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IVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana

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IVI Sevilla, gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética, ha contribuido a la curación de una niña andaluza afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara de la que sus padres no eran portadores.

La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja. Sin embargo, para la curación de la pequeña -que pasaba por un trasplante de células madre- era necesario que, además, el/la donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.

“Los antígenos HLA (del inglés Human Leukocyte Antigen), se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla.

Así pues, tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014, donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo. De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.

Hito mundial: biopsia HLA-compatible de blastocisto para curar la anemia de Blackfan-Diamond

“Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica”, explica el Dr. Fernández.

“Generalmente se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, concluye el especialista.

Anemia de Blackfan-Diamond

La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara que afecta a la correcta producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea. Como norma general, se detecta durante el primer año de vida y puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia y sarcoma, así como una mayor probabilidad de sufrir cáncer de huesos. Además, un 50 % de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30 %, retraso del crecimiento.

Vidas nuevas para curar a hermanos mayores

Según un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), solo un 15 % de los centros miembros ofrecen PGT-HLA entre sus servicios. “En IVI lo ofrecen todas nuestras cínicas. Por ejemplo, desde la fundación, en nuestro centro se habían hecho ya tres test genéticos HLA-compatibles para así curar a hermanos mayores enfermos”, matiza el especialista.

De hecho, en sus cerca de 30 años dedicados a la medicina reproductiva, IVI ha alcanzado diversos hitos en la curación de enfermedades genéticas. Ya en 2012 consiguió curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia gracias al test genético preimplantacional (PGT). Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, este implantó con éxito en el útero materno y se gemeló, dando lugar Noa y Leire, con cuyas células madre se salvó la vida de su hermano mayor.

VI Jornadas de Reproducción Asistida en IVI Sevilla

Los días 14 y 15 de noviembre se celebran en Sevilla las VI Jornadas de Reproducción Asistida, un curso que tiene como objetivo ofrecer una visión global sobre las diferentes técnicas y los últimos avances de este campo de la medicina reproductiva. En él se revisarán los últimos avances en genética, inmunología y embriología, y el centenar de asistentes tendrá la oportunidad de compartir conocimientos con algunos de los expertos más reconocidos en el campo de la reproducción.

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Silencio y hematomas: el misterio sobre el estado de salud de Donald Trump

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Así afectan los aranceles de Trump a las empresas valencianas

Una ausencia que enciende las especulaciones

Durante siete días consecutivos, el presidente Donald Trump no ha tenido agenda pública ni apariciones oficiales. A esto se suma la cancelación de viajes y unas imágenes recientes en las que se le observa con hinchazón en las piernas y un hematoma visible en la mano, lo que ha desatado rumores sobre su estado de salud en Washington.

La versión oficial desde la Casa Blanca

La Casa Blanca ha negado cualquier problema médico grave y ha acusado a la prensa de fomentar el sensacionalismo. Según el equipo presidencial, los moratones en la mano serían consecuencia de los continuos apretones de manos y del consumo de aspirina preventiva, mientras que la hinchazón en las piernas estaría relacionada con insuficiencia venosa crónica, un trastorno circulatorio común en personas mayores.

Redes sociales y rumores de crisis

En plataformas como X (antes Twitter), los rumores se han intensificado bajo etiquetas como #WhereIsTrump y #TrumpHealth, mientras algunos usuarios especulan incluso con una posible dimisión. Otros, en cambio, sostienen que el silencio podría estar vinculado con un anuncio de carácter militar o internacional, aumentando la incertidumbre política en Estados Unidos.

Señales contradictorias

Aunque las especulaciones crecen, Trump fue visto recientemente jugando al golf en Virginia, lo que sus aliados han presentado como prueba de que se encuentra en condiciones de salud aceptables. Su hijo Eric Trump ha defendido públicamente al presidente, acusando a sus críticos de difundir “rumores malintencionados” para debilitar su imagen.

Expectación por el anuncio desde la Oficina Oval

El presidente tiene previsto realizar un anuncio sorpresa desde la Oficina Oval, programado para la tarde de este martes. Aunque no se ha confirmado el tema, fuentes cercanas aseguran que estará relacionado con asuntos de defensa y política internacional, descartando que se refiera directamente a los rumores sobre su salud.

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