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Salud y Bienestar

Los padres de Javier, el primer bebé libre de citrulinemia en España: «Es un triunfo después de tanta lucha»

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matronas Valencia

VALENCIA, 22 Jul. (EUROPA PRESS TELEVISIÓN) –

Javier tiene tres meses y es el primer bebé nacido en España libre de citrulinemia de padres portadores, una enfermedad considerada rara que afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y cuyo nacimiento ha sido así posible gracias a la técnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional–. Los padres acudieron al IVI-Valencia tras perder a sus hijos mellizos a consecuencia de esta enfermedad.

Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, han relatado a Europa Press TV que el nacimiento de Javier, «es un triunfo… después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional», explica el padre, Héctor Sanz. La madre, Loli López, añade «si no descubrían la mutación, no habría sido posible tener un hijo sano», para finalizar señalando que «el día que se descubrió la mutación casi hacemos una fiesta».

El doctor y ginecólogo de IVI- Valencia Juan Giles ha explicado: «Aquí había un doble trabajo» conseguir que la mujer se quedará embarazada y «conseguir que naciera un niño sano, libre de la enfermedad que sus padres eran portadores, la citrulinemia». La pareja acudió al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: citrulinemia. «Se trata de una enfermedad inusual», pues actualmente «afecta a uno de cada 60.000 nacidos vivos», y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia.

Tras dos fracasos en ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, acudieron a IVI, donde lograron el embarazo en el primer ciclo de fecundación in vitro. Héctor Sanz ha relatado que Javier «es un niño muy buscado. Antes de Javier tuvimos dos hijos, Angel y Daniel, que por desgracia nacieron con la enfermedad metabólica… y a los pocos días fallecieron».

La pareja se sometió a un ciclo con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés -hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación. La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel «elevado y tóxico» de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

Desde IVI- Valencia, el ginecólogo Juan Giles, ha querido destacar que ha sido un «proceso laborioso» y el trabajo en equipo. Giles además ha querido enviar un mensaje positivo «a aquellas parejas que presentan un problema genético» porque «las técnicas de reproducción asistida a día de hoy pueden ayudarles a tener un hijo libre de la enfermedad».

La madre, Loli López ha dicho que ha sido «un camino muy duro, a parte de lo que llevamos a la espalda», pero se ha mostrado agradecida por el trabajo de los especialistas que han participado en su tratamiento, porque «de repente se cumple el sueño» con nombre propio Javier.

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Salud y Bienestar

Cómo saber si soy PAS (Persona Altamente Sensible)

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Avalado por Asociación de Profesionales de la Alta Sensibilidad PAS

Ser una Persona Altamente Sensible (PAS) significa tener un sistema nervioso más receptivo a los estímulos internos y externos. Si te preguntas si podrías ser una persona altamente sensible, aquí hay algunas señales y características comunes que podrían ayudarte a identificarlo:

Características Comunes de una Persona Altamente Sensible (PAS)

  1. Alta sensibilidad a los estímulos sensoriales:
    • Te sientes abrumado por luces brillantes, ruidos fuertes o multitudes.
    • Tienes una fuerte respuesta emocional a las obras de arte, música o naturaleza.
  2. Empatía profunda:
    • Percibes y sientes intensamente las emociones de los demás.
    • Te afecta ver a otros sufrir, incluso si no los conoces personalmente.
  3. Reflexión profunda:
    • Sueles pensar y analizar las situaciones en profundidad.
    • Tiendes a reflexionar sobre tus decisiones y experiencias, a veces demasiado.
  4. Necesidad de tiempo a solas:
    • Después de socializar, necesitas tiempo para recargar tus energías.
    • Buscas momentos de soledad para reflexionar y recuperarte del estrés.
  5. Sensibilidad al ambiente:
    • Te afecta mucho el entorno físico, como la decoración de un espacio, la temperatura o la comodidad.
    • Notas detalles sutiles en tu entorno que otros pueden pasar por alto.
  6. Emocionalidad intensa:
    • Experimentas emociones de manera profunda, tanto las positivas como las negativas.
    • Tienes una fuerte reacción emocional ante situaciones que otros podrían considerar menores.
  7. Reacción al estrés:
    • Te sientes fácilmente abrumado en situaciones de alta presión o estrés.
    • Tiendes a evitar conflictos porque te afectan profundamente.

Cómo Confirmar Si Eres PAS

  • Autoevaluación: Existen test de autoevaluación, como el de la psicóloga Elaine Aron, que pueden ayudarte a identificar si eres una persona altamente sensible.
  • Consulta profesional: Hablar con un psicólogo o terapeuta especializado en alta sensibilidad puede brindarte una evaluación más precisa y orientación sobre cómo manejar tus emociones y reacciones.

Consejos para Personas Altamente Sensibles

  • Establece límites: Aprende a decir «no» y a proteger tu espacio personal.
  • Práctica del autocuidado: Dedica tiempo a actividades que te relajen y te permitan recargar energías.
  • Conexión con personas afines: Busca el apoyo de otros que entiendan y respeten tu sensibilidad.

Si te identificas con varias de estas características, es posible que seas una persona altamente sensible. Comprender y aceptar tu sensibilidad puede ayudarte a manejarla mejor y a aprovecharla como una fortaleza.

Con este artículo podrás averiguar si eres una persona PAS o tu hijo es NAS (niño altamente sensible).

Las personas con el rasgo de la Alta Sensibilidad (PAS) tienen su propia forma de procesar los estímulos que le llegan tanto del exterior como del interior. Es decir, su cerebro coge la información y la “mastica” hasta darle la forma más exacta a su entender, se fija en detalles, relaciona ideas o bien, predice consecuencias.

Las claves básicas para saber si eres una persona altamente sensible: si te molestan los ruidos fuertes, ser  empático, evitar discutir incluso cuando tienes razón, no ser competitivo, te afecta el estado de ánimo de las personas de tu alrededor…y un largo etcétera…

Si te ves identificado con estas cualidades,  recomendamos que hagas los test que se han elaborado desde la Asociación  PAS España,  para saber si eres una persona con alta sensibilidad:

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