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Salud y Bienestar

Publican el mayor estudio genético sobre el alzhéimer

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estudio genético alzhéimer
PIXABAY

El alzhéimer es la forma más común de demencia y afecta a unas 800.000 personas en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta patología compleja y multifactorial, que suele desarrollarse después de los 65 años, tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética y ambientales.

Aún no existe cura; los medicamentos disponibles se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo y a reducir ciertos trastornos del comportamiento. Por ello, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo y proponer nuevas dianas terapéuticas.

Estudio genético alzhéimer

Ahora, investigadores de Europa, EE UU y Australia han identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer. De ellas, 42 son nuevas, es decir, nunca se habían implicado en la enfermedad. Los resultados, publicados en Nature Genetics, aportan más conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados y acercan un mejor diagnóstico y tratamiento.

El equipo internacional, que cuenta con participación española, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes creado hasta ahora, bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.

“El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento. Entender dicho componente es uno de los principales retos de la comunidad investigadora”, explica a SINC Lambert.

La muestra consistía en 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología.

“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, continúa el experto.

 

Nuevos hallazgos para este tipo de demencia

Desde hace años se conocen bien dos fenómenos patológicos cerebrales relacionados con la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.

Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica

Jean-Charles Lambert, Inserm

En el nuevo trabajo, los científicos confirmaron la importancia de estos procesos. Sus análisis de las distintas regiones del genoma confirman que algunas están implicadas tanto en la producción de péptidos amiloides como en la función de la proteína Tau.

Además, su observación también revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía –células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas– intervienen en esta patología.

“Por último, este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, añade Lambert. “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.

Por ejemplo, confirman la utilidad de la realización de ensayos clínicos de terapias dirigidas a la proteína precursora del amiloide, la continuación de la investigación sobre las células microgliales iniciada hace unos años y la focalización en la vía de señalización del TNF-alfa.

 

Puntuación de riesgo

Asimismo, los investigadores idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.

“Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, subraya a SINC Lambert.

El equipo quiere ahora continuar su investigación en un grupo aún más amplio y desarrollar otros enfoques de biología celular y molecular para determinar su papel en el desarrollo de la patología.

Igualmente, como la investigación se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones para el futuro será realizar el mismo tipo de estudios en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos, lo que reforzaría su importancia en el proceso fisiopatológico.

“La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común entre muchas otras. Sin embargo, el diagnóstico clínico es incorrecto en un 20 % de los casos. Hay una gran cantidad de trabajo por hacer para comprender mejor el componente genético de estas poblaciones”, concluye.

Referencia:

«New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related Dementias». Nature Genetics

Fuente: SINC

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Cómo cicatrizar heridas rápido

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Cicatrizar heridas rápido es una acción que muchos intentamos por no vernos durante mucho tiempo la señal en nuestra piel. Un corte. Un golpe. Una caída. Una quemadura. Una mordedura. Todas estas lesiones provocan heridas. Aunque las más graves requieren atención sanitaria inmediata, en la mayoría de las ocasiones se trata de pequeñas laceraciones de poca magnitud.

Es importante conocer su origen, pues el tratamiento va a estar condicionado en gran medida al agente que las ha provocado.

Cicatrizar heridas rápido

Las heridas se curan por etapas. Cuanto más pequeña sea la herida, más rápido suele cicatrizar. Las cuatro fases del proceso de cicatrización son la inflamación, la fase proliferativa, la maduración y la remodelación.

La inflamación sirve para combatir la infección. En esta primera fase las defensas del sistema inmunitario fagocitan y eliminan la suciedad y las bacterias que pudieran entrar en la dermis.

El elemento más importante de esta fase es la conocida como cascada de coagulación, un acto con el que la sangre pierde su liquidez y se convierte poco a poco en un gel, para formar así un coágulo, evitando que la persona se desangre.

Durante la segunda etapa, la fase proliferativa, se repara el tejido dañado, se contraen los márgenes de la lesión y se cubre la herida de forma natural mediante un proceso denominado epitelización.

En la maduración, el nuevo tejido de fibras de colágeno ya ha cubierto la herida que inicialmente estaban desorganizadas, se interconectan, ordenan y alinean para continuar con la cicatrización.

