de mayo de 2025
Un equipo de científicas del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del CSIC y la Universitat de València, ha publicado en Nature Reviews Genetics una revisión clave sobre la tecnología de secuenciación transcriptómica de lectura larga. Esta innovadora técnica permite analizar el ARN con mayor precisión, lo que puede revolucionar el estudio de enfermedades como el cáncer, el alzhéimer o el párkinson.


🔬 ¿Qué es la secuenciación de lectura larga y por qué es tan importante?

La transcriptómica estudia el ARN, que actúa como puente entre el ADN y las proteínas. Saber qué genes están activos en un momento específico ayuda a entender el funcionamiento del cuerpo y detectar alteraciones vinculadas a enfermedades.

Hasta ahora, la tecnología más usada era la secuenciación de lectura corta, que dividía el ARN en fragmentos pequeños. Esto obligaba a reconstruir la molécula original como un puzle, aumentando la posibilidad de errores.

La secuenciación de lectura larga, en cambio, permite leer moléculas completas de ARN, evitando reconstrucciones complejas y proporcionando información más fiable.


🧬 Aplicaciones clave en cáncer y enfermedades neuronales

Según Ana Conesa, investigadora del CSIC, esta revisión ofrece una guía completa sobre cómo aplicar esta técnica, desde el diseño experimental hasta el análisis computacional. Además, destaca su enorme potencial para:

  • Detectar isoformas específicas (variantes de ARN del mismo gen)

  • Identificar genes fusionados en células tumorales

  • Estudiar modificaciones epigenéticas en el ARN (epitranscriptómica)

  • Comprender la expresión génica en enfermedades neurodegenerativas

  • Analizar ARN heredado del padre y de la madre por separado

La investigadora Carolina Monzó, también del CSIC, añade que esta tecnología permite ver con claridad el “final de la transcripción”, un proceso clave en la maduración celular y especialmente relevante en el desarrollo neuronal.


🌍 Más allá de la medicina: aplicaciones en medioambiente y agricultura

Esta técnica no se limita al estudio de enfermedades humanas. Ya ha sido usada para analizar la gripe aviar en la Antártida y también puede aplicarse a:

  • Plantas resistentes al calor y la sequía

  • Microorganismos como bacterias y virus

  • Especies poco estudiadas, mejorando la anotación de sus genomas


👩‍🔬 Un avance liderado por la ciencia española

En el artículo también participa Tianyuan Liu, investigador predoctoral en el I2SysBio, dentro del programa europeo Marie Sklodowska-Curie Actions.

Esta publicación marca un hito en la biotecnología moderna, situando a la ciencia española en la vanguardia del análisis genético a nivel internacional.

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Innovador sistema de la UPV y el CSIC revoluciona el diagnóstico y tratamiento de enfermedades cerebrales

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Un equipo del Instituto de Instrumentación para Imagen Molecular (i3M), centro conjunto del CSIC y la Universitat Politècnica de València (UPV), ha desarrollado un avanzado sistema de tomografía por emisión de positrones (PET) que promete mejorar significativamente el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas y tumores cerebrales.


Tecnología PET de última generación

El sistema, denominado DeepBrain, es compatible con los equipos de resonancia magnética más avanzados, y su desarrollo ha sido financiado por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH).

Su diseño innovador utiliza un elemento centelleador LYSO cilíndrico, que detecta la radiación de las sustancias radiotrazadoras empleadas en el PET, ofreciendo una resolución y sensibilidad excepcionales. A diferencia de las tecnologías anteriores, elimina los huecos entre detectores mediante la unión de sectores curvos de cristal centelleante, aumentando la calidad de la imagen y la precisión clínica.


Aplicaciones médicas y beneficios

La tomografía PET es una técnica de diagnóstico no invasiva que permite observar la actividad metabólica de los órganos, facilitando la detección de cáncer, enfermedades cardíacas y trastornos cerebrales.

Gracias a su compatibilidad con resonancias magnéticas de 3 teslas, DeepBrain permite simultanear exploraciones PET y resonancia, mejorando la información clínica y reduciendo tiempos de estudio. Este avance supone un hito internacional, ya que la tecnología, inicialmente aplicada a pequeños animales, se ha adaptado para su uso en cerebros humanos.


Puesta en marcha y colaboración internacional

Tras pruebas en València, el sistema ha sido instalado en la Universidad de Virginia (EEUU), donde se realizarán las primeras pruebas clínicas con pacientes, marcando un paso decisivo en la investigación y tratamiento de enfermedades cerebrales.

Además, la colaboración entre i3M y la Universidad de Virginia continuará con el desarrollo de un equipo PET para pequeños animales, compatible con resonancias de alto campo y ultrasonidos focalizados, para explorar la apertura de la barrera hematoencefálica y avanzar en terapias innovadoras para el sistema nervioso central.


Impacto positivo

Este desarrollo refuerza la posición de la UPV y el CSIC como referentes en innovación médica y promete mejorar la diagnosis precoz y tratamiento de enfermedades del cerebro, ofreciendo nuevas oportunidades de investigación y potenciando la colaboración internacional en tecnología sanitaria.

 

 

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