El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha iniciado un estudio que tiene como objetivo principal la detección de biomarcadores en la osteoporosis postmenopáusica asociados a la densidad mineral ósea y al riesgo de fractura por fragilidad.

El proyecto ‘Biomarcadores genéticos y epigenéticos en la osteoporosis postmenopáusica’ ha obtenido una ayuda de 115.000 euros del Ministerio de Ciencia e Innovación en la Convocatoria 2022 de Proyectos de Generación de Conocimiento, que cubrirá su financiación total, según informa este lunes la institución científica.

Se espera que los resultados del proyecto contribuyan al desarrollo de la medicina personalizada en la medida en que trata de identificar variantes genéticas asociadas a fenotipos óseos como la osteoporosis y la fractura ósea por fragilidad.

“Si nuestra hipótesis es correcta, los resultados obtenidos pueden contribuir a una mayor precisión en el diagnóstico y la prevención de la patología y, consecuentemente, a una mejora en la salud de nuestra población», ha asegurado Miguel Ángel García Pérez, investigador principal del proyecto.

Según García Pérez -coordinador del Grupo Investigación en Genética de la Osteoporosis de INCLIVA y catedrático de Genética en la Universitat de València (UV)-, «al tratarse la osteoporosis y la fractura ósea de patologías principalmente femeninas, existe una gran demanda social de incrementar la investigación y los recursos I+D+i para su erradicación”.

El investigador ha explicado que se espera que el proyecto ayude a mejorar el conocimiento de la población, especialmente de las mujeres, en relación con la osteoporosis y su consecuencia clínica más importante (la fractura ósea por fragilidad), cuáles son los factores de riesgo y cómo prevenirlos y actuar frente a ellos.

Asimismo, se espera que los hallazgos sobre nuevas variantes genéticas puedan ser aplicados en la industria a través del desarrollo de nuevos estudios, de nuevos tratamientos o de kits para la detección de alteraciones en los genes identificados.

La osteoporosis, una patología silenciosa

La osteoporosis, que en la UE afecta a 22,5 millones de mujeres y 5,5 millones de hombres, se define como “una enfermedad esquelética, caracterizada por una disminución de la resistencia ósea que predispone al paciente a un mayor riesgo de fractura”.

“Uno de los problemas principales es que la osteoporosis es una patología silenciosa, ya que suele manifestarse cuando ocurre una fractura ósea por fragilidad, de ahí la importancia en la prevención y su diagnóstico antes de que suceda la fractura”, ha indicado el doctor García Pérez, quien ha señalado que el proyecto, que acaba de ponerse en marcha, tiene una duración de tres años.

Gran parte de la investigación se dedicará a la caracterización genética de una cohorte de mujeres, la mayoría postmenopáusicas, buscando la identificación de variantes genéticas que estén asociadas a un mayor riesgo de osteoporosis o de fractura ósea.

La otra gran parte de la investigación –añade- se centra en la identificación y caracterización como potenciales biomarcadores de fractura ósea de unas pequeñas moléculas denominadas micro-RNAs.

El Grupo de Investigación en Genética de la Osteoporosis de INCLIVA cuenta con la colaboración del doctor Juan J. Tarín, del Grupo de Investigación en Salud de la Mujer de INCLIVA y catedrático de la UV, y también colabora habitualmente con el doctor Antonio Cano, coordinador del citado Grupo de Investigación en Salud de la Mujer y también catedrático de la UV.

Las muestras de sangre de pacientes con fractura ósea las aportará el doctor Damián Mifsut, del Grupo Investigación en Genética de la Osteoporosis y jefe del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Francesc de Borja de Gandia.