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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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¿Sabes por qué no hay que chupar las cabezas de las gambas?

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chupar cabezas de gambas
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Las gambas son uno de los mariscos más populares en la gastronomía, especialmente en celebraciones y cenas festivas. Su carne tierna y sabrosa es un manjar que muchos disfrutan en una gran variedad de platos, pero una parte de la gamba que causa controversia es su cabeza. Hay quienes disfrutan chupar las cabezas de las gambas para aprovechar todo su sabor, mientras que otros se abstienen de hacerlo por diversas razones. Entonces, ¿es seguro chupar las cabezas de las gambas? Aquí te contamos por qué es recomendable evitar esta práctica.

Las cabezas de las gambas: ¿una fuente de sabor o de riesgo?

Las cabezas de las gambas contienen una gran cantidad de jugos y una sustancia gelatinosa que, para muchos, tiene un sabor muy intenso y delicioso. Sin embargo, esta «delicadeza» puede ser más problemática de lo que parece.

1. Posibles contaminantes y toxinas

Una de las razones principales para evitar chupar las cabezas de las gambas es que estas partes del marisco pueden concentrar una gran cantidad de contaminantes. Las gambas, como otros mariscos, filtran el agua mientras se alimentan, lo que significa que las toxinas, los metales pesados, los pesticidas y los productos químicos presentes en el agua pueden acumularse en sus sistemas digestivos, especialmente en las cabezas.

Cadmio: el peligro oculto

Uno de los metales pesados más peligrosos que se acumula en las cabezas de los crustáceos es el cadmio, un metal tóxico que puede tener efectos nocivos a largo plazo. El cadmio se encuentra principalmente en la cabeza de las gambas, cigalas, langostinos, cangrejos y otros crustáceos, ya que es una zona donde se concentra una mayor cantidad de residuos provenientes de su sistema digestivo.

Según la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (Aecosan), es conveniente «limitar en la medida de lo posible» el consumo de la carne localizada en la cabeza de estos crustáceos para evitar la acumulación de cadmio en nuestro organismo. Este metal pesado es altamente perjudicial para la salud humana, ya que se acumula lentamente en los órganos, principalmente en el hígado y los riñones.

El cadmio tiene un potencial cancerígeno y su eliminación del organismo es extremadamente lenta, lo que significa que puede permanecer en el cuerpo durante años, incluso décadas. El cadmio tarda entre 10 y 30 años en eliminarse, lo que incrementa su peligrosidad con el paso del tiempo.

2. Bacterias y parásitos

El consumo de mariscos crudos o mal cocidos, incluida la práctica de chupar las cabezas, puede aumentar el riesgo de contraer infecciones bacterianas o parasitarias. Las gambas pueden albergar bacterias como Vibrio o Salmonella, que son responsables de enfermedades transmitidas por alimentos. Aunque el proceso de cocción suele eliminar estas bacterias, algunas veces los jugos concentrados en las cabezas pueden no estar completamente libres de bacterias, especialmente si las gambas no se han cocinado de manera adecuada.

3. El sistema digestivo de las gambas

En el sistema digestivo de las gambas, particularmente en las cabezas, se encuentran restos de su alimentación, como pequeños organismos o residuos que no siempre son visibles a simple vista. Al chupar la cabeza, podrías estar ingiriendo estos residuos, que, aunque no sean peligrosos en su mayoría, pueden resultar poco agradables o incluso causar malestar digestivo en algunas personas, sobre todo si el marisco no ha sido completamente fresco.

4. El impacto en la salud de los consumidores vulnerables

Para ciertos grupos de personas, como las mujeres embarazadas, los niños pequeños, las personas con sistemas inmunológicos comprometidos o las personas mayores, el riesgo asociado a consumir mariscos en mal estado o mal cocidos es aún mayor. Las toxinas, bacterias y parásitos presentes en las gambas pueden ser peligrosos para su salud, por lo que se recomienda tener precauciones adicionales en el consumo de mariscos, especialmente de las partes más propensas a concentrar estos riesgos, como las cabezas.

Beneficios de evitar chupar las cabezas de las gambas

  • Reducción del riesgo de enfermedades: Al evitar chupar las cabezas, reduces la posibilidad de ingerir contaminantes y bacterias presentes en los jugos o residuos del sistema digestivo de la gamba.
  • Sabor más controlado: Si bien las cabezas de las gambas pueden tener un sabor fuerte, se pueden aprovechar de forma más segura en caldos o sopas, donde el sabor se extrae y se distribuye en toda la preparación. De esta forma, puedes disfrutar del sabor sin los riesgos asociados.
  • Mejor digestión: Al no consumir las partes menos apetitosas de la gamba, como los residuos de su sistema digestivo, tu sistema digestivo podrá trabajar de forma más eficiente.

¿Es necesario evitarlo por completo?

Si bien no es necesario evitar por completo chupar las cabezas de las gambas, es importante ser consciente de los riesgos potenciales. Para quienes no quieran prescindir de esta costumbre, es fundamental asegurarse de que las gambas estén bien cocidas y sean de buena calidad, procedentes de fuentes fiables y limpias.

Si eres una persona que disfruta de este ritual, ten en cuenta que la seguridad alimentaria siempre debe ser la prioridad. Si tienes dudas sobre la frescura o la procedencia de las gambas, lo mejor es optar por disfrutarlas de manera más segura, como en platos cocidos donde los contaminantes puedan ser eliminados mediante un buen proceso de cocción.

Conclusión

Si bien las cabezas de las gambas pueden parecer deliciosas y ofrecer un sabor profundo, existen riesgos asociados con chuparlas, especialmente en cuanto a toxinas, bacterias y otros contaminantes que pueden concentrarse en esa parte del marisco. El cadmio, un metal pesado presente en las cabezas de los crustáceos, es uno de los principales peligros, ya que puede acumularse en el organismo y tener efectos tóxicos a largo plazo. La mejor opción es disfrutar de las gambas de manera segura, cocinándolas adecuadamente y considerando aprovechar sus cabezas en caldos o sopas para extraer su sabor de manera más controlada y saludable.

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