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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Fiebre en el labio: causas más comunes y soluciones efectivas

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calentura labio
Fuente: URGO.ES

La fiebre en el labio, conocida médicamente como herpes labial, es una afección muy común que aparece en forma de pequeñas ampollas dolorosas alrededor de los labios. Aunque no suele ser grave, puede resultar molesta y recurrente. En este artículo te explicamos por qué aparece la fiebre en el labio, cuáles son sus causas principales y las mejores soluciones caseras para aliviar sus síntomas y acelerar la curación.

¿Qué es la fiebre en el labio?

La fiebre en el labio es una infección viral provocada por el virus del herpes simple tipo 1 (VHS-1). Una vez que el virus entra en el organismo, permanece latente y puede reactivarse en determinados momentos, causando brotes periódicos.

Causas de la fiebre en el labio

Existen varios factores que pueden desencadenar la aparición del herpes labial:

1. Bajada de defensas

El sistema inmunológico debilitado es una de las causas más frecuentes. Resfriados, gripe, fiebre o enfermedades pueden favorecer su aparición.

2. Estrés y cansancio

El estrés emocional y la falta de descanso aumentan el riesgo de brotes, ya que afectan a las defensas del organismo.

3. Exposición al sol

La radiación solar intensa puede reactivar el virus, especialmente en personas propensas al herpes labial.

4. Cambios hormonales

Durante la menstruación, el embarazo o cambios hormonales importantes, es más probable que aparezca la fiebre en el labio.

5. Contagio directo

El virus se transmite por contacto directo, como besos o compartir utensilios, sobre todo cuando hay ampollas visibles.

Síntomas del herpes labial

Antes de que aparezca la lesión, suelen presentarse algunos síntomas previos:

  • Hormigueo o picor en el labio

  • Sensación de ardor

  • Enrojecimiento de la zona

  • Pequeñas ampollas con líquido

Reconocer estos signos a tiempo permite actuar antes y reducir la duración del brote.

Soluciones caseras para la fiebre en el labio

Aunque no existe una cura definitiva, estas soluciones caseras pueden ayudar a aliviar los síntomas y acelerar la cicatrización:

1. Aplicar frío local

Colocar hielo envuelto en un paño durante unos minutos reduce la inflamación y el dolor.

2. Aloe vera

El gel de aloe vera tiene propiedades calmantes y cicatrizantes. Aplícalo varias veces al día sobre el labio.

3. Miel natural

La miel actúa como antibacteriano natural y ayuda a mantener la piel hidratada, favoreciendo la curación.

4. Ajo

El ajo tiene propiedades antivirales. Puedes aplicar una pequeña cantidad de ajo machacado durante unos segundos (si no produce irritación).

5. Aceite de coco

Gracias a sus propiedades antimicrobianas, el aceite de coco ayuda a mantener la zona protegida y a reducir molestias.

6. Evitar tocar la lesión

No manipules las ampollas para evitar infecciones y la propagación del virus a otras zonas.

¿Cuándo acudir al médico?

Es recomendable consultar con un profesional sanitario si:

  • El herpes labial dura más de 10 días

  • Los brotes son muy frecuentes

  • Aparece fiebre alta o dolor intenso

  • La infección se extiende a otras partes del cuerpo

En estos casos, puede ser necesario un tratamiento antiviral específico.

Cómo prevenir la fiebre en el labio

Para reducir la frecuencia de los brotes:

  • Mantén una buena higiene labial

  • Usa protector solar para labios

  • Refuerza el sistema inmunológico

  • Evita el contacto directo durante los brotes

  • Descansa adecuadamente y controla el estrés

Conclusión

La fiebre en el labio es una afección común causada por el virus del herpes simple, pero con una correcta prevención y el uso de remedios caseros, es posible aliviar sus síntomas y reducir su duración. Cuidar el sistema inmunológico y actuar ante los primeros signos es clave para evitar molestias mayores.

 

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