Salud y Bienestar
Publican el mayor estudio genético sobre el alzhéimer
El alzhéimer es la forma más común de demencia y afecta a unas 800.000 personas en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta patología compleja y multifactorial, que suele desarrollarse después de los 65 años, tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética y ambientales.
Aún no existe cura; los medicamentos disponibles se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo y a reducir ciertos trastornos del comportamiento. Por ello, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo y proponer nuevas dianas terapéuticas.
Estudio genético alzhéimer
Ahora, investigadores de Europa, EE UU y Australia han identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer. De ellas, 42 son nuevas, es decir, nunca se habían implicado en la enfermedad. Los resultados, publicados en Nature Genetics, aportan más conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados y acercan un mejor diagnóstico y tratamiento.
El equipo internacional, que cuenta con participación española, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes creado hasta ahora, bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.
“El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento. Entender dicho componente es uno de los principales retos de la comunidad investigadora”, explica a SINC Lambert.
La muestra consistía en 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología.
“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, continúa el experto.
Nuevos hallazgos para este tipo de demencia
Desde hace años se conocen bien dos fenómenos patológicos cerebrales relacionados con la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.
Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica
En el nuevo trabajo, los científicos confirmaron la importancia de estos procesos. Sus análisis de las distintas regiones del genoma confirman que algunas están implicadas tanto en la producción de péptidos amiloides como en la función de la proteína Tau.
Además, su observación también revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía –células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas– intervienen en esta patología.
“Por último, este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, añade Lambert. “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.
Por ejemplo, confirman la utilidad de la realización de ensayos clínicos de terapias dirigidas a la proteína precursora del amiloide, la continuación de la investigación sobre las células microgliales iniciada hace unos años y la focalización en la vía de señalización del TNF-alfa.
Puntuación de riesgo
Asimismo, los investigadores idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.
“Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, subraya a SINC Lambert.
El equipo quiere ahora continuar su investigación en un grupo aún más amplio y desarrollar otros enfoques de biología celular y molecular para determinar su papel en el desarrollo de la patología.
Igualmente, como la investigación se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones para el futuro será realizar el mismo tipo de estudios en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos, lo que reforzaría su importancia en el proceso fisiopatológico.
“La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común entre muchas otras. Sin embargo, el diagnóstico clínico es incorrecto en un 20 % de los casos. Hay una gran cantidad de trabajo por hacer para comprender mejor el componente genético de estas poblaciones”, concluye.
Referencia:
«New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related Dementias». Nature Genetics
Salud y Bienestar
Dra. Paloma Fuentes: “La falta prolongada de sueño puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer o Alzheimer”
La Fundación del Sueño Mónica Duart celebró este miércoles en Valencia su tercer aniversario con una exitosa conferencia impartida por la doctora Paloma Fuentes, galardonada con el Premio Mundial de la Felicidad 2023 otorgado por la World Happiness Foundation. La conferencia, que tuvo lugar en la Fundación Bancaja, contó con una amplia asistencia de público interesado en la conexión entre el sueño, la felicidad y la salud.
La doctora Paloma Fuentes explicó durante su conferencia la importancia del sueño para generar felicidad y aseguró que “dormir es el cemento que une los ladrillos con los que construimos nuestra felicidad”.
Importancia del sueño en la felicidad y bienestar
La doctora enfatizó que el sueño es el proceso biológico más importante para recuperar nuestra energía. No dormir las horas necesarias (entre 7 y 9 horas cada noche) aumenta el riesgo de desarrollar diversas enfermedades, incluyendo hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedades cardíacas, crisis de ictus, cáncer, enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y enfermedades mentales como la depresión.
Asimismo, insistió en que “la felicidad y el sueño son un binomio perfecto, que no se puede separar. No hay felicidad sin sueño ni sueño sin felicidad, con una mejor higiene de sueño obtendremos una mayor felicidad”.
En este sentido, aseguró que “los problemas de salud mental que padecemos en nuestra sociedad actual se deben en gran parte a una falta de sueño y descanso de calidad. El problema del sueño es un problema pandémico, es la pandemia silenciosa del siglo XXI. Tenemos que ser consciente que el sueño no se negocia, ya que el descanso es fundamental para nuestra felicidad”.
