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Salud y Bienestar

Osteoporosis postmenopáusica: buscan variantes genéticas asociadas al riesgo de fractura

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Osteoporosis postmenopáusica

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un estudio que tiene como objetivo principal la detección de biomarcadores en la osteoporosis postmenopáusica asociados a la densidad mineral ósea y al riesgo de fractura por fragilidad.

El proyecto ‘Biomarcadores genéticos y epigenéticos en la osteoporosis postmenopáusica’ ha obtenido una ayuda de 115.000 euros del Ministerio de Ciencia e Innovación en la Convocatoria 2022 de Proyectos de Generación de Conocimiento, que cubrirá su financiación total, según informa este lunes la institución científica.

Se espera que los resultados del proyecto contribuyan al desarrollo de la medicina personalizada en la medida en que trata de identificar variantes genéticas asociadas a fenotipos óseos como la osteoporosis y la fractura ósea por fragilidad.

“Si nuestra hipótesis es correcta, los resultados obtenidos pueden contribuir a una mayor precisión en el diagnóstico y la prevención de la patología y, consecuentemente, a una mejora en la salud de nuestra población», ha asegurado Miguel Ángel García Pérez, investigador principal del proyecto.

Según García Pérez -coordinador del Grupo Investigación en Genética de la Osteoporosis de INCLIVA y catedrático de Genética en la Universitat de València (UV)-, «al tratarse la osteoporosis y la fractura ósea de patologías principalmente femeninas, existe una gran demanda social de incrementar la investigación y los recursos I+D+i para su erradicación”.

El investigador ha explicado que se espera que el proyecto ayude a mejorar el conocimiento de la población, especialmente de las mujeres, en relación con la osteoporosis y su consecuencia clínica más importante (la fractura ósea por fragilidad), cuáles son los factores de riesgo y cómo prevenirlos y actuar frente a ellos.

Asimismo, se espera que los hallazgos sobre nuevas variantes genéticas puedan ser aplicados en la industria a través del desarrollo de nuevos estudios, de nuevos tratamientos o de kits para la detección de alteraciones en los genes identificados.

 

La osteoporosis, una patología silenciosa

La osteoporosis, que en la UE afecta a 22,5 millones de mujeres y 5,5 millones de hombres, se define como “una enfermedad esquelética, caracterizada por una disminución de la resistencia ósea que predispone al paciente a un mayor riesgo de fractura”.

“Uno de los problemas principales es que la osteoporosis es una patología silenciosa, ya que suele manifestarse cuando ocurre una fractura ósea por fragilidad, de ahí la importancia en la prevención y su diagnóstico antes de que suceda la fractura”, ha indicado el doctor García Pérez, quien ha señalado que el proyecto, que acaba de ponerse en marcha, tiene una duración de tres años.

Gran parte de la investigación se dedicará a la caracterización genética de una cohorte de mujeres, la mayoría postmenopáusicas, buscando la identificación de variantes genéticas que estén asociadas a un mayor riesgo de osteoporosis o de fractura ósea.

La otra gran parte de la investigación –añade- se centra en la identificación y caracterización como potenciales biomarcadores de fractura ósea de unas pequeñas moléculas denominadas micro-RNAs.

El Grupo de Investigación en Genética de la Osteoporosis de INCLIVA cuenta con la colaboración del doctor Juan J. Tarín, del Grupo de Investigación en Salud de la Mujer de INCLIVA y catedrático de la UV, y también colabora habitualmente con el doctor Antonio Cano, coordinador del citado Grupo de Investigación en Salud de la Mujer y también catedrático de la UV.

Las muestras de sangre de pacientes con fractura ósea las aportará el doctor Damián Mifsut, del Grupo Investigación en Genética de la Osteoporosis y jefe del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Francesc de Borja de Gandia.

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Salud y Bienestar

Qué es la osteomielitis púbica, la enfermedad que padece Salvador Illa

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osteomielitis púbica
Salvador Illa-ARCHIVO

El presidente de la Generalitat de Catalunya, Salvador Illa, permanece ingresado desde el pasado sábado en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Vall d’Hebron tras presentar un cuadro de dolor intenso y pérdida de movilidad en las piernas. Tras varias pruebas diagnósticas, los médicos han confirmado que sufre una osteomielitis púbica causada por la bacteria Streptococcus dysgalactiae, una infección poco frecuente pero con buen pronóstico si se trata de forma adecuada.

Se trata de una patología rara dentro del conjunto de infecciones osteoarticulares, que ha generado interés tanto por su baja incidencia como por afectar a una figura pública de primer nivel institucional.

