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Salud y Bienestar

Edición genética en reproducción, una herramienta de mejora en la calidad embrionaria y los resultados clínicos

Publicado

hace 5 años

en

Las mujeres y parejas que se enfrentan a un tratamiento de reproducción asistida tienen como especial propósito el asegurarse el nacimiento de un bebé sano, anhelo que comparten, además, con los profesionales que les reciben a diario en consulta.

“En este sentido, la aplicación de la genética al campo de la medicina reproductiva se ha convertido en los últimos tiempos en un importante foco de estudio con el fin de aportar avances al ámbito de la medicina reproductiva y ofrecer los mejores resultados a los pacientes que depositan en nosotros su mayor deseo: ser padres. Ellos nos motivan a celebrar cursos como el de hoy, encuentros que nos ayudan a perfilar un futuro más esperanzador para las mujeres y parejas que dan sentido a nuestra profesión”, comenta el Dr. Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y A Coruña y organizador de esta jornada médica, junto a la Dra. Teresa López Vidal, subdirectora de ambas clínicas.

Este XIV Curso de Actualidad en Genética, en Ginecología y Obstetricia y técnicas de Reproducción Asistida reúne, como cada año, a más de un centenar de profesionales destacados del sector, tanto público como privado, para tratar los últimos avances en el ámbito reproductivo y definir el futuro de esta rama de la ciencia dedicada a crear vida.

CRISPR, tijeras moleculares para “reparar” el embrión

La nueva tecnología CRISPR permite editar el genoma, como si de unas tijeras moleculares se tratara, dando opción a cortar cualquier secuencia de ADN de este genoma e insertando cambios en la misma, en sustitución de las partes dañadas del ADN que puedan dar lugar a enfermedades hereditarias.

Así, analizando las células del embrión previamente a su transferencia al útero materno, se pueden detectar e incluso corregir estas alteraciones, aumentando en consecuencia las probabilidades de embarazo de un bebé sano.

“El desarrollo de esta tecnología ha inaugurado una nueva era para la ingeniería genética en la que se puede editar, corregir y alterar el genoma de cualquier célula de una manera sencilla, rápida, barata y altamente precisa”, explica el Dr. Felipe Vilella, investigador de Igenomix, que expone en el presente curso los principales avances en relación a la edición genética de embriones.

“Además, el sistema también puede ser utilizado para regular la expresión génica, o incluso introducir modificaciones epigenéticas”, concluye.

Solo un 30% de los embriones culminarán en un recién nacido vivo

El Dr. Muñoz aborda un tema que genera especial preocupación social: La genética del aborto. Y es que el 10% de los embriones se perderán como aborto temprano y solo un 30% culminarán en un recién nacido vivo.

“Aunque las causas de una pérdida gestacional temprana son diversas y, en muchas ocasiones, desconocidas, la integridad genética del embrión es imprescindible para que logre un desarrollo adecuado y pueda convertirse en un nacido vivo sano”, explica el Dr. Muñoz.

Uno de los factores que mayor incidencia tiene en las alteraciones embrionarias son las aneuploidías – cambio en el número de cromosomas (23)-, esto se puede presentar en pacientes cromosómicamente normales, debido especialmente a la edad materna, una tendencia al alza en nuestra sociedad, aunque también se dan en portadores de alteraciones numéricas y estructurales en sus cromosomas o por causas desconocidas.

En su ponencia, el Dr. Muñoz analiza también nuevas causas de pérdidas gestacionales tempranas detectadas mediante la aplicación de técnicas diagnósticas en embriones, como el análisis de productos de la concepción mediante arrays o NGS, así como la reciente detección de problemas epigenéticos que explicarían la pérdida de ciertos embriones euploides.

Compatibilidad genética en enfermedades recesivas

De todas las enfermedades que se dan en el momento del nacimiento, las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante, no solo por su incidencia relativamente elevada –alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética-, sino por el tipo de problemas que producen a corto y a largo plazo. Se estima que existen más de 1.100 enfermedades hereditarias recesivas, las cuales son infrecuentes de manera individual, pero suponen un gran número de afectos si se tienen en cuenta todas ellas.

“La característica principal de las enfermedades recesivas es que para que se dé la enfermedad, ambos progenitores deben ser portadores. El hecho de ser portador implica que eres una persona sana y no tienes ninguna manifestación de la enfermedad, pero si ambos miembros de una pareja comparten la misma mutación, existe un riesgo del 25% de que el recién nacido tenga una enfermedad genética recesiva”, apunta la Dra. Pilar Alamá, directora del Programa de Ovodonación de IVI Valencia.

El avance de la tecnología de la genética desde el inicio del siglo permite conocer de una manera sencilla, a través de un análisis de sangre, el estado de portador de cada miembro de una pareja antes de reproducirse. Esto permite conocer el riesgo de transmitir enfermedades a la descendencia y buscar alternativas reproductivas con el fin de disminuir el riesgo.

“En la actualidad, cada vez son más las sociedades científicas que recomiendan el cribado de enfermedades genéticas a todas las parejas que opten por la reproducción asistida. No obstante, la realización de estos test de cribado requiere de un asesoramiento genético pre y post test”, concluye la Dra. Alamá.

