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Salud y Bienestar

Un estudio de IVI demuestra que se podrá predecir una predisposición mayor a contraer autismo en la descendencia

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VALENCIA, 9 DE FEBRERO DE 2020

La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio titulado “Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility”, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas “regiones de metilación del ADN” –una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90%, para demostrar la capacidad predictiva del test.

“Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas”, comenta el Dr. Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.

“Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos”, concluye el Dr. Garrido.

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Hipotiroidismo: síntomas, causas y cómo detectarlo a tiempo

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FREEPIK

El hipotiroidismo es un trastorno endocrino que ocurre cuando la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas, lo que afecta diversas funciones del organismo. Se estima que es una de las enfermedades más comunes relacionadas con la tiroides y puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque es más frecuente en estas últimas.

A continuación, te explicamos cuáles son los síntomas principales del hipotiroidismo, sus causas más comunes y cómo detectarlo para evitar complicaciones.


¿Qué es el hipotiroidismo?

La glándula tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa ubicada en el cuello, que juega un papel fundamental en el metabolismo del cuerpo. Produce hormonas tiroideas (T3 y T4) que regulan funciones importantes como:

  • El ritmo cardíaco.
  • La temperatura corporal.
  • La energía y metabolismo.
  • El estado de ánimo.

Cuando esta glándula no produce suficientes hormonas, se produce el hipotiroidismo, ralentizando las funciones corporales.


Síntomas del hipotiroidismo: señales de alerta

El hipotiroidismo puede ser difícil de detectar en sus primeras fases, ya que sus síntomas suelen ser progresivos y a menudo se confunden con otros trastornos. Sin embargo, hay una serie de síntomas comunes que pueden ser indicativos de esta afección:

1. Fatiga y cansancio extremo

La sensación de agotamiento constante es uno de los síntomas más frecuentes. Aunque hayas dormido bien, el cuerpo sigue sin tener la energía suficiente para afrontar el día.

2. Aumento de peso inexplicable

El hipotiroidismo ralentiza el metabolismo, lo que provoca un aumento de peso que no está relacionado con los hábitos alimenticios o la actividad física.

3. Piel seca y cabello frágil

La falta de hormonas tiroideas afecta la salud de la piel y el cabello, causando sequedad, descamación y caída del cabello.

4. Sensibilidad al frío

Las personas con hipotiroidismo suelen sentir frío incluso en ambientes cálidos debido a la ralentización del metabolismo.

5. Depresión y cambios de humor

El hipotiroidismo también puede afectar la salud mental, causando episodios de depresión, ansiedad o irritabilidad.

6. Problemas de memoria y concentración

Algunos pacientes experimentan lo que se conoce como «niebla mental», una dificultad para concentrarse o recordar información.

7. Estreñimiento

El tránsito intestinal puede volverse más lento, causando problemas de estreñimiento persistente.

8. Ritmo cardíaco lento

El hipotiroidismo puede reducir la frecuencia cardíaca, lo que puede provocar mareos o fatiga.

9. Debilidad muscular y dolor en las articulaciones

La falta de hormonas tiroideas también puede causar debilidad muscular y dolor en las articulaciones.

10. Menstruación irregular y problemas de fertilidad

En las mujeres, el hipotiroidismo puede afectar el ciclo menstrual, causando periodos irregulares o abundantes, así como dificultades para concebir.


Causas del hipotiroidismo

El hipotiroidismo puede tener diferentes causas, siendo las más comunes:

  • Tiroiditis de Hashimoto: Una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca la tiroides.
  • Deficiencia de yodo: El yodo es esencial para la producción de hormonas tiroideas.
  • Tratamientos de hipertiroidismo: Algunas terapias para el hipertiroidismo pueden ralentizar demasiado la tiroides.
  • Cirugía de tiroides: La extirpación parcial o total de la glándula puede llevar al hipotiroidismo.
  • Ciertos medicamentos: Algunos medicamentos pueden afectar la función tiroidea, como el litio.

¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo?

El diagnóstico del hipotiroidismo se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de:

  • TSH (hormona estimulante de la tiroides).
  • T3 y T4 (hormonas tiroideas).

Un nivel elevado de TSH y bajo de T4 es indicativo de hipotiroidismo.


Tratamiento del hipotiroidismo

El tratamiento del hipotiroidismo es sencillo y efectivo en la mayoría de los casos. Consiste en la administración de hormonas tiroideas sintéticas (levotiroxina) que reemplazan las hormonas que la tiroides no produce.

El tratamiento es de por vida, pero con la medicación adecuada se puede llevar una vida normal y sin complicaciones.


Conclusión: la importancia de detectar el hipotiroidismo a tiempo

El hipotiroidismo es una condición común, pero si no se trata, puede afectar gravemente la calidad de vida. Estar atento a los síntomas y acudir a un médico ante cualquier sospecha es clave para un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo.

Si notas alguno de estos síntomas, no dudes en realizarte un chequeo médico y cuidar tu salud.

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