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Salud y Bienestar

Investigadores descubren el virus que podría ser la principal causa de la esclerosis múltiple

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Todo hace indicar que estamos cerca de descubrir uno de los grandes misterios de la medicina. Durante muchos años, la comunidad científica ha sospecha sobre que el virus del herpes humano, virus de Epstein-Barr, podría ser una de las principales causas de la esclerosis múltiple. Unos investigadores de la Universidad de Harvard han revelado un macroestudio que respalda esta teoría de Epstein-Barr.

El virus de Epstein-Barr (EBV), conocido como la ‘enfermedad del beso’, es un virus que infecta a la mayoría de adolescentes y permanece latente en las células B durante el resto del ciclo vital. Desde Harvard indican que ha sido complejo establecer una relación causal entre el virus y la enfermedad porque el Epstein-Barr infecta aproximadamente al 95 % de los adultos.

«La hipótesis de que el EBV causa la EM ha sido investigada por nuestro grupo y por otros durante varios años, pero este es el primer estudio que brinda evidencia convincente de causalidad», ha señalado Alberto Ascherio , profesor de epidemiología y nutrición en la Harvard Chan School y autor principal del estudio.

Esto supone un gran avance ya que según el autor principal del estudio señala que una vacuna contra el Epstein-Barr o el ataque al virus con antivirales específicos podría, llegar a prevenir o curar la esclerosis múltiple.

Para este estudio el equipo de la investigación analizó muestras de suero tomadas cada dos años por el Ejército y determinó la relación entre la infección por Epstein-Barr y la aparición de esclerosis múltiple durante el periodo de servicio. Afirman que el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple aumenta 32 veces después de la infección por EBV. Los resultados del macroestudio sugieren que el virus del herpes es la principal causa de la esclerosis múltiple.

«Este es un gran paso porque sugiere que la mayoría de los casos de esclerosis múltiple podrían prevenirse al detener la infección por Epstein-Barr, y que enfocarse en el EBV podría conducir al descubrimiento de una cura para la EM», afirma Ascherio.

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad progresiva para la que no existe una cura definitiva que afecta en la actualidad a 2,8 millones de personas en el mundo. En España sufren de esclerosis múltiple unas 47.000 personas. El estudio ha sido publicado en la revista ‘Science’, los investigadores han tomado los datos de más de diez millones de reclutas estadounidenses desde 1993 hasta 2013955 de ellos fueron diagnosticados de esclerosis múltiple.

 

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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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