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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Hipotiroidismo: síntomas, causas y cómo detectarlo a tiempo

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El hipotiroidismo es un trastorno endocrino que ocurre cuando la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas, lo que afecta diversas funciones del organismo. Se estima que es una de las enfermedades más comunes relacionadas con la tiroides y puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque es más frecuente en estas últimas.

A continuación, te explicamos cuáles son los síntomas principales del hipotiroidismo, sus causas más comunes y cómo detectarlo para evitar complicaciones.


¿Qué es el hipotiroidismo?

La glándula tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa ubicada en el cuello, que juega un papel fundamental en el metabolismo del cuerpo. Produce hormonas tiroideas (T3 y T4) que regulan funciones importantes como:

  • El ritmo cardíaco.
  • La temperatura corporal.
  • La energía y metabolismo.
  • El estado de ánimo.

Cuando esta glándula no produce suficientes hormonas, se produce el hipotiroidismo, ralentizando las funciones corporales.


Síntomas del hipotiroidismo: señales de alerta

El hipotiroidismo puede ser difícil de detectar en sus primeras fases, ya que sus síntomas suelen ser progresivos y a menudo se confunden con otros trastornos. Sin embargo, hay una serie de síntomas comunes que pueden ser indicativos de esta afección:

1. Fatiga y cansancio extremo

La sensación de agotamiento constante es uno de los síntomas más frecuentes. Aunque hayas dormido bien, el cuerpo sigue sin tener la energía suficiente para afrontar el día.

2. Aumento de peso inexplicable

El hipotiroidismo ralentiza el metabolismo, lo que provoca un aumento de peso que no está relacionado con los hábitos alimenticios o la actividad física.

3. Piel seca y cabello frágil

La falta de hormonas tiroideas afecta la salud de la piel y el cabello, causando sequedad, descamación y caída del cabello.

4. Sensibilidad al frío

Las personas con hipotiroidismo suelen sentir frío incluso en ambientes cálidos debido a la ralentización del metabolismo.

5. Depresión y cambios de humor

El hipotiroidismo también puede afectar la salud mental, causando episodios de depresión, ansiedad o irritabilidad.

6. Problemas de memoria y concentración

Algunos pacientes experimentan lo que se conoce como «niebla mental», una dificultad para concentrarse o recordar información.

7. Estreñimiento

El tránsito intestinal puede volverse más lento, causando problemas de estreñimiento persistente.

8. Ritmo cardíaco lento

El hipotiroidismo puede reducir la frecuencia cardíaca, lo que puede provocar mareos o fatiga.

9. Debilidad muscular y dolor en las articulaciones

La falta de hormonas tiroideas también puede causar debilidad muscular y dolor en las articulaciones.

10. Menstruación irregular y problemas de fertilidad

En las mujeres, el hipotiroidismo puede afectar el ciclo menstrual, causando periodos irregulares o abundantes, así como dificultades para concebir.


Causas del hipotiroidismo

El hipotiroidismo puede tener diferentes causas, siendo las más comunes:

  • Tiroiditis de Hashimoto: Una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca la tiroides.
  • Deficiencia de yodo: El yodo es esencial para la producción de hormonas tiroideas.
  • Tratamientos de hipertiroidismo: Algunas terapias para el hipertiroidismo pueden ralentizar demasiado la tiroides.
  • Cirugía de tiroides: La extirpación parcial o total de la glándula puede llevar al hipotiroidismo.
  • Ciertos medicamentos: Algunos medicamentos pueden afectar la función tiroidea, como el litio.

¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo?

El diagnóstico del hipotiroidismo se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de:

  • TSH (hormona estimulante de la tiroides).
  • T3 y T4 (hormonas tiroideas).

Un nivel elevado de TSH y bajo de T4 es indicativo de hipotiroidismo.


Tratamiento del hipotiroidismo

El tratamiento del hipotiroidismo es sencillo y efectivo en la mayoría de los casos. Consiste en la administración de hormonas tiroideas sintéticas (levotiroxina) que reemplazan las hormonas que la tiroides no produce.

El tratamiento es de por vida, pero con la medicación adecuada se puede llevar una vida normal y sin complicaciones.


Conclusión: la importancia de detectar el hipotiroidismo a tiempo

El hipotiroidismo es una condición común, pero si no se trata, puede afectar gravemente la calidad de vida. Estar atento a los síntomas y acudir a un médico ante cualquier sospecha es clave para un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo.

Si notas alguno de estos síntomas, no dudes en realizarte un chequeo médico y cuidar tu salud.

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