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Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas a la medicina

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Investigación genica CSIC

Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas al estudio del cáncer y enfermedades neurodegenerativas

VALÈNCIA, 6 de mayo de 2025
Un equipo de científicas del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del CSIC y la Universitat de València, ha publicado en Nature Reviews Genetics una revisión clave sobre la tecnología de secuenciación transcriptómica de lectura larga. Esta innovadora técnica permite analizar el ARN con mayor precisión, lo que puede revolucionar el estudio de enfermedades como el cáncer, el alzhéimer o el párkinson.


🔬 ¿Qué es la secuenciación de lectura larga y por qué es tan importante?

La transcriptómica estudia el ARN, que actúa como puente entre el ADN y las proteínas. Saber qué genes están activos en un momento específico ayuda a entender el funcionamiento del cuerpo y detectar alteraciones vinculadas a enfermedades.

Hasta ahora, la tecnología más usada era la secuenciación de lectura corta, que dividía el ARN en fragmentos pequeños. Esto obligaba a reconstruir la molécula original como un puzle, aumentando la posibilidad de errores.

La secuenciación de lectura larga, en cambio, permite leer moléculas completas de ARN, evitando reconstrucciones complejas y proporcionando información más fiable.


🧬 Aplicaciones clave en cáncer y enfermedades neuronales

Según Ana Conesa, investigadora del CSIC, esta revisión ofrece una guía completa sobre cómo aplicar esta técnica, desde el diseño experimental hasta el análisis computacional. Además, destaca su enorme potencial para:

  • Detectar isoformas específicas (variantes de ARN del mismo gen)

  • Identificar genes fusionados en células tumorales

  • Estudiar modificaciones epigenéticas en el ARN (epitranscriptómica)

  • Comprender la expresión génica en enfermedades neurodegenerativas

  • Analizar ARN heredado del padre y de la madre por separado

La investigadora Carolina Monzó, también del CSIC, añade que esta tecnología permite ver con claridad el “final de la transcripción”, un proceso clave en la maduración celular y especialmente relevante en el desarrollo neuronal.


🌍 Más allá de la medicina: aplicaciones en medioambiente y agricultura

Esta técnica no se limita al estudio de enfermedades humanas. Ya ha sido usada para analizar la gripe aviar en la Antártida y también puede aplicarse a:

  • Plantas resistentes al calor y la sequía

  • Microorganismos como bacterias y virus

  • Especies poco estudiadas, mejorando la anotación de sus genomas


👩‍🔬 Un avance liderado por la ciencia española

En el artículo también participa Tianyuan Liu, investigador predoctoral en el I2SysBio, dentro del programa europeo Marie Sklodowska-Curie Actions.

Esta publicación marca un hito en la biotecnología moderna, situando a la ciencia española en la vanguardia del análisis genético a nivel internacional.

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Revolución en oncología: nuevos tratamientos triplican la esperanza de vida en cáncer de próstata avanzado

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avance cáncer próstata
CLÍNICA DEL OCCIDENTE

Gracias a los avances en terapias dirigidas, diagnóstico molecular y medicina personalizada, la supervivencia en pacientes con cáncer de próstata avanzado ha pasado de 18 a más de 40 meses en los últimos 15 años.

El cáncer de próstata sigue siendo uno de los tumores más frecuentes en hombres, pero los últimos desarrollos en oncología están cambiando radicalmente su pronóstico. Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los tratamientos actuales han logrado triplicar la esperanza de vida en pacientes con cáncer de próstata en fase avanzada, que representan aproximadamente el 10 % del total de los diagnósticos.

Avances que marcan un antes y un después

La SEOM ha puesto en valor los progresos terapéuticos más significativos en la lucha contra esta enfermedad. Entre las innovaciones más destacadas figuran:

  • La combinación de inhibidores de PARP con tratamientos hormonales tradicionales.

  • El uso del radiofármaco 177Lu-PSMA-617, que ha reforzado el papel de la terapia dirigida al antígeno de membrana específico de la próstata (PSMA).

Estas estrategias han revolucionado el tratamiento de los casos avanzados, permitiendo una mediana de supervivencia que ha pasado de 18 meses en 2005 a más de 40 meses en la actualidad.

Medicina personalizada y diagnóstico molecular

Uno de los pilares de esta transformación es la implementación de tecnologías de diagnóstico de alta precisión. La introducción de la tomografía por emisión de positrones (PET) con PSMA ha mejorado notablemente la detección precoz de metástasis y ha optimizado las decisiones terapéuticas.

Además, se ha establecido la recomendación de realizar pruebas genéticas rutinarias para detectar alteraciones en genes implicados en la reparación del ADN, como BRCA1 y BRCA2. Este paso permite:

  • Identificar candidatos a tratamientos con inhibidores de PARP.

  • Ofrecer asesoramiento genético y familiar, clave para la prevención en familiares de riesgo.

Desafíos actuales y próximos pasos

A pesar de estos logros, los expertos señalan que uno de los principales retos sigue siendo la definición de la secuencia óptima de tratamientos, con el objetivo de maximizar los beneficios terapéuticos para cada paciente, respetando su calidad de vida y adaptando cada fase a sus necesidades individuales.

Según la SEOM, también es imprescindible avanzar hacia una incorporación equitativa de los tratamientos más efectivos en la cartera pública de servicios de salud, garantizando el acceso a las innovaciones a todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia.

Ensayos clínicos: clave del progreso

Todos estos avances han sido posibles gracias al impulso de la investigación clínica y a la participación activa de miles de pacientes en ensayos multicéntricos internacionales, muchos de ellos realizados en centros oncológicos españoles de referencia. La SEOM subraya que la participación en ensayos clínicos sigue siendo la mejor opción para acceder a terapias punteras y contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos más seguros y eficaces.

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