El Hospital Universitario Doctor Peset de València ha empezado a utilizar una prueba de diagnóstico prenatal conocida como test prenatal no invasivo o detección de ADN fetal en sangre materna para estudiar el riesgo de que el embrión sea portador de alguna de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, como el Síndrome de Down, el Síndrome de Patau y el Síndrome de Edwards.

De esta forma, se convierte en uno de los primeros hospitales públicos en ofrecer esta técnica a las embarazadas, que podría evitar tener que realizar otras pruebas de carácter invasivo que pueden comportar algún riesgo para el bebé o para la madre, como es la amniocentesis o biopsia corial.

«La detección de ADN fetal en sangre materna no implica ningún riesgo, puesto que la extracción se realiza a partir de una analítica rutinaria de sangre. Su realización se ofrece a las embarazadas cuando en el screening que hacemos durante el primer trimestre (ecografía con pliegue nucal y medición de determinadas hormonas en la madre) se detecta un elevado riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto y necesitamos obtener células de los tejidos fetales para confirmarlo», ha explicado la doctora Reyes Balanzá, jefa del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Doctor Peset.

Para su puesta en marcha, este centro sanitario público valenciano ha elaborado un protocolo consensuado por los servicios de Análisis Clínicos y de Obstetricia y Ginecología en el que se establecen los criterios que deben cumplirse para solicitar esta prueba.

El análisis de ADN libre fetal a partir de plasma materno se basa en la presencia, en una muy pequeña proporción, de ADN fetal en el torrente sanguíneo de la madre. En el laboratorio, este ADN es amplificado y estudiado para establecer si existe una alteración en el número de cromosomas. Si el resultado del test no invasivo es de bajo riesgo, no es necesario plantear una técnica invasiva.

«Solo en el caso de que su resultado sea de riesgo para alteración cromosómica, se plantea la idoneidad de hacer una prueba invasiva de confirmación, ya que la biopsia corial o la amniocentesis siguen siendo actualmente gold standard del diagnóstico de aneuploidias (cromosomas adicionales o que faltan) puesto que es la que permite realizar un estudio de todos los cromosomas fetales», ha apuntado la doctora Balanzá.

Así pues, con la introducción de esta nueva prueba, el Hospital Universitario Doctor Peset pretende disminuir de forma notable el número de técnicas invasivas y, por tanto, la posibilidad de pérdidas fetales como consecuencia de posibles complicaciones de las técnicas (sangrado, rotura de membrana amniótica, infección del líquido amniótico, aborto o contracciones uterinas).

El test no invasivo no es una prueba diagnóstica y no sustituye a la ecografía del primer trimestre ni a otras técnicas invasivas. Su gran ventaja sobre los test de screening que se están utilizando en la actualidad en la mayor parte de los centros es que tiene una mayor sensibilidad (cercana al 100%) y especificidad (cercana al 98%) para el cálculo de alteración cromosómica.

«Además, presenta la ventaja de no exponer a riesgo al embarazo, realizarse de forma muy precoz y tener un resultado en aproximadamente una semana», ha matizado la jefa de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Doctor Peset.