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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Alimentos que ayudan a prevenir el cáncer

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Alimentos que ayudan a prevenir el cáncer

Según la Asociación Española contra el Cáncer, alrededor de un 40% de los cánceres se pueden evitar con hábitos de vida saludables. La naturaleza nos ofrece una gran variedad de alimentos que actúan como protectores frente al cáncer. Aunque ninguna dieta garantiza que nos libremos de esta enfermedad que depende de la conjunción de distintos factores, sí puede reducir el riesgo.

Incorporar estos alimentos en la dieta diaria no solo puede mejorar la salud general, sino que también puede ser una estrategia efectiva en la prevención del cáncer. Mantener una alimentación equilibrada, rica en frutas, verduras, granos integrales y grasas saludables, es una de las mejores formas de protegerse contra esta enfermedad. Como siempre, es recomendable consultar con un profesional de la salud para recibir asesoramiento personalizado.

Alimentos que ayudan a prevenir el cáncer

La alimentación juega un papel fundamental en la prevención de diversas enfermedades, incluido el cáncer. Existen ciertos alimentos que, gracias a sus compuestos activos, pueden reducir el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. A continuación, exploramos algunos de estos alimentos y sus propiedades beneficiosas.

Tomate: Poderoso Antioxidante Contra el Cáncer

El tomate es rico en licopeno, un compuesto que ha demostrado reducir la incidencia de patologías cancerosas, especialmente en el pulmón, la próstata y el tracto digestivo. El licopeno, junto con la tomatina, posee una alta capacidad antioxidante, que evita que los procesos de degeneración celular progresen hacia el cáncer. Consumir tomates regularmente puede ser un aliado importante en la prevención de estas enfermedades.

Té Verde: Anticancerígeno Natural

El té verde es conocido por sus múltiples propiedades saludables, entre las que destacan sus efectos anticancerígenos y antioxidantes. Estos beneficios se deben principalmente a su alto contenido en polifenoles, que ayudan a neutralizar los radicales libres y proteger las células del daño que puede conducir al cáncer. Incluir té verde en la dieta diaria puede contribuir significativamente a reducir el riesgo de cáncer.

Aceite de Oliva Virgen Extra: Defensa Contra el Cáncer de Mama

El aceite de oliva virgen extra no solo es un componente esencial de la dieta mediterránea, sino también un potente aliado contra ciertas líneas celulares de cáncer de mama. Estudios han demostrado que el consumo regular de este aceite reduce drásticamente los niveles de determinados oncogenes, los cuales están presentes en aproximadamente el 30% de las pacientes que desarrollan formas agresivas de esta enfermedad.

Trigo y Fibra Integral: Protección Digestiva

El trigo, especialmente en su forma integral, junto con otros cereales como el centeno, es una fuente rica en fibra. Esta fibra acelera el tránsito intestinal y ayuda a arrastrar sustancias cancerígenas fuera del tracto digestivo, previniendo así el cáncer de estómago y colon. Al evitar la absorción de estas sustancias nocivas, también protege contra otros tipos de cáncer como el de páncreas y mama.

Brócoli: Agente Quimio-Protector

El brócoli es otro superalimento en la lucha contra el cáncer. Contiene sulforafano e isotiocianatos, compuestos reconocidos por su capacidad para detener la proliferación celular en las etapas iniciales del cáncer. Estudios han demostrado que el consumo de brócoli puede ayudar a prevenir el cáncer de próstata, colon, mama, hígado, vejiga, huesos, páncreas, piel y leucemia.

Granada: Aliada Contra el Cáncer de Mama y Próstata

La granada es rica en antioxidantes, como flavonoides y taninos, que le otorgan propiedades anticancerosas. Además de su acción preventiva contra el cáncer de mama, estudios recientes sugieren que el jugo de granada puede ser útil en la prevención y tratamiento del cáncer de próstata y la osteoartritis. Su alto contenido en ácido cítrico, málico y otros compuestos beneficiosos la convierten en una fruta imprescindible para una dieta saludable.

Cúrcuma: Especia Milagrosa

La cúrcuma, un ingrediente clave en el curry amarillo, es conocida por ser uno de los antiinflamatorios naturales más potentes. Su principal compuesto, la curcumina, tiene una amplia gama de propiedades anticancerosas, antioxidantes y antiinflamatorias. Estudios de laboratorio han demostrado que la curcumina puede inhibir el crecimiento de diversos tumores, incluyendo los de colon, hígado, estómago, mama, ovarios y leucemia. Además, favorece la eliminación de sustancias cancerosas del cuerpo y ayuda en la producción de glutatión, un potente antioxidante.

Soja: Prevención y Precaución

La soja es una fuente importante de vitaminas, proteínas, minerales y fibras vegetales, además de contener isoflavonas, que han sido asociadas con una menor incidencia de problemas de osteoporosis y una menopausia más tardía en mujeres asiáticas. Sin embargo, el consumo de soja y su relación con el cáncer de mama ha sido objeto de debate en la comunidad científica. Aunque algunos estudios sugieren que puede ser beneficioso, es importante consumirla con precaución y consultar con un especialista.

 

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