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Salud y Bienestar

Alzheimer: detectan alteraciones en proteínas clave para su desarrollo

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proteinas alzheimer

Alicante, 14 abr (OFFICIAL PRESS – EFE).- Un estudio de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), organismo dependiente de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, ha detectado alteraciones moleculares que podrían afectar a la función de las proteínas acetilcolinesterasa (AChE) y presenilina-1 (PS1), ambas relacionadas con la patología del Alzheimer.

Alzheimer: detectan alteraciones en proteínas clave para su desarrollo

En el deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Alzheimer desempeña un papel clave la afectación de una parte del sistema nervioso que implica a la proteína AChE.

Por eso, AChE es la diana de algunos de los medicamentos que se suministran actualmente a los pacientes de Alzheimer con el fin de frenar este deterioro cognitivo. Sin embargo, la mejora cognitiva que producen sólo es efectiva durante un periodo limitado de tiempo.

El buen funcionamiento de esta AChE, así como que sus niveles sean los adecuados en cerebro y otros órganos, depende, entre otras cosas, de un proceso bioquímico llamado glicosilación con el que la proteína consigue su estructura final y localizarse correctamente en su sitio funcional.

El estudio ha analizado este proceso en muestras de cerebro de pacientes de Alzheimer y los resultados han mostrado alteraciones en la patología que podrían relacionarse con la perdida de actividad de la proteína AChE en pacientes con Alzheimer.

El personal investigador ha descrito que una gran parte de la proteína que está inactiva presenta una glicosilación completamente diferente de la proteína que es funcional, pudiendo estar relacionada con el desarrollo de la patología.
Además, el trabajo ha demostrado que esta glicosilación alterada en la AChE es diferente entre las dos variantes de Alzheimer: el familiar y el esporádico. El Alzheimer familiar tiene un componente hereditario al producirse por mutaciones génicas, que pueden transmitirse a la descendencia. En cambio, en el desarrollo del Alzheimer esporádico, el más frecuente, no tiene una etología concreta y pueden influir diversos factores.

Se emplearon muestras de Alzheimer familiar

En este estudio se emplearon muestras de Alzheimer familiar originado por mutaciones en el gen PS1, lo que permitió confirmar una función alternativa y menos conocida de esta proteína. Dicha función consiste en participar en la maduración correcta de otras proteínas y posibilitar que estas se localicen correctamente y desempeñen su función eficazmente.
Así, el trabajo también concluye que alteraciones en PS1 afectarían a la maduración y funcionalidad de AChE, contribuyendo, de nuevo, al desarrollo de la patología.

Nuevas estrategias terapéuticas: desarrollo proteinas alzheimer

Ambos resultados implican conocer con más detalle las alteraciones que presenta la proteína AChE y el papel de PS1 en la patología del Alzheimer y podrían contribuir al diseño de nuevas estrategias terapéuticas mucho más selectivas.
“Esto supone un gran avance en el conocimiento del Alzheimer. Hemos demostrado como la proteína AChE está diferentemente afectada tanto en la enfermedad de Alzheimer esporádica como en la familiar causada por mutaciones de PS1”, ha asegurado María Salud García Ayllón, investigadora de Fisabio en el Hospital General Universitario de Elche y en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández-CSIC (IN, UMH-CSIC).

 

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Salud y Bienestar

Cómo solicitar una mamografía en la sanidad valenciana: a qué edad hay que hacerse la prueba y cada cuánto repetirla

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Cáncer de mama metastásico

La Generalitat Valenciana cuenta con un programa gratuito de prevención del cáncer de mama que cita a las mujeres para realizarse una mamografía. El cribado está dirigido principalmente a mujeres de 45 a 69 años, con una ampliación progresiva hasta los 74, y establece revisiones cada dos años.

La detección precoz del cáncer de mama es uno de los objetivos de la sanidad pública valenciana. Para facilitar el diagnóstico en fases iniciales, la Conselleria de Sanidad dispone de un Programa de Prevención del Cáncer de Mama, que realiza mamografías gratuitas a mujeres que cumplen los criterios de edad establecidos.

Una de las principales dudas es cómo pedir una mamografía en la sanidad valenciana, a partir de qué edad debe realizarse y cuándo hay que repetirla. El sistema funciona mediante invitaciones programadas, aunque también existen vías para consultar una situación particular o solicitar una valoración médica si aparecen síntomas.

A qué edad hay que hacerse una mamografía en la Comunitat Valenciana

El programa de cribado de la Generalitat está dirigido a mujeres de entre 45 y 69 años, aunque la Conselleria inició en 2023 una ampliación progresiva del límite de edad hasta los 74 años.

La población incluida en el programa recibe una invitación para acudir a una de las Unidades de Prevención de Cáncer de Mama (UPCM), distribuidas por las tres provincias valencianas.

Estas unidades realizan las pruebas de forma gratuita y cuentan con profesionales especializados en radiología y prevención del cáncer de mama.

