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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Estos pequeños hábitos diarios pueden alargar tu vida, según la ciencia

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hábitos diarios pueden alargar vida
Caminar unos minutos más al día es una de las sencillas actividades con beneficios significativos, según uno de los estudios. / Pexels

Los resultados de dos nuevos trabajos científicos apuntan a que no hacen falta cambios drásticos para mejorar la salud: incluso ajustes mínimos en la rutina diaria pueden reducir el riesgo de muerte y aumentar los años de vida saludable. Caminar unos minutos más, dormir un poco mejor o añadir medio plato de verduras son ejemplos de hábitos sencillos con efectos significativos, según estas investigaciones.

Aunque ambos estudios son observacionales y no establecen causalidad directa, sus conclusiones señalan estrategias más realistas y alcanzables para mejorar la salud pública, alejadas de planteamientos extremos o difíciles de mantener en el tiempo.

Cinco minutos más de actividad física ya reducen la mortalidad

El primer estudio, publicado en The Lancet, analizó datos de más de 135.000 adultos en Noruega, Suecia, Estados Unidos y Reino Unido durante un periodo de ocho años. Los investigadores calcularon el impacto poblacional de pequeños incrementos en la actividad física moderada —como caminar a 5 km/h— y de la reducción del tiempo sedentario.

Solo cinco minutos diarios de actividad moderada podría reducir un 10 % las muertes en la mayoría de adultos y un 6 % en los menos activos.

Los resultados son especialmente llamativos: añadir únicamente cinco minutos diarios de actividad moderada podría reducir un 10 % las muertes en la mayoría de adultos y un 6 % en los menos activos. Si el incremento alcanzara los diez minutos diarios, la reducción de la mortalidad se elevaría hasta el 15 %.

En paralelo, disminuir media hora diaria de sedentarismo se asocia con un 7 % menos de mortalidad, mientras que reducir una hora completa se vincula con una disminución del 13 %.

El beneficio es mayor entre las personas menos activas, lo que refuerza la idea de que cualquier movimiento cuenta. Los autores subrayan que no es imprescindible cumplir estrictamente las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud para obtener beneficios y reclaman más estudios con dispositivos de medición en países de ingresos bajos y medios.

Caminar 7.000 pasos al día reduce el riesgo de enfermedades crónicas, deterioro cognitivo y muerte.

El poder de combinar hábitos saludables

El segundo trabajo, publicado en eClinicalMedicine —revista del grupo The Lancet Discovery Science—, se centró en casi 60.000 participantes del UK Biobank y evaluó cómo interactúan tres factores clave: sueño, dieta y ejercicio.

El modelo estadístico desarrollado por los investigadores sugiere que, para quienes presentan los peores hábitos, mejoras mínimas en los tres ámbitos —por ejemplo, cinco minutos más de sueño, dos minutos extra de actividad vigorosa y medio plato adicional de verduras— podrían añadir un año de vida.

Para quienes tienen peores hábitos, mejoras como cinco minutos más de sueño, dos minutos extra de actividad vigorosa y medio plato adicional de verduras podrían añadir un año de vida.

La combinación óptima, definida como dormir entre siete y ocho horas, realizar más de 40 minutos de actividad moderada diaria y mantener una dieta saludable, se asocia con hasta nueve años extra de vida y salud.

Los investigadores destacan que el efecto conjunto de estos hábitos es mayor que la suma de cada comportamiento por separado, lo que refuerza la idea de promover cambios pequeños pero sostenidos como una estrategia eficaz y realista para mejorar la salud de la población.

Un enfoque más accesible para la salud pública

Ambos estudios coinciden en que las recomendaciones basadas en pequeños ajustes cotidianos pueden tener un impacto relevante a nivel poblacional. Frente a mensajes que exigen transformaciones radicales del estilo de vida, estos trabajos respaldan un enfoque más accesible, progresivo y fácil de mantener en el tiempo.

Referencia

Ekelund et al. “Deaths potentially averted by small changes in physical activity and sedentary time: an individual participant data meta-analysis of prospective cohort studies”. The Lancet 2026

Fuente

SINC

Derechos: Creative Commons

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