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Salud y Bienestar

Osteoporosis postmenopáusica: buscan variantes genéticas asociadas al riesgo de fractura

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Osteoporosis postmenopáusica

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un estudio que tiene como objetivo principal la detección de biomarcadores en la osteoporosis postmenopáusica asociados a la densidad mineral ósea y al riesgo de fractura por fragilidad.

El proyecto ‘Biomarcadores genéticos y epigenéticos en la osteoporosis postmenopáusica’ ha obtenido una ayuda de 115.000 euros del Ministerio de Ciencia e Innovación en la Convocatoria 2022 de Proyectos de Generación de Conocimiento, que cubrirá su financiación total, según informa este lunes la institución científica.

Se espera que los resultados del proyecto contribuyan al desarrollo de la medicina personalizada en la medida en que trata de identificar variantes genéticas asociadas a fenotipos óseos como la osteoporosis y la fractura ósea por fragilidad.

“Si nuestra hipótesis es correcta, los resultados obtenidos pueden contribuir a una mayor precisión en el diagnóstico y la prevención de la patología y, consecuentemente, a una mejora en la salud de nuestra población», ha asegurado Miguel Ángel García Pérez, investigador principal del proyecto.

Según García Pérez -coordinador del Grupo Investigación en Genética de la Osteoporosis de INCLIVA y catedrático de Genética en la Universitat de València (UV)-, «al tratarse la osteoporosis y la fractura ósea de patologías principalmente femeninas, existe una gran demanda social de incrementar la investigación y los recursos I+D+i para su erradicación”.

El investigador ha explicado que se espera que el proyecto ayude a mejorar el conocimiento de la población, especialmente de las mujeres, en relación con la osteoporosis y su consecuencia clínica más importante (la fractura ósea por fragilidad), cuáles son los factores de riesgo y cómo prevenirlos y actuar frente a ellos.

Asimismo, se espera que los hallazgos sobre nuevas variantes genéticas puedan ser aplicados en la industria a través del desarrollo de nuevos estudios, de nuevos tratamientos o de kits para la detección de alteraciones en los genes identificados.

 

La osteoporosis, una patología silenciosa

La osteoporosis, que en la UE afecta a 22,5 millones de mujeres y 5,5 millones de hombres, se define como “una enfermedad esquelética, caracterizada por una disminución de la resistencia ósea que predispone al paciente a un mayor riesgo de fractura”.

“Uno de los problemas principales es que la osteoporosis es una patología silenciosa, ya que suele manifestarse cuando ocurre una fractura ósea por fragilidad, de ahí la importancia en la prevención y su diagnóstico antes de que suceda la fractura”, ha indicado el doctor García Pérez, quien ha señalado que el proyecto, que acaba de ponerse en marcha, tiene una duración de tres años.

Gran parte de la investigación se dedicará a la caracterización genética de una cohorte de mujeres, la mayoría postmenopáusicas, buscando la identificación de variantes genéticas que estén asociadas a un mayor riesgo de osteoporosis o de fractura ósea.

La otra gran parte de la investigación –añade- se centra en la identificación y caracterización como potenciales biomarcadores de fractura ósea de unas pequeñas moléculas denominadas micro-RNAs.

El Grupo de Investigación en Genética de la Osteoporosis de INCLIVA cuenta con la colaboración del doctor Juan J. Tarín, del Grupo de Investigación en Salud de la Mujer de INCLIVA y catedrático de la UV, y también colabora habitualmente con el doctor Antonio Cano, coordinador del citado Grupo de Investigación en Salud de la Mujer y también catedrático de la UV.

Las muestras de sangre de pacientes con fractura ósea las aportará el doctor Damián Mifsut, del Grupo Investigación en Genética de la Osteoporosis y jefe del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Francesc de Borja de Gandia.

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Hipotiroidismo: síntomas, causas y cómo detectarlo a tiempo

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hipotiroidismo síntomas
FREEPIK

El hipotiroidismo es un trastorno endocrino que ocurre cuando la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas, lo que afecta diversas funciones del organismo. Se estima que es una de las enfermedades más comunes relacionadas con la tiroides y puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque es más frecuente en estas últimas.

