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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Cómo identificar la ansiedad infantil, por el psicólogo Alberto Soler

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Cómo identificar la ansiedad infantil, por el psicólogo Alberto Soler
EFE/Ana Escobar/Archivo

La ansiedad infantil cada vez es más frecuente. Todos tenemos sentimientos que nos paralizan. A veces los notamos en la cabeza, otras, en el pecho; y otras, en el estómago. Tengo un nudo en la barriga ayudará a niños y niñas a señalar lo que les está ocurriendo, con un lenguaje claro y una metáfora ilustrativa que dan sentido a la sensación de enredo que tantos hemos sentido.

Aunque parezca cosa de mayores, los más pequeños también la sufren y en ocasiones no solemos prestarle la atención necesaria.

Cómo identificar la ansiedad infantil

Alberto Soler psicólogo especializado en familia y crianza centro de psicología en Valencia es el autor junto a su mujer Conchi de ‘Tengo un nudo en la barriga’ su nuevo álbum.

Official Press ha charlado con el psicólogo en exclusiva sobre qué es la ansiedad infantil, cómo se puede identificar y qué debemos hacer los padres y madres frente a ella.

¿Qué es la ansiedad infantil y cómo se reconoce?

La ansiedad infantil es una realidad que tenemos y que muchas veces nos cuesta identificar. Porque muchos de los síntomas que tiene no son exclusivos de la ansiedad,  sino que se presentan también por otras características.

Muchas veces niños y niñas sienten preocupaciones, sienten malestar físico y no lo suelen atribuir a la parte psicológica. Sin embargo detrás tenemos un problema de ansiedad.

Algunas de las características son un nudo en la barriga, en la garganta, dolores de cabeza, somatizaciones más difusas, preocupaciones, miedos, necesidad de huir o evitar ciertas situaciones.

La ansiedad siempre se asocia al adulto. ¿La ansiedad infantil siempre ha estado ahí o es un término nuevo?

No, no es nuevo en absoluto. La ansiedad es una respuesta normal que tiene nuestro organismo ante situaciones que percibimos como una amenaza.

Sí que es verdad que el ritmo de vida y estilo que llevamos actualmente hacen que se presenten con más frecuencia de la que debería y se acaba convirtiendo en enfermedad patológica.

Es cuando percibimos venir amenazas que realmente no existen o sobrevaloramos. Sí que es verdad que lo asociamos mucho a personas más adultas.

Pero niñas y niños también sienten ansiedad y tienen dos problemas: uno tener ansiedad y segundo que muchas veces no reconocemos el derecho a tener ansiedad porque minimizamos e ignoramos sus problemas.

Sus ansiedades están motivadas por circunstancias muy diferentes a las de los adultos.

En tu cuento la acción transcurre en un colegio. A veces la ansiedad va ligada al bullying…

Sí, claro cuando hay una problemática a nivel escolar si llegamos al extremo de un caso de acoso escolar por supuesto que la ansiedad va en aumento y va a estar presente.

Pero no tenemos que irnos a esos extremos para hablar de ansiedad.

Es mucho más cotidiana la ansiedad en niños y niñas en la escuela el nivel de exigencia que tienen los niños y las niñas, las relaciones sociales, la relación con sus profesores y profesoras….

El clima que tengan en casa, la relación que hay entre sus progenitores, el ritmo de actividades diarias todo esto son situaciones que pueden incrementar ese nivel de ansiedad en la criatura y que lo pase mal pero sin duda son situaciones y cuestiones diferentes a las personas adultas.

¿Cómo reaccionar ante la ansiedad?

Cómo debe reaccionar un padre ante un caso de ansiedad infantil

Lo primero sería intentar generar un clima familiar y las rutinas diarias en las cuales tengamos la mayor tranquilidad posible. No solo tranquilidad a nivel de reloj sino a nivel tranquilidad de relación.

