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Consumo

#DiaMundialEnfermedadesRaras| IVI apuesta por el diagnóstico y la prevención para concebir hijos sanos

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras es un momento dedicado a los afectados por este tipo de enfermedades, a sus familiares, a los médicos y asistentes sociales del sector. Son más de seis mil las enfermedades raras reconocidas en España. IVI ofrece el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) y el TCG (Test de Compatibilidad Genética) como los dos métodos para poder diagnosticar anomalías genéticas tanto en los progenitores como en el embrión y, por tanto, suponen la forma de poder descartar muchas de las enfermedades consideradas raras.

Poliquistosis renal, distrofia miotónica, fibrosis quística, enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A y enfermedad de Huntington son las enfermedades raras más comunes y las más analizadas entre los pacientes que acuden a IVI.

Según apunta Antonio Requena, Director General Médico de IVI, “se estima que este grupo de cinco enfermedades representa el 42,2 % de los resultados de los análisis previos realizados mediante el diagnóstico genético preimplantacional”. En IVI se han realizado más de 26.000 tratamientos con DGP, de los que han nacido casi 5.000 niños libres de la enfermedad que se quería descartar, cumpliendo así con el principal objetivo de IVI, ayudar a sus pacientes a concebir y tener hijos sanos.

Desde 2008 IVI viene experimentando una tasa de gestación clínica en constante aumento, siendo alrededor del 45 % en 2016. Las enfermedades raras son un grave problema de nuestra sociedad actual, donde cada día se hace manifiesta la importancia de un buen diagnóstico.

Según Antonio Requena, “los pacientes que solicitan someterse al test genético preimplantacional, lo hacen bien porque ya han tenido un niño con alguna enfermedad o bien porque algún miembro de la familia está afectado por alguna enfermedad rara y saben que son portadores. Es decir, la enfermedad está identificada en la familia y los futuros padres saben que corren el riesgo de que el niño pueda heredarla. Este test tiene una doble ventaja, la primera es que el hijo no nacerá con dicha enfermedad. La segunda, es que la enfermedad no incidirá nunca más en las generaciones futuras”.

La Reproducción Asistida supone una ventaja enorme en lo relativo a las enfermedades raras dado que, mediante ella, los embarazos son programados. Y, aparte de poder analizar y realizar una selección embrionaria mediante el DGP, se puede también realizar un test previo. IVI es uno de los primeros grupos españoles de Reproducción Asistida que ofrece el Test de Compatibilidad Genética (TCG) a todos sus pacientes. Según Antonio Requena, Director General Médico de IVI, “el test de compatibilidad genética es voluntario y se propone a todas las parejas que acuden a IVI, aunque no tengan ninguna enfermedad conocida, porque siempre existe algún porcentaje de riesgo. El TCG es el mejor modo de realizar una prevención primaria”.

DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.

TCG (Test de Compatibilidad Genética)

El Test de Compatibilidad Genética es una innovadora técnica que nos permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a nuestros hijos.

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Consumo

La Agencia Europea del Medicamento alerta de varias muertes por el uso de fármacos que combinan ibuprofeno y codeína

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La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), a través de su Comité de Farmacovigilancia (PRAC), ha reclamado un cambio en la información del prospecto de medicamentos combinados de codeína e ibuprofeno, tras haber detectado casos con daños graves, e incluso muertes, por tomarlos durante períodos prolongados y en dosis superiores a las recomendadas.

La combinación de codeína con ibuprofeno, explica el organismo, se usa en medicamentos para tratar el dolor. Su administración prolongada puede también causar dependencia y adicción debido al componente de codeína.

El Comité de Farmacovigilancia de la EMA ha revisado varios casos de toxicidad renal, gastrointestinal y metabólica asociados al abuso de medicamentos con codeína e ibuprofeno. «Algunos han sido fatales», puntualiza la agencia en una nota.

Así, la EMA ha observado que cuando esta combinación se toma en dosis superiores a las recomendadas o durante un período de tiempo prologado puede derivar en un daño en los riñones, evitando que eliminen adecuadamente los ácidos de la sangre en la orina.

Además, el mal funcionamiento renal puede causar también que se tengan niveles muy bajos de potasio en la sangre, dando lugar a debilidad muscular y mareos. Por todo esto, la EMA obligará a que se incluyan estos efectos en el prospecto de este tipo de medicamentos.

«Dado que los medicamentos que contienen una combinación de codeína e ibuprofeno están autorizados a nivel nacional, el PRAC ha acordado mensajes clave que las autoridades nacionales competentes pueden usar al redactar su comunicación a los profesionales de la salud pertinentes y para informar a los pacientes sobre signos de abuso y dependencia, y riesgos de enfermedades graves. Se debe recomendar a los pacientes que consulten a su médico si desean usar codeína con ibuprofeno durante más tiempo del recomendado y/o en dosis superiores a las recomendadas», señala el organismo.

La situación en España

De momento no se tiene noticia de que alguna de estas muertes haya tenido lugar en España. En nuestro país la compra de medicamentos que combinen el ibuprofeno y la codeína solo puede hacerse con prescripción facultativa y receta médica.

En España hay tres fármacos a la venta que cumplen la condición, son Neobufren con Codeína y dos presentaciones de Astefor, ambas contienen 400 miligramos de ibuprofeno y 30 de codeína.

Efecto terapéutico

En un principio el uso combinado de ibuprofeno y codeína presentaba una ventaja, esta combinación tiene un mayor efecto terapéutico y permite hacer frente a dolores moderados sin tener que recurrir a opiáceos más potentes.

Por separado los problemas más habituales del consumo de estos principios son para la codeína el estreñimiento y el ibuprofeno resulta agresivo para el aparato digestivo.

El aviso de la EMA implica que los prospectos y fichas técnicas de estos medicamentos tiene que ser modificados para incluir avisos sobre los riesgos. La Agencia Europea del Medicamento ya está trabajando en ello, aunque la versión definitiva no llegará al mercado hasta dentro de algunos días.

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