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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Los 10 usos del Vicks VapoRub que seguro no conocías

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usos del Vicks VapoRub
Foto: Vicks VapoRub

El Vicks VapoRub es, principalmente, un medicamento tópico para la tos, el ungüento tópico con vapores medicinales trabaja rápidamente para ayudar a aliviar la tos. Analizamos al detalle qué es el Vicks VapoRub y sobre todo qué usos podemos darle. Tiene otras funciones que son desconocidas y probablemente te sorprendan.

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Qué es el Vicks VapoRub y qué usos podemos darle

Se trata de un medicamento que posee vapores medicinales y su primera aparición fue en 1891. Se conoce como pomada con una textura parecida o similar a la de un gel con un olor mentolado y que al aplicarla en la piel en ella se siente una reacción fresca. Muchas veces se ha comparo con la sensación de aquellas cremas corporales que actúan como reductoras ante la grasa en diferentes áreas del cuerpo. Debido al efecto refrescante y efervescente que transmite en nuestra piel. El Vicks VapoRub contiene activos como el alcanfor, que es un antitusivo y analgésico tópico. Además, cuenta con aceite de eucalipto, otro antitusivo posee a su vez, mentol que es un antitusivo y analgésico tópico también. En cuanto a sus ingredientes inactivos, se incluyen el  aceite de hoja de cedro, vaselina, timol, aceite de nuez moscada y aceite de trementina.

Usos del Vicks VapoRub

1.Eliminar la tos y la congestión nasal:

Sus vapores medicinales hacen que favorezca la eliminación de la tos y la congestón propia de la gripe o el resfriado . común.

2. Contra las estrías:

Puede ayudar a eliminar aquellas estrías que se encuentran en una fase inicia. En dicha fase, las estrías se pueden apreciar de color rojo y que al igual que el aceite de rosa mosqueta, puede llegar a quitar ese tipo de inflamación sin ser aquel tipo de estría que se queda en la piel de color blanco grisáceo.

3.Aliviar las agujetas:

Favorece la  circulación de la sangre, y de esta manera, crea una sensación de alivio casi instantáneo tras su aplicación en las áreas del cuerpo más molestas.

4.Para tratar rozaduras y quemaduras:

Al contener vaselina, esta propiedad proporciona alivio al ser muy hidratante, al igual que la suavina.

5. Contra los mosquitos:

Si no tienes un repelente de mosquitos en tu hogar, puedes aplicar una fina capa de este producto y actuará como si fuera aquel repelente que te faltó comprar en el supermercado.

6.Contra los moratones:

Podemos aplicar sal marina junto con la aplicación de una pequeña capa del Vicks VapoRub si tenemos un ematoma debido a un golpe. Ya que, al contener eucalipto y mentol refrescará y será calmante al mismo tiempo que hidratante para aquella parte de la piel que fue dañada.

7.Hongos o pie de atleta:

No eliminará por si sola este tipo de dolencia por el simple hecho de que apliquemos esta pomada, pero si que la hidratará en gran medida y favorecerá la regeneración de la misma.

8.Alivia el dolor de cabeza:

La sien es el área en el que se debe de aplicar si queremos acabar con el dolor de cabeza. Su modo de aplicación debe ser mediante un masaje con la yema de los dedos, habiendo aplicado la crema Vicks hasta que la propia piel la haya absorvido. De esta forma, aliviamos la zona afectada y transmitimos en el área en concreto una sensación de frescor.

9.Crema hidratante:

Sirve para hidratar zonas del cuerpo donde la piel suele estar seca, como ocurre con los talos o los codos, pero su función hidratante gracias a la vaselina cuidaría de esas áreas difíciles de tratar y las hidrata como si nunca hubieran sido de otra manera la piel.

10.Adiós a los arañazos de gatos: 

El gato dejará de arañar en áreas en las que se aplique la loción hidratante del vicks. Además, también se utiliza para que las mascotas dejen de orinar en zonas del hogar donde no se desee esta acción, pero hay que tener en cuenta que el aroma puede o no atraer aún más. Es decir, animando a la mascota a que haga lo que no se desea en áreas concretas en las que se aplique dicho producto.

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