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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Cómo cicatrizar heridas rápido

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cicatrizar heridas rapido
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Cicatrizar heridas rápido es una acción que muchos intentamos por no vernos durante mucho tiempo la señal en nuestra piel. Un corte. Un golpe. Una caída. Una quemadura. Una mordedura. Todas estas lesiones provocan heridas. Aunque las más graves requieren atención sanitaria inmediata, en la mayoría de las ocasiones se trata de pequeñas laceraciones de poca magnitud.

Es importante conocer su origen, pues el tratamiento va a estar condicionado en gran medida al agente que las ha provocado.

Cicatrizar heridas rápido

Las heridas se curan por etapas. Cuanto más pequeña sea la herida, más rápido suele cicatrizar. Las cuatro fases del proceso de cicatrización son la inflamación, la fase proliferativa, la maduración y la remodelación.

La inflamación sirve para combatir la infección. En esta primera fase las defensas del sistema inmunitario fagocitan y eliminan la suciedad y las bacterias que pudieran entrar en la dermis.

El elemento más importante de esta fase es la conocida como cascada de coagulación, un acto con el que la sangre pierde su liquidez y se convierte poco a poco en un gel, para formar así un coágulo, evitando que la persona se desangre.

Durante la segunda etapa, la fase proliferativa, se repara el tejido dañado, se contraen los márgenes de la lesión y se cubre la herida de forma natural mediante un proceso denominado epitelización.

En la maduración, el nuevo tejido de fibras de colágeno ya ha cubierto la herida que inicialmente estaban desorganizadas, se interconectan, ordenan y alinean para continuar con la cicatrización.

Finalmente, durante la remodelación, el corte o la hendidura pierden su apariencia eritematosa (enrojecida) porque los vasos sanguíneos que se crearon específicamente para curar la lesión son eliminados mediante un proceso conocido como apoptosis.

La formación de una cicatriz dependerá de la profundidad de la lesión. Si solamente afecta a la epidermis, entonces es probable que no deje marca. Si alcanza la capa de la dermis, la persona lesionada tendrá una cicatriz como recuerdo del accidente.

Cicatrizantes naturales

De la misma manera que el cuerpo tiene la capacidad de regenerar tejidos, existen diferentes plantas, flores y sustancias naturales con una gran habilidad para impulsar la cicatrización de heridas.

Muchas de estas también tienen propiedades antiinflamatorias por lo que, además de ayudar a curar traumas, son muy útiles para los cortes, las raspaduras y todo tipo de lesiones en la piel.

El aloe vera, el romero y el yodo son algunas de estas sustancias fáciles de encontrar en la naturaleza y en diferentes productos.

El aloe vera, para cicatrizar heridas rápido

Es una de las plantas con mayores beneficios para el organismo. Además de cicatrizar heridas rápido, empleado correctamente, tiene propiedades hidratantes, analgésicas, antisépticas, depuradoras e incluso laxantes.

Las hojas de aloe vera contienen vitaminas A, B1, B2, B6, C, E y ácido fólico. También son ricas en minerales y aminoácidos esenciales que estimulan el crecimiento de los tejidos y la regeneración celular.

Se puede cortar la hoja de la planta directamente, abrirla por la mitad, lavar la pulpa con agua y utilizar el gel que sale directamente sobre heridas, quemaduras, pieles secas o eccemas. O bien, se puede emplear en cremas y geles especialmente formulados para el uso cutáneo.

Body gel aloe vera

La fórmula que hidrata y refresca tu piel, y la regenera tras exponerse al sol o a las irritaciones de la depilación.

El romero

El romero es una planta muy versátil, rica en principios activos y que posee numerosas propiedades. Está considerada como una hierba balsámica con abundantes aceites esenciales como el pineno, el alcanfor y el limoneno.

Tiene un potente poder antiinflamatorio y antiséptico sobre las heridas y su aceite esencial es un poderoso antibacteriano y fungicida.

El yodo

El yodo es un elemento clave en el organismo. Nuestro cuerpo lo produce de forma natural a través de dos hormonas: la tiroxina y la triyodotironina, que sirven para regular el metabolismo

Esta sustancia, que el organismo produce de forma natural, se convierte en un potente microbiocida cuando se une a la povidona, una sustancia química que libera el yodo poco a poco, aumentando su capacidad antiséptica en heridas y cortes superficiales sobre la piel.

¿Cómo y con qué se puede cicatrizar una herida?

Ante una herida lo primero que hay que hacer es evaluarla. Si sangra abundantemente conviene visitar al médico más cercano lo antes posible.

Si en cambio se trata de una raspadura o una herida superficial que sangra poco o durante un corto periodo de tiempo, el procedimiento a seguir es muy sencillo:

  1. Lavar la herida con abundante agua y jabón para eliminar la suciedad y las bacterias que podrían entrar en contacto con la piel. Esta simple acción es muy útil porque evita la aparición de infecciones.
  2. Utilizar un desinfectante que proteja las zonas de piel recién limpiadas. Estos productos tienen un gran poder antiséptico y son muy eficaces, porque sus partículas limpian aquellos recovecos de la herida donde el agua y el jabón no llegan.
  3. Después conviene colocar un vendaje sobre la herida, al menos durante las primeras 24 horas, para evitar que entre en contacto con elementos externos. Una manera de sustituir los vendajes es empleando cremas cicatrizantes, pero antes de usarlas conviene consultar a un dermatólogo.
  4. Mantener la herida elevada. En algunos casos, dependiendo del tipo de laceración, convendrá mantener la lesión en posición elevada para reducir la inflamación.

En casa es importante tener un botiquín con todos los materiales necesarios para realizar una buena cura de primeros auxilios si se produce una herida o contusión. La farmacia es el punto de información de referencia en el que se pueden resolver todas las dudas y encontrar productos ricos en plantas cicatrizantes o antiinflamatorias como el aloe vera, el romero y el yodo.

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