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Salud y Bienestar

Un estudio de IVI demuestra que se podrá predecir una predisposición mayor a contraer autismo en la descendencia

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VALENCIA, 9 DE FEBRERO DE 2020

La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio titulado “Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility”, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas “regiones de metilación del ADN” –una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90%, para demostrar la capacidad predictiva del test.

“Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas”, comenta el Dr. Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.

“Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos”, concluye el Dr. Garrido.

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Salud y Bienestar

España pierde el estatus de país libre de sarampión por el aumento de casos

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Sarampión en España

España ha perdido oficialmente el estatus de país libre de sarampión tras el aumento sostenido de casos en los últimos años. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha confirmado que se ha restablecido la transmisión endémica del virus en el país, un retroceso que sitúa a España en niveles similares a los de hace una década en la lucha contra esta enfermedad prevenible mediante vacunación.

Según los datos oficiales, en 2025 se registraron 397 casos de sarampión, frente a los 227 confirmados en 2024. Este incremento ha llevado al Comité Regional Europeo de Verificación para la Eliminación del Sarampión y la Rubéola a retirar a España la calificación de país libre de la enfermedad, estatus que mantenía desde hacía diez años.


La OMS alerta del repunte del sarampión en Europa

España no es el único país afectado. La OMS ha retirado también el estatus de eliminación del sarampión a otros países europeos como Reino Unido, Austria, Armenia, Azerbaiyán y Uzbekistán, mientras que estados como Francia, Alemania e Italia han pasado de una situación de interrupción de la transmisión a una circulación sostenida del virus.

En total, el sarampión presenta transmisión persistente en al menos 13 países europeos, en un contexto de aumento progresivo de casos desde 2022. A nivel comunitario, los contagios se han multiplicado de forma significativa, evidenciando una pérdida de control sobre una enfermedad que se consideraba prácticamente erradicada.


Aumento de casos en España pese a coberturas altas de vacunación

El Ministerio de Sanidad y el Instituto de Salud Carlos III venían advirtiendo desde hace tiempo del riesgo de reintroducción del virus. Aunque España mantiene altas coberturas de vacunación, los datos muestran grietas preocupantes.

En 2024, la cobertura nacional alcanzó el 97,3% en la primera dosis de la vacuna triple vírica y el 93,8% en la segunda, por debajo del umbral del 95% recomendado para garantizar la inmunidad colectiva completa. De los casos confirmados ese año, 160 correspondían a personas no vacunadas y otros siete solo habían recibido una dosis.

El repunte de 2025, con 397 casos, confirma una tendencia al alza en la que influyen tanto los casos importados como la existencia de bolsas de población no inmunizada.


Diez años después, vuelve la transmisión endémica

La OMS considera que un país es libre de sarampión cuando no se detecta transmisión local de la misma cepa durante al menos 12 meses consecutivos. Tras analizar los datos epidemiológicos y de laboratorio correspondientes a 2024, el organismo concluyó que España ya no cumple este criterio.

La decisión fue adoptada en septiembre del año pasado, aunque no se hizo pública hasta ahora tras el consenso con los países afectados. El cambio de estatus confirma que el virus vuelve a circular de forma estable en territorio español.


El papel clave de la vacunación frente al sarampión

El sarampión es una enfermedad altamente contagiosa, capaz de reaparecer con rapidez cuando disminuyen las tasas de vacunación. Aunque suele comenzar con fiebre alta y erupciones cutáneas, puede provocar complicaciones graves, secuelas a largo plazo e incluso la muerte, especialmente en niños pequeños.

Los expertos alertan de que el aumento de casos refleja una relajación en la percepción del riesgo y un crecimiento del escepticismo hacia las vacunas tras la pandemia de covid-19. La OMS insiste en que solo con coberturas superiores al 95% en ambas dosis se puede frenar la circulación del virus.


Un aviso para reforzar la vigilancia sanitaria

La pérdida del estatus de país libre de sarampión supone una señal de alerta para el sistema sanitario español y obliga a reforzar la vigilancia epidemiológica, la detección precoz de brotes y las campañas de vacunación, especialmente de cara a los meses de mayor movilidad y viajes.

El sarampión, advierten los expertos, no es una enfermedad del pasado. Su regreso evidencia que la prevención sigue siendo clave para evitar nuevos retrocesos en la salud pública.

 

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