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Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas a la medicina

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Investigación genica CSIC

Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas al estudio del cáncer y enfermedades neurodegenerativas

VALÈNCIA, 6 de mayo de 2025
Un equipo de científicas del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del CSIC y la Universitat de València, ha publicado en Nature Reviews Genetics una revisión clave sobre la tecnología de secuenciación transcriptómica de lectura larga. Esta innovadora técnica permite analizar el ARN con mayor precisión, lo que puede revolucionar el estudio de enfermedades como el cáncer, el alzhéimer o el párkinson.


🔬 ¿Qué es la secuenciación de lectura larga y por qué es tan importante?

La transcriptómica estudia el ARN, que actúa como puente entre el ADN y las proteínas. Saber qué genes están activos en un momento específico ayuda a entender el funcionamiento del cuerpo y detectar alteraciones vinculadas a enfermedades.

Hasta ahora, la tecnología más usada era la secuenciación de lectura corta, que dividía el ARN en fragmentos pequeños. Esto obligaba a reconstruir la molécula original como un puzle, aumentando la posibilidad de errores.

La secuenciación de lectura larga, en cambio, permite leer moléculas completas de ARN, evitando reconstrucciones complejas y proporcionando información más fiable.


🧬 Aplicaciones clave en cáncer y enfermedades neuronales

Según Ana Conesa, investigadora del CSIC, esta revisión ofrece una guía completa sobre cómo aplicar esta técnica, desde el diseño experimental hasta el análisis computacional. Además, destaca su enorme potencial para:

  • Detectar isoformas específicas (variantes de ARN del mismo gen)

  • Identificar genes fusionados en células tumorales

  • Estudiar modificaciones epigenéticas en el ARN (epitranscriptómica)

  • Comprender la expresión génica en enfermedades neurodegenerativas

  • Analizar ARN heredado del padre y de la madre por separado

La investigadora Carolina Monzó, también del CSIC, añade que esta tecnología permite ver con claridad el “final de la transcripción”, un proceso clave en la maduración celular y especialmente relevante en el desarrollo neuronal.


🌍 Más allá de la medicina: aplicaciones en medioambiente y agricultura

Esta técnica no se limita al estudio de enfermedades humanas. Ya ha sido usada para analizar la gripe aviar en la Antártida y también puede aplicarse a:

  • Plantas resistentes al calor y la sequía

  • Microorganismos como bacterias y virus

  • Especies poco estudiadas, mejorando la anotación de sus genomas


👩‍🔬 Un avance liderado por la ciencia española

En el artículo también participa Tianyuan Liu, investigador predoctoral en el I2SysBio, dentro del programa europeo Marie Sklodowska-Curie Actions.

Esta publicación marca un hito en la biotecnología moderna, situando a la ciencia española en la vanguardia del análisis genético a nivel internacional.

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Buenas noticias

Analizan un nuevo biomarcador para detectar daño renal temprano y como posible diana terapéutica en pacientes hipertensos y diabéticos

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Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico Universitario de València, ha identificado el microRNA miR-200a-3p como un potencial biomarcador para la detección precoz del daño renal y como una posible diana terapéutica en pacientes con hipertensión y diabetes.

La investigación, publicada en la revista Biomolecules, ha sido desarrollada por el Grupo de Estudio de Riesgo Cardiometabólico y Renal de Incliva, coordinado por los doctores Josep Redón y Raquel Cortés, con el apoyo de la Unidad de Medicina Interna del Hospital Clínico, dirigida por la doctora María José Forner.


Un estudio para frenar la progresión de la enfermedad renal

El trabajo ha sido liderado por la doctora Ana Ortega, junto a la doctora Olga Martínez y la investigadora predoctoral Ana Flores, con la colaboración de Marta Méndez, Laia García y Lesley Escrivá.
El estudio contó con el apoyo de la Unidad de Citometría de Flujo y la Unidad de Cultivos Celulares de la UCIM (Universitat de València).

La hipertensión y la diabetes son dos de las principales causas de enfermedad renal crónica. En este proceso, los túbulos renales, encargados de reabsorber nutrientes y líquidos esenciales, juegan un papel clave en la progresión del daño.


El papel del microRNA miR-200a-3p

El equipo investigador se centró en analizar los niveles del microARN miR-200a-3p, presente en abundancia dentro de las vesículas extracelulares (VEs) de la orina, y su relación con sirtuina 1, una proteína protectora frente al daño renal.

Muestra del estudio

  • 69 pacientes con hipertensión, con o sin diabetes.

  • 42 de ellos presentaban albuminuria (proteínas elevadas en orina).

Los resultados mostraron que los pacientes con daño renal presentaban niveles significativamente elevados de miR-200a-3p en sus vesículas extracelulares, lo que lo señala como un marcador temprano de lesión renal.


Experimentos in vitro: potencial terapéutico

Mediante modelos celulares de daño renal por hiperglucemia y angiotensina, los investigadores demostraron que:

  • La sobreexpresión de miR-200a-3p incrementa el daño tubular, la muerte celular y otros marcadores de lesión.

  • Su inhibición reduce el deterioro celular y protege el tejido renal.

Estos hallazgos indican que el microARN podría actuar no solo como biomarcador, sino también como una nueva diana terapéutica en pacientes hipertensos o diabéticos.


Diabetes, hipertensión y daño renal: un problema de salud pública

La diabetes afecta al 5–10 % de la población y suele coexistir con la hipertensión. Ambas enfermedades representan un importante problema sanitario y pueden desencadenar complicaciones como la nefropatía diabética.

  • Hasta un 40 % de los pacientes diabéticos desarrollan daño renal.

  • La albuminuria es el indicador más habitual de lesión renal, pero no siempre detecta el daño en fases iniciales.

Por ello, identificar nuevos marcadores tempranos —como el miR-200a-3p— es clave para mejorar el diagnóstico y frenar la progresión de la enfermedad.


Una nueva vía para el diagnóstico precoz

Los microARNs se han consolidado como herramientas prometedoras en investigación médica, al estar implicados en procesos como la inflamación, la fibrosis y la muerte celular. Su presencia en vesículas extracelulares los convierte en candidatos ideales para:

  • Detectar daño renal en etapas tempranas, incluso antes de la aparición de albuminuria.

  • Desarrollar futuras terapias dirigidas, capaces de proteger los túbulos renales.

El análisis del miR-200a-3p en orina se posiciona así como una estrategia innovadora para diagnóstico precoz y tratamiento personalizado en pacientes con diabetes e hipertensión.

 

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