Qué le ocurre exactamente al president Illa

La osteomielitis púbica es una infección que afecta a los huesos del pubis y a las estructuras que los rodean. En este caso concreto, la infección se localiza en la sínfisis púbica, la articulación que une ambos huesos del pubis y que soporta importantes cargas mecánicas, especialmente al caminar o mantenerse de pie.

Además, la infección también ha afectado al músculo obturador externo izquierdo, un músculo profundo situado en la pelvis y relacionado con la movilidad de la cadera. Esta combinación explica los síntomas iniciales del president: dolor intenso en la zona pélvica y un déficit motor en las extremidades inferiores que obligó a su ingreso hospitalario.

La osteomielitis representa aproximadamente el 1% de todas las infecciones osteoarticulares, lo que la convierte en una patología poco habitual en la práctica clínica diaria.

Qué ha causado la infección ósea

El agente responsable es la bacteria Streptococcus dysgalactiae. Aunque pueda sonar alarmante, se trata de un microorganismo relativamente común que forma parte de la flora habitual de la piel, el aparato digestivo y el tracto respiratorio superior en muchas personas sanas.

Según han explicado los especialistas en enfermedades infecciosas, en determinadas circunstancias esta bacteria puede pasar al torrente sanguíneo de forma transitoria sin provocar síntomas. El problema surge cuando encuentra una zona vulnerable del organismo, como una articulación inflamada o una microlesión ósea previa. En la sínfisis púbica, sometida a un elevado estrés mecánico, pueden producirse pequeñas inflamaciones que facilitan que la bacteria se adhiera y desencadene la infección.

Síntomas más frecuentes de la osteomielitis púbica

Aunque cada paciente puede presentar una evolución distinta, los síntomas más habituales de esta enfermedad incluyen dolor intenso en la región púbica o pélvica, que empeora con el movimiento, dificultad para caminar o mantenerse de pie, limitación funcional de las piernas y, en algunos casos, fiebre.

En el caso de Salvador Illa, la aparición de un pico febril durante la noche del domingo fue una de las claves que orientó definitivamente el diagnóstico hacia un proceso infeccioso de origen bacteriano.

Tratamiento: antibióticos intravenosos y reposo

El tratamiento de la osteomielitis púbica requiere antibióticos administrados por vía intravenosa durante un periodo prolongado. En este caso, los médicos han establecido una pauta inicial de dos semanas, aunque la duración final dependerá de la evolución clínica y de los resultados de las pruebas de control.

Una de las noticias más tranquilizadoras es que el Streptococcus dysgalactiae es altamente sensible a la mayoría de antibióticos disponibles, lo que reduce de forma significativa el riesgo de resistencias y aumenta las probabilidades de curación completa.

Además del tratamiento farmacológico, el reposo es fundamental para evitar sobrecargar la zona afectada y permitir la correcta recuperación del hueso y los tejidos musculares.

Cómo se encuentra actualmente el president

Según el último parte médico, el president de la Generalitat se encuentra estable y ha evolucionado de forma muy favorable desde el punto de vista clínico. El dolor intenso inicial ha disminuido de manera notable y la movilidad de las extremidades inferiores ha mejorado progresivamente.

Los médicos prevén que pueda abandonar la UCI y continuar su recuperación en planta hospitalaria, siempre que la evolución siga siendo positiva en las próximas horas.

Pronóstico y recuperación funcional

El pronóstico de la osteomielitis púbica es generalmente bueno cuando se diagnostica de forma precoz y se trata con antibióticos adecuados. En el caso de Illa, los especialistas confían en una recuperación completa, aunque el proceso requiere tiempo y seguimiento médico estrecho.

Una vez controlada la infección, el president recibirá sesiones de fisioterapia para recuperar la movilidad y la fuerza en las piernas. Estas sesiones serán progresivas y adaptadas a su estado clínico, con el objetivo de evitar recaídas y favorecer una reincorporación gradual a la actividad normal.

Incluso existe la posibilidad de que parte del tratamiento antibiótico pueda completarse fuera del hospital, mediante programas de hospitalización domiciliaria, si la evolución sigue siendo favorable.

Una enfermedad rara pero con buen pronóstico

Aunque la osteomielitis púbica es una patología poco frecuente, los expertos insisten en que no se trata de una enfermedad grave si se aborda a tiempo. El caso del president Illa pone el foco en la importancia de un diagnóstico precoz ante síntomas como dolor intenso persistente, fiebre y limitación funcional, que pueden ser indicativos de infecciones profundas.

La evolución positiva del president confirma que, con un abordaje médico adecuado, este tipo de infecciones tienen un alto porcentaje de curación y permiten una recuperación completa a medio plazo.

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