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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Cómo saber si soy PAS (Persona Altamente Sensible)

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Avalado por Asociación de Profesionales de la Alta Sensibilidad PAS

Ser una Persona Altamente Sensible (PAS) significa tener un sistema nervioso más receptivo a los estímulos internos y externos. Si te preguntas si podrías ser una persona altamente sensible, aquí hay algunas señales y características comunes que podrían ayudarte a identificarlo:

Características Comunes de una Persona Altamente Sensible (PAS)

  1. Alta sensibilidad a los estímulos sensoriales:
    • Te sientes abrumado por luces brillantes, ruidos fuertes o multitudes.
    • Tienes una fuerte respuesta emocional a las obras de arte, música o naturaleza.
  2. Empatía profunda:
    • Percibes y sientes intensamente las emociones de los demás.
    • Te afecta ver a otros sufrir, incluso si no los conoces personalmente.
  3. Reflexión profunda:
    • Sueles pensar y analizar las situaciones en profundidad.
    • Tiendes a reflexionar sobre tus decisiones y experiencias, a veces demasiado.
  4. Necesidad de tiempo a solas:
    • Después de socializar, necesitas tiempo para recargar tus energías.
    • Buscas momentos de soledad para reflexionar y recuperarte del estrés.
  5. Sensibilidad al ambiente:
    • Te afecta mucho el entorno físico, como la decoración de un espacio, la temperatura o la comodidad.
    • Notas detalles sutiles en tu entorno que otros pueden pasar por alto.
  6. Emocionalidad intensa:
    • Experimentas emociones de manera profunda, tanto las positivas como las negativas.
    • Tienes una fuerte reacción emocional ante situaciones que otros podrían considerar menores.
  7. Reacción al estrés:
    • Te sientes fácilmente abrumado en situaciones de alta presión o estrés.
    • Tiendes a evitar conflictos porque te afectan profundamente.

Cómo Confirmar Si Eres PAS

  • Autoevaluación: Existen test de autoevaluación, como el de la psicóloga Elaine Aron, que pueden ayudarte a identificar si eres una persona altamente sensible.
  • Consulta profesional: Hablar con un psicólogo o terapeuta especializado en alta sensibilidad puede brindarte una evaluación más precisa y orientación sobre cómo manejar tus emociones y reacciones.

Consejos para Personas Altamente Sensibles

  • Establece límites: Aprende a decir «no» y a proteger tu espacio personal.
  • Práctica del autocuidado: Dedica tiempo a actividades que te relajen y te permitan recargar energías.
  • Conexión con personas afines: Busca el apoyo de otros que entiendan y respeten tu sensibilidad.

Si te identificas con varias de estas características, es posible que seas una persona altamente sensible. Comprender y aceptar tu sensibilidad puede ayudarte a manejarla mejor y a aprovecharla como una fortaleza.

Con este artículo podrás averiguar si eres una persona PAS o tu hijo es NAS (niño altamente sensible).

Las personas con el rasgo de la Alta Sensibilidad (PAS) tienen su propia forma de procesar los estímulos que le llegan tanto del exterior como del interior. Es decir, su cerebro coge la información y la “mastica” hasta darle la forma más exacta a su entender, se fija en detalles, relaciona ideas o bien, predice consecuencias.

Las claves básicas para saber si eres una persona altamente sensible: si te molestan los ruidos fuertes, ser  empático, evitar discutir incluso cuando tienes razón, no ser competitivo, te afecta el estado de ánimo de las personas de tu alrededor…y un largo etcétera…

Si te ves identificado con estas cualidades,  recomendamos que hagas los test que se han elaborado desde la Asociación  PAS España,  para saber si eres una persona con alta sensibilidad:

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