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Salud y Bienestar

Dra. Paloma Fuentes: “La falta prolongada de sueño puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer o Alzheimer” 

Publicado

hace 17 horas

en

23 mayo, 2024

De

Falta de sueño alzheimer cáncer

La Fundación del Sueño Mónica Duart celebró este miércoles en Valencia su tercer aniversario con una exitosa conferencia impartida por la doctora Paloma Fuentes, galardonada con el Premio Mundial de la Felicidad 2023 otorgado por la World Happiness Foundation. La conferencia, que tuvo lugar en la Fundación Bancaja, contó con una amplia asistencia de público interesado en la conexión entre el sueño, la felicidad y la salud. 

La doctora Paloma Fuentes explicó durante su conferencia la importancia del sueño para generar felicidad y aseguró que “dormir es el cemento que une los ladrillos con los que construimos nuestra felicidad”. 

Importancia del sueño en la felicidad y bienestar  

La doctora enfatizó que el sueño es el proceso biológico más importante para recuperar nuestra energía. No dormir las horas necesarias (entre 7 y 9 horas cada noche) aumenta el riesgo de desarrollar diversas enfermedades, incluyendo hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedades cardíacas, crisis de ictus, cáncer, enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y enfermedades mentales como la depresión. 

Asimismo, insistió en que “la felicidad y el sueño son un binomio perfecto, que no se puede separar. No hay felicidad sin sueño ni sueño sin felicidad, con una mejor higiene de sueño obtendremos una mayor felicidad”. 

 En este sentido, aseguró que “los problemas de salud mental que padecemos en nuestra sociedad actual se deben en gran parte a una falta de sueño y descanso de calidad. El problema del sueño es un problema pandémico, es la pandemia silenciosa del siglo XXI. Tenemos que ser consciente que el sueño no se negocia, ya que el descanso es fundamental para nuestra felicidad”. 

Durante su conferencia sobre “El sueño de la Felicidad” también explicó que “tenemos en nuestro cerebro todo lo que necesitamos para ser felices porque la felicidad es energía y todos los días tenemos la oportunidad de construir felicidad. La felicidad es el estado de la mente que permite al cerebro construir salud y vida de calidad”.  

Por su parte la presidenta de la Fundación del Sueño y CEO de Dormitienda, Mónica Duart aseguró que no hay nada tan importante como promover el valor de la salud y la felicidad, buscando siempre el cuidado de las personas. Y aseguró que “seguiremos trabajando por instalar una buena higiene del sueño en la sociedad para mejorar la calidad de vida de las personas, ya que el sueño es el gran aliado de la felicidad”.   

Mónica Duart destacó el éxito de la conferencia que “nos ha proporcionado valiosas perspectivas y herramientas para mejorar nuestra calidad de vida a través del sueño y la felicidad”. Además, reafirmó su compromiso de seguir trabajando a través de la Fundación para concienciar y promover la importancia del sueño en la salud física y mental.  

Durante el evento, la doctora Fuentes compartió con los asistentes las tres claves fundamentales para alcanzar la felicidad y destacó la importancia de cuidar nuestro sueño como un pilar esencial para el bienestar integral. 

Definición de felicidad  

La doctora Fuentes explicó que todos los seres vivos en este planeta estamos hechos de energía, casi un 99,99% de nuestra composición corporal es energía. Por ello, definió la felicidad como una forma de energía muy especial: “Es la energía que surge de una mente equilibrada y armónica para construir más y mejor salud y, en general, una vida más significativa en todos los ámbitos”. 

Conexión entre felicidad y salud plena  

Fuentes abordó su enfoque biológico, explicando que cerebro, cuerpo y mente están en constante comunicación mediante un lenguaje químico compuesto por neurotransmisores como la serotonina, la dopamina y la oxitocina. Los avances en neurociencia demuestran que podemos aprender a producir voluntariamente en nuestro cerebro un estado neuroquímico de felicidad, y hay numerosas evidencias de que estos neurotransmisores tienen un efecto positivo a nivel cardiovascular, digestivo, metabólico y sobre la inflamación. 

Además, generar energía de felicidad refuerza el sistema inmunológico al incrementar la producción de anticuerpos y modular la respuesta inmunitaria. También destacó que la felicidad induce la producción de telomerasa, una sustancia química que retrasa el acortamiento de los telómeros cromosómicos y, por ende, los procesos de envejecimiento. 

Prácticas para entrenar la mente y alcanzar la felicidad sostenible  

Paloma Fuentes también compartió con el público tres prácticas esenciales para entrenar nuestra mente y alcanzar un estado de felicidad sostenible: 

  1. Reservar un espacio diario para la reflexión personal: Dedicarse tiempo para reflexionar sobre cómo nos sentimos, lo que nos motiva, cómo ha sido el día, qué hemos hecho bien, en qué debemos mejorar y qué debemos agradecer. 
  1. Regular pensamientos y emociones a través de la respiración consciente: Utilizar la respiración como herramienta para liberarnos del malestar y retornar al camino de la salud y el bienestar, evitando quedar atrapados en emociones negativas. 
  1. Cuidar nuestras relaciones sociales: Dedicar tiempo y atención a nuestros seres queridos, amigos y compañeros de trabajo, fortaleciendo los lazos afectivos que nos unen y promoviendo un desarrollo personal y social saludable. 

 

Fundación del Sueño Mónica Duart: 

La Fundación del Sueño Mónica Duart es una entidad privada, sin ánimo de lucro y de carácter permanente. Constituida en 2021 por el deseo de Mónica Duart, CEO de Dormitienda, busca concienciar sobre la importancia del descanso, contribuir a la investigación y al estudio de los tratamientos adecuados para los trastornos y patologías del sueño, así como garantizar el derecho universal al descanso, especialmente de las personas más desfavorecidas. 

 

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