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Salud y Bienestar

Un estudio de IVI demuestra que se podrá predecir una predisposición mayor a contraer autismo en la descendencia

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VALENCIA, 9 DE FEBRERO DE 2020

La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio titulado “Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility”, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas “regiones de metilación del ADN” –una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90%, para demostrar la capacidad predictiva del test.

“Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas”, comenta el Dr. Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.

“Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos”, concluye el Dr. Garrido.

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Salud y Bienestar

Los expertos alertan: dejar los fármacos como el Ozempic hace que el peso vuelva en menos de dos años

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Detener el uso de semaglutida revierte los efectos beneficiosos que tiene sobre el corazón. / Freepik

Los fármacos contra la obesidad basados en semaglutida se han popularizado en los últimos años por su eficacia para perder peso. Muchos los conocen por sus nombres comerciales, como Ozempic, Wegovy o Rybelsus. Estos medicamentos actúan ralentizando la digestión, aumentando la sensación de saciedad y estimulando la producción de insulina, lo que facilita la pérdida de peso en personas con obesidad.

Sin embargo, interrumpir el tratamiento sin un cambio sostenido en la dieta y el estilo de vida puede tener efectos contraproducentes, según revela un amplio estudio publicado en The British Medical Journal.

Recuperación del peso y empeoramiento de los marcadores cardiacos

El análisis concluye que abandonar estos fármacos revierte gran parte de los beneficios obtenidos, tanto en el control del peso como en los principales marcadores de riesgo cardiovascular, como el colesterol y la presión arterial.

Los investigadores observaron que, tras suspender la medicación, los pacientes recuperaban el peso perdido a un ritmo medio de 0,4 kilos al mes, lo que equivale a casi medio kilo mensual. Además, tanto el peso corporal como los marcadores cardiacos volvían a los niveles previos al tratamiento en menos de dos años.

Uno de los datos más relevantes es que la recuperación del peso era cuatro veces más rápida, independientemente de la cantidad de kilos perdidos durante el uso del fármaco.

Los medicamentos no bastan para el control del peso a largo plazo

“A pesar de su éxito inicial, estos fármacos por sí solos no son suficientes para controlar el peso a largo plazo”, advierten los autores del estudio. El trabajo subraya que el tratamiento farmacológico debe ir acompañado de intervenciones conductuales, como cambios en la alimentación, aumento de la actividad física y apoyo psicológico.

El estudio también compara la evolución de los pacientes que abandonan la medicación con aquellos que siguen programas de control de peso basados en el comportamiento, constatando que estos últimos mantienen mejor los resultados a largo plazo.

La mitad de los pacientes abandona el tratamiento en un año

Para llegar a estas conclusiones, un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford analizó registros clínicos, estudios científicos y bases de datos que comparaban medicamentos autorizados para la pérdida de peso con intervenciones no farmacológicas.

En total, se incluyeron 37 estudios publicados hasta febrero de 2025, con la participación de 9.341 personas. La duración media de los tratamientos fue de 39 semanas, mientras que el seguimiento posterior alcanzó una media de 32 semanas.

Uno de los hallazgos más preocupantes es que aproximadamente la mitad de las personas con obesidad abandona este tipo de tratamientos farmacológicos en el plazo de un año, lo que hace fundamental comprender qué ocurre tras su suspensión.

Advertencia sobre el uso a corto plazo de los fármacos adelgazantes

Los autores del estudio lanzan un mensaje claro: utilizar estos medicamentos solo a corto plazo no es una solución eficaz ni sostenible. En sus conclusiones, destacan la necesidad de:

  • Investigar estrategias rentables para el control del peso a largo plazo

  • Reforzar la prevención primaria de la obesidad

  • Integrar los fármacos dentro de programas completos de salud y hábitos

No obstante, también reconocen ciertas limitaciones en su investigación. Solo ocho de los estudios analizados evaluaron específicamente los nuevos fármacos agonistas del receptor GLP-1, el periodo máximo de seguimiento tras suspender el tratamiento fue de 12 meses y pocos trabajos presentaban un bajo riesgo de sesgo.

Un reto sanitario más allá del medicamento

Este estudio refuerza la idea de que la obesidad es una enfermedad crónica y compleja, que requiere un abordaje integral. Aunque los fármacos como la semaglutida suponen un avance importante, los expertos coinciden en que sin cambios estructurales en el estilo de vida, la recuperación del peso es muy probable.

La investigación, publicada en The British Medical Journal en 2025 por Sam West y colaboradores, aporta evidencia sólida para replantear el uso de estos tratamientos y para recordar que la salud cardiovascular y el control del peso dependen de estrategias mantenidas en el tiempo, no solo de soluciones rápidas.

Referencia:

West, Sam et al. Weight regain after cessation of medication for weight management: systematic review and meta-analysis. The British Medical Journal. 2025

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.

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