La ampliación hasta los 74 años se está desarrollando progresivamente, por lo que la incorporación efectiva depende de la organización del programa y del departamento de salud correspondiente.

Cómo solicitar una mamografía en la sanidad pública valenciana

Las mujeres incluidas en el programa no necesitan pedir una mamografía por su cuenta ni acudir directamente a un hospital. La Conselleria de Sanidad organiza las citas y envía una carta de invitación al domicilio de cada mujer.

En esa comunicación se indican los siguientes datos:

  • La fecha de la mamografía.
  • La hora de la cita.
  • La dirección de la Unidad de Prevención de Cáncer de Mama correspondiente.
  • Las instrucciones para modificar la cita si no se puede acudir.

Si la fecha propuesta coincide con una obligación laboral, familiar o personal, es posible cambiarla llamando al teléfono indicado en la carta.

Qué hacer si no llega la carta para la mamografía

Si una mujer está dentro del grupo de edad del programa y no ha recibido la invitación, puede ponerse en contacto con la Unidad de Prevención de Cáncer de Mama que le corresponda por su departamento de salud.

La Generalitat dispone de un directorio con las 24 unidades de prevención de cáncer de mama de la Comunitat Valenciana, donde figuran sus teléfonos y direcciones.

También puede consultar en su centro de salud para que le orienten sobre la unidad responsable de su cribado y cómo comprobar si está incluida en el calendario de citaciones.

Si se ha perdido la carta o no se recuerda la fecha asignada, conviene contactar con la unidad correspondiente para recuperar la información.

Cada cuánto tiempo hay que repetir una mamografía

La recomendación general del programa valenciano es realizar una mamografía cada dos años.

Por tanto, después de una prueba con resultado normal, la mujer volverá a ser citada cuando corresponda la siguiente ronda del cribado.

Este intervalo puede modificarse en función de las características personales de cada paciente y de los resultados obtenidos. Si los especialistas consideran necesario realizar un seguimiento más estrecho, pueden indicar nuevas pruebas en un plazo inferior a dos años.

La periodicidad también puede ser diferente para mujeres con antecedentes personales o familiares relevantes, determinadas alteraciones mamarias o un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad. En estos casos, el seguimiento debe establecerse de forma individualizada por los profesionales sanitarios.

Qué ocurre durante una mamografía y cuándo se reciben los resultados

La mamografía es una radiografía de las mamas que permite detectar posibles lesiones que todavía no son palpables. Durante la prueba se realizan imágenes de ambas mamas mediante una compresión que puede resultar algo molesta, aunque el procedimiento es rápido.

Las imágenes son examinadas por radiólogos especializados. En el programa valenciano se realizan lecturas independientes para mejorar la valoración de los resultados.

En la mayoría de los casos, el resultado es normal y se comunica mediante una carta que suele recibirse a partir de los 15 días posteriores a la prueba.

Si aparece alguna imagen que necesita una valoración adicional, la mujer puede ser citada para realizar otras pruebas, como nuevas mamografías, una ecografía o una biopsia. Que se soliciten pruebas complementarias no significa necesariamente que exista un cáncer: en muchos casos sirven para aclarar imágenes dudosas.

Qué hacer si se nota un bulto en el pecho antes de la siguiente mamografía

Una de las recomendaciones más importantes es no esperar a la siguiente cita del cribado si aparece algún síntoma o cambio en las mamas.

Si se detecta un bulto, una alteración en la piel, cambios en el pezón, secreción anormal o cualquier otra modificación que resulte llamativa, hay que acudir al médico de atención primaria para que valore la situación.

En estos casos no se trata de una mamografía preventiva rutinaria, sino de una posible prueba diagnóstica que debe solicitarse en función de los síntomas y de la valoración clínica.

Tampoco deben esperar a recibir la invitación las mujeres con antecedentes familiares importantes o que tengan un riesgo elevado. Es recomendable consultar con su médico para determinar cuándo deben comenzar las pruebas y con qué frecuencia necesitan repetirlas.

Dónde están las unidades de prevención del cáncer de mama en Valencia, Alicante y Castellón

La Comunitat Valenciana cuenta con 24 Unidades de Prevención de Cáncer de Mama repartidas por el territorio. Entre las localidades con unidades se encuentran Valencia, Torrent, Burjassot, Requena, Sagunto, Alzira, Gandia, Xàtiva, Castellón, Vinaròs, Alicante, Elche, Elda, Benidorm, Dénia, Orihuela y Torrevieja, entre otras.

Estas unidades son las encargadas de organizar las citaciones y realizar las mamografías del programa público de prevención.

La participación en el cribado es gratuita y permite detectar posibles lesiones en fases iniciales, cuando las opciones de tratamiento pueden ser más favorables.

La clave es recordar que la mamografía preventiva se repite habitualmente cada dos años, pero cualquier síntoma nuevo debe consultarse sin esperar a la siguiente revisión.

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