Durante su conferencia sobre “El sueño de la Felicidad” también explicó que “tenemos en nuestro cerebro todo lo que necesitamos para ser felices porque la felicidad es energía y todos los días tenemos la oportunidad de construir felicidad. La felicidad es el estado de la mente que permite al cerebro construir salud y vida de calidad”.
Por su parte la presidenta de la Fundación del Sueño y CEO de Dormitienda, Mónica Duart aseguró que no hay nada tan importante como promover el valor de la salud y la felicidad, buscando siempre el cuidado de las personas. Y aseguró que “seguiremos trabajando por instalar una buena higiene del sueño en la sociedad para mejorar la calidad de vida de las personas, ya que el sueño es el gran aliado de la felicidad”.
Mónica Duart destacó el éxito de la conferencia que “nos ha proporcionado valiosas perspectivas y herramientas para mejorar nuestra calidad de vida a través del sueño y la felicidad”. Además, reafirmó su compromiso de seguir trabajando a través de la Fundación para concienciar y promover la importancia del sueño en la salud física y mental.
Durante el evento, la doctora Fuentes compartió con los asistentes las tres claves fundamentales para alcanzar la felicidad y destacó la importancia de cuidar nuestro sueño como un pilar esencial para el bienestar integral.
Definición de felicidad
La doctora Fuentes explicó que todos los seres vivos en este planeta estamos hechos de energía, casi un 99,99% de nuestra composición corporal es energía. Por ello, definió la felicidad como una forma de energía muy especial: “Es la energía que surge de una mente equilibrada y armónica para construir más y mejor salud y, en general, una vida más significativa en todos los ámbitos”.
Conexión entre felicidad y salud plena
Fuentes abordó su enfoque biológico, explicando que cerebro, cuerpo y mente están en constante comunicación mediante un lenguaje químico compuesto por neurotransmisores como la serotonina, la dopamina y la oxitocina. Los avances en neurociencia demuestran que podemos aprender a producir voluntariamente en nuestro cerebro un estado neuroquímico de felicidad, y hay numerosas evidencias de que estos neurotransmisores tienen un efecto positivo a nivel cardiovascular, digestivo, metabólico y sobre la inflamación.
Además, generar energía de felicidad refuerza el sistema inmunológico al incrementar la producción de anticuerpos y modular la respuesta inmunitaria. También destacó que la felicidad induce la producción de telomerasa, una sustancia química que retrasa el acortamiento de los telómeros cromosómicos y, por ende, los procesos de envejecimiento.
Prácticas para entrenar la mente y alcanzar la felicidad sostenible
Paloma Fuentes también compartió con el público tres prácticas esenciales para entrenar nuestra mente y alcanzar un estado de felicidad sostenible:
- Reservar un espacio diario para la reflexión personal: Dedicarse tiempo para reflexionar sobre cómo nos sentimos, lo que nos motiva, cómo ha sido el día, qué hemos hecho bien, en qué debemos mejorar y qué debemos agradecer.
- Regular pensamientos y emociones a través de la respiración consciente: Utilizar la respiración como herramienta para liberarnos del malestar y retornar al camino de la salud y el bienestar, evitando quedar atrapados en emociones negativas.
- Cuidar nuestras relaciones sociales: Dedicar tiempo y atención a nuestros seres queridos, amigos y compañeros de trabajo, fortaleciendo los lazos afectivos que nos unen y promoviendo un desarrollo personal y social saludable.
Fundación del Sueño Mónica Duart:
La Fundación del Sueño Mónica Duart es una entidad privada, sin ánimo de lucro y de carácter permanente. Constituida en 2021 por el deseo de Mónica Duart, CEO de Dormitienda, busca concienciar sobre la importancia del descanso, contribuir a la investigación y al estudio de los tratamientos adecuados para los trastornos y patologías del sueño, así como garantizar el derecho universal al descanso, especialmente de las personas más desfavorecidas.
Te puede interesar:
ENTREVISTA| Las 3 claves de la felicidad, por Paloma Fuentes, Premio Mundial de la Felicidad
Mónica Duart rinde tributo a la amistad en su cumpleaños más especial
Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram.
Tienes que estar registrado para comentar Acceder