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Nace el primer bebé libre de Citrulinemia en España

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Que la ciencia avanza cada día es una realidad, pero en ocasiones resulta difícil hacerse una idea de lo que ésta puede conseguir. Javier es el ejemplo de que las alteraciones genéticas se pueden prevenir gracias a técnicas como el PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como DGP-, que ha ayudado a este bebé a llegar al mundo libre de la enfermedad que sus padres portaban.

“Héctor y Loli acudieron a nuestro centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: Citrulinemia. Se trata de una patología considerada rara, pues actualmente afecta a 1 de cada 60.000 nacidos, y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el caso de Héctor y Loli –algo poco probable, pero posible-”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.

Héctor y Loli se realizaron dos ciclos previos de Reproducción Asistida en otro centro, pero no consiguieron su ansiado embarazo.

“Tras estos fracasos, decidimos acudir a IVI Valencia con la esperanza de que el prestigio que precede a este grupo hiciera realidad nuestro mayor deseo. ¡Y así fue! En el primer ciclo de Fecundación in Vitro logramos embarazo, y nueve meses después llegaría al mundo Javier, nuestro pequeño milagro de vida”, apunta Loli.

La pareja se sometió a un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés –hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

“Ha sido un camino largo y pesado, pero lo cierto es que desde el momento en que entramos por la puerta de IVI Valencia sentimos que caminaban de nuestra mano y hacían suyo nuestro mayor sueño: ser padres. Gracias a todos y cada uno de los especialistas que han participado en nuestro tratamiento y, sobre todo, gracias al Dr. Juan Giles, quien ha llevado nuestro caso, la ilusión hoy tiene nombre propio”, añade Loli.

La Citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

No es la primera vez que IVI contribuye al nacimiento de un niño libre de una enfermedad genética, ya que en sus cerca de 30 años dedicado a la Medicina Reproductiva ha alcanzado hitos nacionales e incluso mundiales en este sentido.

#RevIVIendo

  • 2002 – IVI consigue, por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nazca sano un bebé cuyos padres son portadores de fibrosis quística. El logro se repite al año siguiente al diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones de una pareja portadora de esta enfermedad, conocida también como enfermedad de Werdning-Ho‑man.
  • 2006 – Por primera vez en el mundo, una pareja portadora de linfohistiocitosis (una enfermedad que afecta al sistema inmunológico y suele ser mortal) da a luz un bebé que no desarrollará la enfermedad gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional.
  • 2012 – Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España: IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, éste implanta con éxito en el útero materno y se gemela, dando lugar Noa y Leire con cuyas células madre se salva la vida de su hermano.

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Bajan a 13 los incendios forestales activos de nivel 2 en Castilla y León, Galicia y Asturias

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Labores de extinción de un incendio forestal. EFE / Kai Forsterling/Archivo

El número de incendios forestales activos de alto riesgo en España ha descendido de manera significativa en las últimas horas, situándose en 13 fuegos de nivel 2. Así lo ha confirmado este sábado la directora general de Protección Civil, Virginia Barcones, tras la reunión del Comité Estatal de Coordinación (CECOD), presidida por videoconferencia por el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez.

Los incendios que permanecen en situación operativa 2 afectan actualmente a las comunidades autónomas de Castilla y León, Galicia y Asturias, mientras que Extremadura ya ha salido de este escenario de máxima preocupación.


El incendio de Igüeña (León), el más preocupante

El fuego que más preocupa en estos momentos es el de Igüeña, en la comarca de El Bierzo (León), que ha arrasado alrededor de 1.000 hectáreas en las últimas horas. Según Protección Civil, la complicada orografía del terreno dificulta el acceso de los equipos de extinción, especialmente en el frente norte, considerado el más peligroso.

Pese al descenso en el número de incendios activos, Barcones ha advertido que la situación sigue siendo crítica y que no se puede bajar la guardia debido a las condiciones climatológicas adversas.


Incendios estabilizados y controlados

La evolución de los fuegos muestra cierta mejora: actualmente se contabilizan tres incendios estabilizados y siete incendios controlados, lo que refleja un avance en los trabajos de extinción.

En 7 de los 13 incendios activos trabaja la Unidad Militar de Emergencias (UME). Además, brigadas forestales del Ministerio para la Transición Ecológica participan en ocho de los focos y 40 medios aéreos realizan diariamente misiones de descarga de agua.

Las condiciones han mejorado especialmente en las provincias de Ourense, Pontevedra, León y Zamora, lo que favorece la estabilización de algunos fuegos.


Balance de detenidos y evacuados

Desde el mes de junio, la Guardia Civil y la Policía Nacional han detenido a 42 personas e investigado a otras 132 como presuntas responsables de incendios forestales.

En lo que va de agosto, un total de 33.332 personas han tenido que ser evacuadas de sus hogares debido al avance de las llamas. La mayoría de ellas ya han podido regresar, según ha confirmado la directora de Protección Civil.


Apoyo internacional en la lucha contra el fuego

España no está sola en esta batalla contra el fuego. Medios de hasta ocho países europeos colaboran en la extinción de los incendios, coordinados por la Dirección General de Protección Civil y Emergencias:

  • Un equipo de bomberos alemanes se traslada a Zamora tras operar en Extremadura.

  • Helicópteros de República Checa y Eslovaquia trabajan en León.

  • Dos aviones cisterna de Italia finalizan su misión en Castilla y León.

  • 20 bomberos forestales de Grecia se incorporan a las labores en Asturias.

  • Continúan desplegados helicópteros de Países Bajos, bomberos de Francia en León, un contingente de Andorra en Asturias y efectivos de Finlandia y Rumanía en Galicia.

  • Además, un equipo de Estonia participa en labores de intercambio de buenas prácticas dentro de la campaña europea de verano.


Un día de optimismo moderado

Virginia Barcones ha calificado este sábado como un día de “optimismo moderado”, ya que el número de incendios activos ha bajado de forma considerable. Sin embargo, ha recalcado que no se puede rebajar el nivel de preemergencia, pues todavía existen 13 focos activos de gran peligrosidad que requieren vigilancia y refuerzo constante.

“Seguimos con un seguimiento permanente 24 horas al día de cada incendio porque la climatología aún no es favorable y la situación puede cambiar en cualquier momento”, ha subrayado.


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Descienden a 13 los incendios forestales activos de nivel 2 en Castilla y León, Galicia y Asturias. El fuego de Igüeña (León) preocupa por su evolución. Más de 42 detenidos y 33.000 evacuados desde junio.

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