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Salud y Bienestar

Osteoporosis postmenopáusica: buscan variantes genéticas asociadas al riesgo de fractura

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Osteoporosis postmenopáusica

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un estudio que tiene como objetivo principal la detección de biomarcadores en la osteoporosis postmenopáusica asociados a la densidad mineral ósea y al riesgo de fractura por fragilidad.

El proyecto ‘Biomarcadores genéticos y epigenéticos en la osteoporosis postmenopáusica’ ha obtenido una ayuda de 115.000 euros del Ministerio de Ciencia e Innovación en la Convocatoria 2022 de Proyectos de Generación de Conocimiento, que cubrirá su financiación total, según informa este lunes la institución científica.

Se espera que los resultados del proyecto contribuyan al desarrollo de la medicina personalizada en la medida en que trata de identificar variantes genéticas asociadas a fenotipos óseos como la osteoporosis y la fractura ósea por fragilidad.

“Si nuestra hipótesis es correcta, los resultados obtenidos pueden contribuir a una mayor precisión en el diagnóstico y la prevención de la patología y, consecuentemente, a una mejora en la salud de nuestra población», ha asegurado Miguel Ángel García Pérez, investigador principal del proyecto.

Según García Pérez -coordinador del Grupo Investigación en Genética de la Osteoporosis de INCLIVA y catedrático de Genética en la Universitat de València (UV)-, «al tratarse la osteoporosis y la fractura ósea de patologías principalmente femeninas, existe una gran demanda social de incrementar la investigación y los recursos I+D+i para su erradicación”.

El investigador ha explicado que se espera que el proyecto ayude a mejorar el conocimiento de la población, especialmente de las mujeres, en relación con la osteoporosis y su consecuencia clínica más importante (la fractura ósea por fragilidad), cuáles son los factores de riesgo y cómo prevenirlos y actuar frente a ellos.

Asimismo, se espera que los hallazgos sobre nuevas variantes genéticas puedan ser aplicados en la industria a través del desarrollo de nuevos estudios, de nuevos tratamientos o de kits para la detección de alteraciones en los genes identificados.

 

La osteoporosis, una patología silenciosa

La osteoporosis, que en la UE afecta a 22,5 millones de mujeres y 5,5 millones de hombres, se define como “una enfermedad esquelética, caracterizada por una disminución de la resistencia ósea que predispone al paciente a un mayor riesgo de fractura”.

“Uno de los problemas principales es que la osteoporosis es una patología silenciosa, ya que suele manifestarse cuando ocurre una fractura ósea por fragilidad, de ahí la importancia en la prevención y su diagnóstico antes de que suceda la fractura”, ha indicado el doctor García Pérez, quien ha señalado que el proyecto, que acaba de ponerse en marcha, tiene una duración de tres años.

Gran parte de la investigación se dedicará a la caracterización genética de una cohorte de mujeres, la mayoría postmenopáusicas, buscando la identificación de variantes genéticas que estén asociadas a un mayor riesgo de osteoporosis o de fractura ósea.

La otra gran parte de la investigación –añade- se centra en la identificación y caracterización como potenciales biomarcadores de fractura ósea de unas pequeñas moléculas denominadas micro-RNAs.

El Grupo de Investigación en Genética de la Osteoporosis de INCLIVA cuenta con la colaboración del doctor Juan J. Tarín, del Grupo de Investigación en Salud de la Mujer de INCLIVA y catedrático de la UV, y también colabora habitualmente con el doctor Antonio Cano, coordinador del citado Grupo de Investigación en Salud de la Mujer y también catedrático de la UV.

Las muestras de sangre de pacientes con fractura ósea las aportará el doctor Damián Mifsut, del Grupo Investigación en Genética de la Osteoporosis y jefe del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Francesc de Borja de Gandia.

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Buenas noticias

Revolución en oncología: nuevos tratamientos triplican la esperanza de vida en cáncer de próstata avanzado

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avance cáncer próstata
CLÍNICA DEL OCCIDENTE

Gracias a los avances en terapias dirigidas, diagnóstico molecular y medicina personalizada, la supervivencia en pacientes con cáncer de próstata avanzado ha pasado de 18 a más de 40 meses en los últimos 15 años.

El cáncer de próstata sigue siendo uno de los tumores más frecuentes en hombres, pero los últimos desarrollos en oncología están cambiando radicalmente su pronóstico. Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los tratamientos actuales han logrado triplicar la esperanza de vida en pacientes con cáncer de próstata en fase avanzada, que representan aproximadamente el 10 % del total de los diagnósticos.

Avances que marcan un antes y un después

La SEOM ha puesto en valor los progresos terapéuticos más significativos en la lucha contra esta enfermedad. Entre las innovaciones más destacadas figuran:

  • La combinación de inhibidores de PARP con tratamientos hormonales tradicionales.

  • El uso del radiofármaco 177Lu-PSMA-617, que ha reforzado el papel de la terapia dirigida al antígeno de membrana específico de la próstata (PSMA).

Estas estrategias han revolucionado el tratamiento de los casos avanzados, permitiendo una mediana de supervivencia que ha pasado de 18 meses en 2005 a más de 40 meses en la actualidad.

Medicina personalizada y diagnóstico molecular

Uno de los pilares de esta transformación es la implementación de tecnologías de diagnóstico de alta precisión. La introducción de la tomografía por emisión de positrones (PET) con PSMA ha mejorado notablemente la detección precoz de metástasis y ha optimizado las decisiones terapéuticas.

Además, se ha establecido la recomendación de realizar pruebas genéticas rutinarias para detectar alteraciones en genes implicados en la reparación del ADN, como BRCA1 y BRCA2. Este paso permite:

  • Identificar candidatos a tratamientos con inhibidores de PARP.

  • Ofrecer asesoramiento genético y familiar, clave para la prevención en familiares de riesgo.

Desafíos actuales y próximos pasos

A pesar de estos logros, los expertos señalan que uno de los principales retos sigue siendo la definición de la secuencia óptima de tratamientos, con el objetivo de maximizar los beneficios terapéuticos para cada paciente, respetando su calidad de vida y adaptando cada fase a sus necesidades individuales.

Según la SEOM, también es imprescindible avanzar hacia una incorporación equitativa de los tratamientos más efectivos en la cartera pública de servicios de salud, garantizando el acceso a las innovaciones a todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia.

Ensayos clínicos: clave del progreso

Todos estos avances han sido posibles gracias al impulso de la investigación clínica y a la participación activa de miles de pacientes en ensayos multicéntricos internacionales, muchos de ellos realizados en centros oncológicos españoles de referencia. La SEOM subraya que la participación en ensayos clínicos sigue siendo la mejor opción para acceder a terapias punteras y contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos más seguros y eficaces.

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