Síguenos

Salud y Bienestar

Un estudio de IVI demuestra que se podrá predecir una predisposición mayor a contraer autismo en la descendencia

Publicado

en

perfil asturianos reproduccion asistida

VALENCIA, 9 DE FEBRERO DE 2020

La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio titulado “Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility”, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas “regiones de metilación del ADN” –una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90%, para demostrar la capacidad predictiva del test.

“Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas”, comenta el Dr. Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.

“Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos”, concluye el Dr. Garrido.

Advertisement
Click para comentar

Tienes que estar registrado para comentar Acceder

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Salud y Bienestar

Carme, primera paciente en recibir un trasplante de cara de una donante que accedió a la eutanasia: «Mi vida empieza a ser mejor»

Publicado

en

El Hospital Vall d’Hebron logra un hito mundial al planificar el primer trasplante facial a partir de una donación tras la prestación de ayuda para morir

BARCELONA, 2 de febrero de 2026 – Carme es la protagonista de un hito histórico en la medicina mundial: se ha convertido en la primera persona en recibir un trasplante de cara procedente de una donante que había recibido la eutanasia, una intervención pionera realizada en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.

Mi vida empieza a ser mejor. Ya puedo comer, beber, salir a la calle y hacer una vida normal”, explica la paciente, que durante años convivió con graves secuelas tras sufrir una infección bacteriana que derivó en sepsis y le provocó una necrosis severa en el rostro.

De una picadura a la pérdida de media cara

Todo comenzó durante unas vacaciones en Canarias, cuando una picadura de insecto desencadenó una infección que la llevó a pasar por tres unidades de cuidados intensivos. Al salir, la enfermedad había destruido gran parte de su rostro: no podía abrir la boca, respirar con normalidad ni reconocerse físicamente.

“Hubo muchos profesionales que me dijeron que no había solución más allá de injertos parciales”, recuerda Carme. La situación cambió cuando conoció al doctor Joan-Pere Barret, jefe del Servicio de Cirugía Plástica y Quemados de Vall d’Hebron, quien valoró la posibilidad de un trasplante facial.

Una donación excepcional tras la eutanasia

La intervención fue posible gracias a la decisión extraordinaria de una donante que había solicitado la prestación de ayuda para morir (PRAM). Además de donar sus órganos y tejidos, la paciente ofreció también la donación de la cara, una decisión que permitió planificar la cirugía con una precisión inédita.

“El grado de generosidad y madurez de esta donación es difícil de describir”, explica Elisabeth Navas, coordinadora médica de Donación y Trasplantes del hospital. “Alguien que decide poner fin a su vida ofrece a otra persona una segunda oportunidad de esta magnitud”.

Cirugía de máxima complejidad y planificación milimétrica

Carme necesitaba un trasplante facial tipo 1, centrado en la parte media del rostro. Donante y receptora compartían sexo, grupo sanguíneo y características anatómicas compatibles.

Gracias a la planificación previa, se realizaron TACs de alta precisión, modelos tridimensionales impresos en 3D y guías de corte óseo personalizadas para lograr un encaje perfecto. También se diseñó una máscara de silicona para reconstruir el rostro de la donante tras la extracción.

Durante la intervención se trasplantaron piel, tejido adiposo, músculos faciales, nervios periféricos y hueso, en una operación que puede prolongarse entre 15 y 24 horas y que requiere la coordinación de cerca de un centenar de profesionales, incluidos más de 25 profesionales de enfermería.

Recuperación y rehabilitación facial

Tras la cirugía, Carme permaneció un mes ingresada, primero en la UCI y después en planta. La rehabilitación comenzó de forma temprana y continúa a diario para recuperar funciones esenciales como masticar, hablar, gesticular y expresar emociones.

“La cara inicialmente no se mueve; hay que reeducar los músculos y estimular la conexión nerviosa”, explica Daniela Issa, del Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. El proceso incluye también apoyo psicológico, clave para la adaptación a la nueva imagen corporal y al tratamiento inmunosupresor.

Vall d’Hebron, referente mundial en trasplantes faciales

En todo el mundo se han realizado 54 trasplantes de cara. En España, seis, y tres de ellos en Vall d’Hebron, que ya lideró en 2010 el primer trasplante total de cara del mundo y en 2015 el primero en asistolia controlada.

Solo una veintena de centros internacionales tienen capacidad para realizar este tipo de intervenciones, que exigen una altísima especialización médica, tecnológica y humana.

Para Carme, el resultado es claro: “Estoy aún recuperándome, pero sé que estaré bien”.

Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram.

Continuar leyendo