Finalmente, durante la remodelación, el corte o la hendidura pierden su apariencia eritematosa (enrojecida) porque los vasos sanguíneos que se crearon específicamente para curar la lesión son eliminados mediante un proceso conocido como apoptosis.

La formación de una cicatriz dependerá de la profundidad de la lesión. Si solamente afecta a la epidermis, entonces es probable que no deje marca. Si alcanza la capa de la dermis, la persona lesionada tendrá una cicatriz como recuerdo del accidente.

Cicatrizantes naturales

De la misma manera que el cuerpo tiene la capacidad de regenerar tejidos, existen diferentes plantas, flores y sustancias naturales con una gran habilidad para impulsar la cicatrización de heridas.

Muchas de estas también tienen propiedades antiinflamatorias por lo que, además de ayudar a curar traumas, son muy útiles para los cortes, las raspaduras y todo tipo de lesiones en la piel.

El aloe vera, el romero y el yodo son algunas de estas sustancias fáciles de encontrar en la naturaleza y en diferentes productos.

El aloe vera, para cicatrizar heridas rápido

Es una de las plantas con mayores beneficios para el organismo. Además de cicatrizar heridas rápido, empleado correctamente, tiene propiedades hidratantes, analgésicas, antisépticas, depuradoras e incluso laxantes.

Las hojas de aloe vera contienen vitaminas A, B1, B2, B6, C, E y ácido fólico. También son ricas en minerales y aminoácidos esenciales que estimulan el crecimiento de los tejidos y la regeneración celular.

Se puede cortar la hoja de la planta directamente, abrirla por la mitad, lavar la pulpa con agua y utilizar el gel que sale directamente sobre heridas, quemaduras, pieles secas o eccemas. O bien, se puede emplear en cremas y geles especialmente formulados para el uso cutáneo.

Body gel aloe vera

La fórmula que hidrata y refresca tu piel, y la regenera tras exponerse al sol o a las irritaciones de la depilación.

El romero

El romero es una planta muy versátil, rica en principios activos y que posee numerosas propiedades. Está considerada como una hierba balsámica con abundantes aceites esenciales como el pineno, el alcanfor y el limoneno.

Tiene un potente poder antiinflamatorio y antiséptico sobre las heridas y su aceite esencial es un poderoso antibacteriano y fungicida.

El yodo

El yodo es un elemento clave en el organismo. Nuestro cuerpo lo produce de forma natural a través de dos hormonas: la tiroxina y la triyodotironina, que sirven para regular el metabolismo

Esta sustancia, que el organismo produce de forma natural, se convierte en un potente microbiocida cuando se une a la povidona, una sustancia química que libera el yodo poco a poco, aumentando su capacidad antiséptica en heridas y cortes superficiales sobre la piel.

¿Cómo y con qué se puede cicatrizar una herida?

Ante una herida lo primero que hay que hacer es evaluarla. Si sangra abundantemente conviene visitar al médico más cercano lo antes posible.

Si en cambio se trata de una raspadura o una herida superficial que sangra poco o durante un corto periodo de tiempo, el procedimiento a seguir es muy sencillo:

  1. Lavar la herida con abundante agua y jabón para eliminar la suciedad y las bacterias que podrían entrar en contacto con la piel. Esta simple acción es muy útil porque evita la aparición de infecciones.
  2. Utilizar un desinfectante que proteja las zonas de piel recién limpiadas. Estos productos tienen un gran poder antiséptico y son muy eficaces, porque sus partículas limpian aquellos recovecos de la herida donde el agua y el jabón no llegan.
  3. Después conviene colocar un vendaje sobre la herida, al menos durante las primeras 24 horas, para evitar que entre en contacto con elementos externos. Una manera de sustituir los vendajes es empleando cremas cicatrizantes, pero antes de usarlas conviene consultar a un dermatólogo.
  4. Mantener la herida elevada. En algunos casos, dependiendo del tipo de laceración, convendrá mantener la lesión en posición elevada para reducir la inflamación.

En casa es importante tener un botiquín con todos los materiales necesarios para realizar una buena cura de primeros auxilios si se produce una herida o contusión. La farmacia es el punto de información de referencia en el que se pueden resolver todas las dudas y encontrar productos ricos en plantas cicatrizantes o antiinflamatorias como el aloe vera, el romero y el yodo.

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