Es decir, que nos llevemos bien seamos amables eduquemos desde el cariño desde la amabilidad, desde la firmeza.

Que tengamos un día a día que sea lo más satisfactorio posible para todos los que convivimos.

Eso ya es un factor de protección frente a la ansiedad negativa. Que una madre o un padre identifique que su hija o su hijo puede tener un problema de ansiedad pues es fantástico porque una de las principales dificultades es que muchas veces nos pasa por delante y no nos damos cuenta.

Entonces ya hemos hecho la mitad del camino que es identificar la ansiedad que ese problema está.

¿Cómo solucionarlo? Lo primero es hablar con el hijo o la hija en función de la edad que tenga y preguntarle, no en plan interrogatorio, sino en plan preguntas abiertas.

Valorar sus emociones, darle permiso para sentir lo que siente y por supuesto poder mediar para darle todos los recursos

Valorar sus emociones, darle permiso para sentir lo que siente y por supuesto poder mediar para darle todos los recursos.

Para solucionarlo le podemos dar recursos nosotros: reestructurar el tiempo, un cambio de actividades, quizás necesite algo referente a la escuela.

Si nosotros carecemos de los recursos necesarios y necesitamos buscar ayuda profesional pues genial que para eso estamos los psicólogos.

El ritmo estresante de vida de los padres puede influir en la ansiedad infantil

Sin duda influye. Pero no es que los padres y madres transmitan esa ansiedad a sus hijos.

Ellos también son unas víctimas del modelo. La sociedad en la que muchas otras actividades pasan por delante del espacio que deberíamos estar teniendo para educar y criar a nuestras criaturas con un poco más de margen.

Mucho hablamos de conciliación pero realmente la conciliación no existe o es muy difícil en la mayoría de las situaciones. La culpa no es de las familias que mucho hacen con los pocos recursos que tienen.

Estamos hablando de un terreno mucho más amplio, una raíz que son mucho más sociales.

Y sí, al final tanto madres y padres como hijas e hijos son unas víctimas de la situación

¿Qué influye en la ansiedad?

¿Hay alguna edad concreta en la que aparece la ansiedad infantil?

A partir de 3 o 4 años puede empezar a presentarse. Pero sobre todo a partir de esa edad, cuando son un poco más conscientes de sus propias emociones y empiezan a tener unos miedos más sociales.

Tienen capacidad para anticipar lo que va a ocurrir entonces se puede presentar con más frecuencia.

Es raro que un niño por debajo de 4 años hable de ansiedad o que siente ansiedad.

Una característica fundamental de la ansiedad es esa capacidad para anticipar el futuro de una manera negativa y por debajo de esa edad pues las anticipaciones que se dan son más limitadas.

Sin embargo pues el desarrollo cognitivo permite que a partir de los 5 o 6 años, sobre todo al entrar en la educación primaria más o menos, ya tengan mucho más capacidad para imaginar cómo va a ser el futuro y esa capacidad de abstracción y fantasía qué es muy buena para una cosas, también pueden tener sus lados negativos,

Esa capacidad anticipativa puede tener una negatividad en ciertos eventos.

¿La ansiedad se hereda?

Serían las dos cosas. Por un lado sí que es verdad que hay un componente hereditario.  Podemos tener mayor o menor riesgo de desarrollar problemas de ansiedad si nuestros progenitores son personas más o menos ansiosas.

Sí que esos estilos de vida temperamentales se pueden transmitir de padres a hijos pero no solamente es esa carga genética que te puede hacer más vulnerable.

A la vez también todas las vivencias diarias a las que tú te enfrentas constantemente y que tú ves cómo gestionan y cómo resuelven las personas que te cuidan.

Entonces ahí tenemos ese doble impacto: por un lado la experiencia directa en el día a día y por otro lado tenemos también la carga genética.

Luego están también por supuesto los acontecimientos sociales que son los que ya podrían la gotita que colma el vaso

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