A continuación, te explicamos cuáles son los síntomas principales del hipotiroidismo, sus causas más comunes y cómo detectarlo para evitar complicaciones.


¿Qué es el hipotiroidismo?

La glándula tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa ubicada en el cuello, que juega un papel fundamental en el metabolismo del cuerpo. Produce hormonas tiroideas (T3 y T4) que regulan funciones importantes como:

  • El ritmo cardíaco.
  • La temperatura corporal.
  • La energía y metabolismo.
  • El estado de ánimo.

Cuando esta glándula no produce suficientes hormonas, se produce el hipotiroidismo, ralentizando las funciones corporales.


Síntomas del hipotiroidismo: señales de alerta

El hipotiroidismo puede ser difícil de detectar en sus primeras fases, ya que sus síntomas suelen ser progresivos y a menudo se confunden con otros trastornos. Sin embargo, hay una serie de síntomas comunes que pueden ser indicativos de esta afección:

1. Fatiga y cansancio extremo

La sensación de agotamiento constante es uno de los síntomas más frecuentes. Aunque hayas dormido bien, el cuerpo sigue sin tener la energía suficiente para afrontar el día.

2. Aumento de peso inexplicable

El hipotiroidismo ralentiza el metabolismo, lo que provoca un aumento de peso que no está relacionado con los hábitos alimenticios o la actividad física.

3. Piel seca y cabello frágil

La falta de hormonas tiroideas afecta la salud de la piel y el cabello, causando sequedad, descamación y caída del cabello.

4. Sensibilidad al frío

Las personas con hipotiroidismo suelen sentir frío incluso en ambientes cálidos debido a la ralentización del metabolismo.

5. Depresión y cambios de humor

El hipotiroidismo también puede afectar la salud mental, causando episodios de depresión, ansiedad o irritabilidad.

6. Problemas de memoria y concentración

Algunos pacientes experimentan lo que se conoce como «niebla mental», una dificultad para concentrarse o recordar información.

7. Estreñimiento

El tránsito intestinal puede volverse más lento, causando problemas de estreñimiento persistente.

8. Ritmo cardíaco lento

El hipotiroidismo puede reducir la frecuencia cardíaca, lo que puede provocar mareos o fatiga.

9. Debilidad muscular y dolor en las articulaciones

La falta de hormonas tiroideas también puede causar debilidad muscular y dolor en las articulaciones.

10. Menstruación irregular y problemas de fertilidad

En las mujeres, el hipotiroidismo puede afectar el ciclo menstrual, causando periodos irregulares o abundantes, así como dificultades para concebir.


Causas del hipotiroidismo

El hipotiroidismo puede tener diferentes causas, siendo las más comunes:

  • Tiroiditis de Hashimoto: Una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca la tiroides.
  • Deficiencia de yodo: El yodo es esencial para la producción de hormonas tiroideas.
  • Tratamientos de hipertiroidismo: Algunas terapias para el hipertiroidismo pueden ralentizar demasiado la tiroides.
  • Cirugía de tiroides: La extirpación parcial o total de la glándula puede llevar al hipotiroidismo.
  • Ciertos medicamentos: Algunos medicamentos pueden afectar la función tiroidea, como el litio.

¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo?

El diagnóstico del hipotiroidismo se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de:

  • TSH (hormona estimulante de la tiroides).
  • T3 y T4 (hormonas tiroideas).

Un nivel elevado de TSH y bajo de T4 es indicativo de hipotiroidismo.


Tratamiento del hipotiroidismo

El tratamiento del hipotiroidismo es sencillo y efectivo en la mayoría de los casos. Consiste en la administración de hormonas tiroideas sintéticas (levotiroxina) que reemplazan las hormonas que la tiroides no produce.

El tratamiento es de por vida, pero con la medicación adecuada se puede llevar una vida normal y sin complicaciones.


Conclusión: la importancia de detectar el hipotiroidismo a tiempo

El hipotiroidismo es una condición común, pero si no se trata, puede afectar gravemente la calidad de vida. Estar atento a los síntomas y acudir a un médico ante cualquier sospecha es clave para un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo.

Si notas alguno de estos síntomas, no dudes en realizarte un chequeo médico y cuidar tu salud.

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