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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Salud y Bienestar

Joaquín Prat y el Profesor José Remohí impulsan la inauguración de INDOL, la clínica que marca un antes y un después en el tratamiento del dolor 

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INDOL (Instituto Nacional del Dolor) ha inaugurado este jueves su nueva clínica en el centro de Madrid, un espacio sanitario de alto nivel que cuenta con más de 1.500m2 y que consolida el crecimiento de un proyecto nacido hace diez años en Alcorcón y que se ha convertido en referencia nacional en el tratamiento integral del dolor. La apertura de esta clínica en la calle Maldonado, 48, supone un salto cualitativo para la entidad, que aspira a posicionarse entre los centros más avanzados en conocimiento, abordaje y manejo clínico del dolor en España. 

Durante el acto, presentado por el periodista Joaquín Prat, se puso en valor la evolución de una iniciativa construida sobre tres pilares fundamentales: formación continua, investigación aplicada y excelencia clínica. Valores que, según sus fundadores, han permitido desarrollar un modelo propio de abordaje del dolor de una manera interdisciplinar en la que médicos, fisioterapeutas, nutricionistas y psicólogos acompañan al paciente en todas las dimensiones del dolor, tanto físicas como emocionales. 

Un proyecto con alma y una década de compromiso 

INDOL, liderado por los profesionales David Remohí, José Luis Alonso Pérez y Sandra Alonso Sal, da un salto de calidad con la apertura de esta clínica emblemática en el corazón de la capital. 

En este proceso ha sido clave la figura del profesor José Remohí, fundador del IVI, referente internacional en medicina reproductiva y padrino de INDOL, quien participó en la inauguración. Remohí destacó la importancia de una medicina más humana, personalizada y basada en la confianza:
“La tecnología es esencial, pero el paciente es lo primero. INDOL representa ese modelo de medicina que mira a los ojos, escucha y acompaña”. 

Los fundadores: un modelo que combina tecnología, ciencia y humanidad 

Los socios fundadores —José Luis Alonso Pérez (CEO), Sandra Alonso Sal y David Remohí Balanzá— subieron al escenario para explicar la visión que sostiene el proyecto. David Remohí destacó “la importancia de entender el dolor desde una perspectiva global, integrando tecnología avanzada y tratamientos de vanguardia que permiten ofrecer resultados a pacientes que buscan alivio tras años de sufrimiento”, mientras que Sandra Alonso puso el acento en la experiencia del paciente: “Las personas que viven con dolor crónico necesitan escucha, profesionalidad y un camino claro.

INDOL es diferente porque ofrece esperanza real”. Por su parte, José Luis Alonso relató el proceso que ha permitido transformar la clínica en un referente nacional: “INDOL es la demostración de que un proyecto sanitario puede crecer sin perder la humanidad”, recordando además el papel esencial de la Fundación INDOL en divulgación, formación e investigación sobre el dolor. 

Asistentes destacados al acto de inauguración 

La inauguración reunió a un nutrido grupo de personalidades del ámbito mediático, deportivo y sanitario. Entre los asistentes destacaron el presentador Joaquín Prat; José Félix Díaz, director del diario AS; María José Claramunt; el exfutbolista y entrenador Miguel Ángel Ferrer ‘Mista’; el Profesor José Remohí, fundador de IVI; el doctor Alberto Vericat y diversos profesionales médicos de reconocido prestigio, que quisieron acompañar al equipo en un acto que subraya el creciente impacto de INDOL en la salud y el tratamiento del dolor en España. 

El testimonio de los pacientes: la razón de ser 

La inauguración contó con la participación de Nuria Félix, paciente oncológica, violinista y ejemplo de superación. Su intervención emocionó al público:

“Llegué a INDOL en uno de los momentos más difíciles de mi vida. Aquí no solo trataron mi dolor físico, también el emocional. Gracias a su trabajo he podido seguir tocando, seguir siendo yo”.

Su testimonio reforzó la vocación del equipo de INDOL de abordar el dolor desde un enfoque multidisciplinar, personalizado y profundamente humano. 

Una nueva etapa en Madrid 

El evento concluyó con un mensaje de futuro: INDOL abre esta nueva clínica para convertirse en el centro de referencia nacional en el tratamiento integral del dolor. Las instalaciones ya están abiertas al público y durante la jornada se ofreció un recorrido guiado y un cóctel de celebración. 

Con esta apertura, INDOL inicia “una nueva etapa para ayudar a vivir sin dolor, con calidad de vida y esperanza”, tal y como señaló Joaquín Prat en el cierre del acto. 

Sobre INDOL: 

INDOL (Instituto Nacional del Dolor) es un centro especializado en el tratamiento integral del dolor y en sus efectos tanto físicos como psicológicos, siempre desde un enfoque interdisciplinar y basado tanto en la investigación científica como en la última tecnología aplicada. 

 

GALERÍA INAUGURACIÓN INDOL

 

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