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Un nuevo método permite detectar el cáncer de mama en una gota de sangre

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MAL nuevo grupo sanguíneo
Este tipo de metodología para el diagnóstico permitiría la obtención de una mayor información acerca del cáncer que mediante una biopsia convencional de una sola parte del tumor. / EFE/Andrés Cristaldo Beníte

Una nueva metodología para la detección temprana del cáncer de mama ha sido desarrollada por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND).

El nuevo método permite la detección del cáncer de mama a través de una muestra de sangre

Esta nueva metodología no invasiva emplea el análisis del ADN mediante secuenciación masiva. Esto permite la detección de presencia del ADN liberado por las células tumorales a la sangre.

La nueva tecnología ha detectado indicios de cáncer en 75 pacientes

El proyecto está liderado por Iñaki Comino-Méndez y coordinado por el jefe de servicio de la Unidad de Gestión Clínica Oncología Intercentros de los hospitales universitarios Regional de Málaga y Virgen de la Victoria, Emilio Alba.

Han analizado muestras de sangre previas a cualquier intervención médica empleando esta tecnología a 75 pacientes que presentaron mamografías con indicios de cáncer de mama. Comino-Méndez explica que la presencia de una mutación tumoral que pueda detectarse en la sangre «signfica que esa mujer tiene un 86% de probabilidad de tener un tumor de mama». Tras realizar la mamografía y detectar imágenes anómalas, es cuando se realiza la biopsia.

Las ventajas del nuevo método: detección precoz y menor riesgo

La nueva metodología permite obtener más información que una biopsia convencional de una sola parte del tumor. Esta es una de sus mayores ventajas. Además, como indica el investigador, es «una herramienta muy potente» para la detección en casos asintomáticos y «clave en la elección de la terapia más adecuada». Comino-Méndez señala la importancia para los pacientes por «su capacidad para la detección precoz de la enfermedad y su consecuente tratamiento temprano”.

A este nuevo método se le ha puesto el nombre de «biopsia líquida».

Nueva metodología para diagnosticar el cáncer más frecuente en mujeres

Los responsables del proyecto, y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red en Cáncer (CIBERONC), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), destacan la «biopsia líquida» como una alternativa de método de diagnóstico «de menor riesgo y más eficaz para las pacientes».

El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres en todo el mundo. Las mamografías permiten llevar a cabo programas de detección precoz, y solamente cuando se detectan imágenes anómalas se realiza la biopsia de mama.

 

Fuente: EFE, SINC

Derechos: Creative Commons.

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Llega a España la primera terapia autorizada en la UE desde 1996 para tratar la ELA

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España da un paso histórico en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con la llegada de tofersen, el primer fármaco autorizado en la Unión Europea desde 1996 para combatir esta enfermedad neurodegenerativa. Comercializado bajo el nombre de Qalsody, este tratamiento está especialmente indicado para pacientes con una mutación en el gen SOD1, responsable de un tipo concreto de ELA genética.


Qué es tofersen y cómo funciona

Tofersen es un medicamento basado en oligonucleótidos antisentido, moléculas diseñadas para modificar la expresión genética a nivel del ARN. A diferencia de otros fármacos que actúan sobre las proteínas, tofersen actúa directamente sobre el ARN para reducir la producción tóxica de la proteína SOD1 en las motoneuronas, que es la principal causa de daño en estos pacientes.

Esta mutación genética representa aproximadamente el 2% de los casos de ELA y está asociada con la acumulación de proteína SOD1 que destruye las neuronas motoras, desencadenando la progresión de la enfermedad.


Resultados del estudio clínico VALOR

La inclusión de tofersen en el Sistema Nacional de Salud (SNS) español se sustenta en los resultados del estudio fase III VALOR, que demostró beneficios significativos en los pacientes tratados:

  • El 25% de los pacientes mostró una mejora de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R desde la semana 28, que mide la funcionalidad del paciente con ELA.

  • A las 148 semanas, se observó una reducción entre el 64% y el 67% en los neurofilamentos, biomarcadores que reflejan el nivel de neurodegeneración.

  • Además, la fuerza y funcionalidad mejoraron en un 25% de los casos tratados.

Estos resultados avalan la eficacia de tofersen para frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.


Seguridad y efectos secundarios

El principal método de administración de tofersen es intratecal, lo que ha provocado algunos efectos adversos en un pequeño porcentaje de pacientes, incluyendo mielitis, radiculitis, meningitis aséptica y papiledema. Sin embargo, la mayoría de los pacientes ha decidido continuar con el tratamiento dada la mejora experimentada.


Estudios en curso y futuro de la terapia

Además del estudio VALOR, se está desarrollando el ensayo clínico ATLAS, que evalúa la seguridad y eficacia del tratamiento en pacientes con la mutación SOD1 pero sin síntomas clínicos todavía. Esto abre la puerta a una medicina preventiva y personalizada para quienes tienen alto riesgo genético.

La llegada de tofersen supone un avance revolucionario en la medicina de precisión, no solo para la ELA, sino también para otras enfermedades genéticas. Biogen, la empresa responsable del medicamento, sigue explorando el potencial de los oligonucleótidos antisentido para desarrollar nuevas terapias.


Importancia para pacientes con ELA en España

España se convierte en uno de los primeros países europeos en financiar este tratamiento, lo que representa una esperanza para los pacientes con ELA y mutación SOD1. El acceso a tofersen a través del SNS permite ofrecer una alternativa innovadora que puede retrasar la progresión de esta enfermedad devastadora.

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