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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Qué es la osteomielitis púbica, la enfermedad que padece Salvador Illa

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osteomielitis púbica
Salvador Illa-ARCHIVO

El presidente de la Generalitat de Catalunya, Salvador Illa, permanece ingresado desde el pasado sábado en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Vall d’Hebron tras presentar un cuadro de dolor intenso y pérdida de movilidad en las piernas. Tras varias pruebas diagnósticas, los médicos han confirmado que sufre una osteomielitis púbica causada por la bacteria Streptococcus dysgalactiae, una infección poco frecuente pero con buen pronóstico si se trata de forma adecuada.

Se trata de una patología rara dentro del conjunto de infecciones osteoarticulares, que ha generado interés tanto por su baja incidencia como por afectar a una figura pública de primer nivel institucional.

Qué le ocurre exactamente al president Illa

La osteomielitis púbica es una infección que afecta a los huesos del pubis y a las estructuras que los rodean. En este caso concreto, la infección se localiza en la sínfisis púbica, la articulación que une ambos huesos del pubis y que soporta importantes cargas mecánicas, especialmente al caminar o mantenerse de pie.

Además, la infección también ha afectado al músculo obturador externo izquierdo, un músculo profundo situado en la pelvis y relacionado con la movilidad de la cadera. Esta combinación explica los síntomas iniciales del president: dolor intenso en la zona pélvica y un déficit motor en las extremidades inferiores que obligó a su ingreso hospitalario.

La osteomielitis representa aproximadamente el 1% de todas las infecciones osteoarticulares, lo que la convierte en una patología poco habitual en la práctica clínica diaria.

Qué ha causado la infección ósea

El agente responsable es la bacteria Streptococcus dysgalactiae. Aunque pueda sonar alarmante, se trata de un microorganismo relativamente común que forma parte de la flora habitual de la piel, el aparato digestivo y el tracto respiratorio superior en muchas personas sanas.

Según han explicado los especialistas en enfermedades infecciosas, en determinadas circunstancias esta bacteria puede pasar al torrente sanguíneo de forma transitoria sin provocar síntomas. El problema surge cuando encuentra una zona vulnerable del organismo, como una articulación inflamada o una microlesión ósea previa. En la sínfisis púbica, sometida a un elevado estrés mecánico, pueden producirse pequeñas inflamaciones que facilitan que la bacteria se adhiera y desencadene la infección.

Síntomas más frecuentes de la osteomielitis púbica

Aunque cada paciente puede presentar una evolución distinta, los síntomas más habituales de esta enfermedad incluyen dolor intenso en la región púbica o pélvica, que empeora con el movimiento, dificultad para caminar o mantenerse de pie, limitación funcional de las piernas y, en algunos casos, fiebre.

En el caso de Salvador Illa, la aparición de un pico febril durante la noche del domingo fue una de las claves que orientó definitivamente el diagnóstico hacia un proceso infeccioso de origen bacteriano.

Tratamiento: antibióticos intravenosos y reposo

El tratamiento de la osteomielitis púbica requiere antibióticos administrados por vía intravenosa durante un periodo prolongado. En este caso, los médicos han establecido una pauta inicial de dos semanas, aunque la duración final dependerá de la evolución clínica y de los resultados de las pruebas de control.

Una de las noticias más tranquilizadoras es que el Streptococcus dysgalactiae es altamente sensible a la mayoría de antibióticos disponibles, lo que reduce de forma significativa el riesgo de resistencias y aumenta las probabilidades de curación completa.

Además del tratamiento farmacológico, el reposo es fundamental para evitar sobrecargar la zona afectada y permitir la correcta recuperación del hueso y los tejidos musculares.

Cómo se encuentra actualmente el president

Según el último parte médico, el president de la Generalitat se encuentra estable y ha evolucionado de forma muy favorable desde el punto de vista clínico. El dolor intenso inicial ha disminuido de manera notable y la movilidad de las extremidades inferiores ha mejorado progresivamente.

Los médicos prevén que pueda abandonar la UCI y continuar su recuperación en planta hospitalaria, siempre que la evolución siga siendo positiva en las próximas horas.

Pronóstico y recuperación funcional

El pronóstico de la osteomielitis púbica es generalmente bueno cuando se diagnostica de forma precoz y se trata con antibióticos adecuados. En el caso de Illa, los especialistas confían en una recuperación completa, aunque el proceso requiere tiempo y seguimiento médico estrecho.

Una vez controlada la infección, el president recibirá sesiones de fisioterapia para recuperar la movilidad y la fuerza en las piernas. Estas sesiones serán progresivas y adaptadas a su estado clínico, con el objetivo de evitar recaídas y favorecer una reincorporación gradual a la actividad normal.

Incluso existe la posibilidad de que parte del tratamiento antibiótico pueda completarse fuera del hospital, mediante programas de hospitalización domiciliaria, si la evolución sigue siendo favorable.

Una enfermedad rara pero con buen pronóstico

Aunque la osteomielitis púbica es una patología poco frecuente, los expertos insisten en que no se trata de una enfermedad grave si se aborda a tiempo. El caso del president Illa pone el foco en la importancia de un diagnóstico precoz ante síntomas como dolor intenso persistente, fiebre y limitación funcional, que pueden ser indicativos de infecciones profundas.

La evolución positiva del president confirma que, con un abordaje médico adecuado, este tipo de infecciones tienen un alto porcentaje de curación y permiten una recuperación completa a medio plazo.

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