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Salud y Bienestar

Los padres de Javier, el primer bebé libre de citrulinemia en España: «Es un triunfo después de tanta lucha»

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matronas Valencia

VALENCIA, 22 Jul. (EUROPA PRESS TELEVISIÓN) –

Javier tiene tres meses y es el primer bebé nacido en España libre de citrulinemia de padres portadores, una enfermedad considerada rara que afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y cuyo nacimiento ha sido así posible gracias a la técnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional–. Los padres acudieron al IVI-Valencia tras perder a sus hijos mellizos a consecuencia de esta enfermedad.

Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, han relatado a Europa Press TV que el nacimiento de Javier, «es un triunfo… después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional», explica el padre, Héctor Sanz. La madre, Loli López, añade «si no descubrían la mutación, no habría sido posible tener un hijo sano», para finalizar señalando que «el día que se descubrió la mutación casi hacemos una fiesta».

El doctor y ginecólogo de IVI- Valencia Juan Giles ha explicado: «Aquí había un doble trabajo» conseguir que la mujer se quedará embarazada y «conseguir que naciera un niño sano, libre de la enfermedad que sus padres eran portadores, la citrulinemia». La pareja acudió al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: citrulinemia. «Se trata de una enfermedad inusual», pues actualmente «afecta a uno de cada 60.000 nacidos vivos», y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia.

Tras dos fracasos en ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, acudieron a IVI, donde lograron el embarazo en el primer ciclo de fecundación in vitro. Héctor Sanz ha relatado que Javier «es un niño muy buscado. Antes de Javier tuvimos dos hijos, Angel y Daniel, que por desgracia nacieron con la enfermedad metabólica… y a los pocos días fallecieron».

La pareja se sometió a un ciclo con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés -hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación. La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel «elevado y tóxico» de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

Desde IVI- Valencia, el ginecólogo Juan Giles, ha querido destacar que ha sido un «proceso laborioso» y el trabajo en equipo. Giles además ha querido enviar un mensaje positivo «a aquellas parejas que presentan un problema genético» porque «las técnicas de reproducción asistida a día de hoy pueden ayudarles a tener un hijo libre de la enfermedad».

La madre, Loli López ha dicho que ha sido «un camino muy duro, a parte de lo que llevamos a la espalda», pero se ha mostrado agradecida por el trabajo de los especialistas que han participado en su tratamiento, porque «de repente se cumple el sueño» con nombre propio Javier.

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Los expertos alertan: dejar los fármacos como el Ozempic hace que el peso vuelva en menos de dos años

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Detener el uso de semaglutida revierte los efectos beneficiosos que tiene sobre el corazón. / Freepik

Los fármacos contra la obesidad basados en semaglutida se han popularizado en los últimos años por su eficacia para perder peso. Muchos los conocen por sus nombres comerciales, como Ozempic, Wegovy o Rybelsus. Estos medicamentos actúan ralentizando la digestión, aumentando la sensación de saciedad y estimulando la producción de insulina, lo que facilita la pérdida de peso en personas con obesidad.

Sin embargo, interrumpir el tratamiento sin un cambio sostenido en la dieta y el estilo de vida puede tener efectos contraproducentes, según revela un amplio estudio publicado en The British Medical Journal.

Recuperación del peso y empeoramiento de los marcadores cardiacos

El análisis concluye que abandonar estos fármacos revierte gran parte de los beneficios obtenidos, tanto en el control del peso como en los principales marcadores de riesgo cardiovascular, como el colesterol y la presión arterial.

Los investigadores observaron que, tras suspender la medicación, los pacientes recuperaban el peso perdido a un ritmo medio de 0,4 kilos al mes, lo que equivale a casi medio kilo mensual. Además, tanto el peso corporal como los marcadores cardiacos volvían a los niveles previos al tratamiento en menos de dos años.

Uno de los datos más relevantes es que la recuperación del peso era cuatro veces más rápida, independientemente de la cantidad de kilos perdidos durante el uso del fármaco.

Los medicamentos no bastan para el control del peso a largo plazo

“A pesar de su éxito inicial, estos fármacos por sí solos no son suficientes para controlar el peso a largo plazo”, advierten los autores del estudio. El trabajo subraya que el tratamiento farmacológico debe ir acompañado de intervenciones conductuales, como cambios en la alimentación, aumento de la actividad física y apoyo psicológico.

El estudio también compara la evolución de los pacientes que abandonan la medicación con aquellos que siguen programas de control de peso basados en el comportamiento, constatando que estos últimos mantienen mejor los resultados a largo plazo.

La mitad de los pacientes abandona el tratamiento en un año

Para llegar a estas conclusiones, un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford analizó registros clínicos, estudios científicos y bases de datos que comparaban medicamentos autorizados para la pérdida de peso con intervenciones no farmacológicas.

En total, se incluyeron 37 estudios publicados hasta febrero de 2025, con la participación de 9.341 personas. La duración media de los tratamientos fue de 39 semanas, mientras que el seguimiento posterior alcanzó una media de 32 semanas.

Uno de los hallazgos más preocupantes es que aproximadamente la mitad de las personas con obesidad abandona este tipo de tratamientos farmacológicos en el plazo de un año, lo que hace fundamental comprender qué ocurre tras su suspensión.

Advertencia sobre el uso a corto plazo de los fármacos adelgazantes

Los autores del estudio lanzan un mensaje claro: utilizar estos medicamentos solo a corto plazo no es una solución eficaz ni sostenible. En sus conclusiones, destacan la necesidad de:

  • Investigar estrategias rentables para el control del peso a largo plazo

  • Reforzar la prevención primaria de la obesidad

  • Integrar los fármacos dentro de programas completos de salud y hábitos

No obstante, también reconocen ciertas limitaciones en su investigación. Solo ocho de los estudios analizados evaluaron específicamente los nuevos fármacos agonistas del receptor GLP-1, el periodo máximo de seguimiento tras suspender el tratamiento fue de 12 meses y pocos trabajos presentaban un bajo riesgo de sesgo.

Un reto sanitario más allá del medicamento

Este estudio refuerza la idea de que la obesidad es una enfermedad crónica y compleja, que requiere un abordaje integral. Aunque los fármacos como la semaglutida suponen un avance importante, los expertos coinciden en que sin cambios estructurales en el estilo de vida, la recuperación del peso es muy probable.

La investigación, publicada en The British Medical Journal en 2025 por Sam West y colaboradores, aporta evidencia sólida para replantear el uso de estos tratamientos y para recordar que la salud cardiovascular y el control del peso dependen de estrategias mantenidas en el tiempo, no solo de soluciones rápidas.

Referencia:

West, Sam et al. Weight regain after cessation of medication for weight management: systematic review and meta-analysis. The British Medical Journal. 2025

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.

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